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mercoledì 12 giugno 2024

Aborti spontanei

Aborti ripetuti (ricorrenti) e opzioni terapeutiche

La perdita di una gravidanza può essere un'esperienza molto traumatica per le coppie. Gli studi indicano che oltre un quinto delle donne che subiscono una perdita di gravidanza mostrano sintomi di ansia e depressione. Se una singola perdita di gravidanza può avere effetti così traumatizzanti, è probabile che la perdita di gravidanza ricorrente (RPL) causi effetti psicologici devastanti.

L'aborto spontaneo ripetuto (ricorrente) è definito come la perdita di tre o più gravidanze. Se hai subito una singola perdita di gravidanza, è probabile che non avrai un altro aborto spontaneo. Tuttavia, se gli aborti spontanei sono ricorrenti e si verificano in tempi simili di una gravidanza, saranno necessarie ulteriori indagini.

Una delle prime cose che deve essere affrontata è quando il paziente sta vivendo i suoi aborti spontanei. Gli aborti sperimentati in diversi periodi di gestazione possono indicare diversi fattori. Se la paziente ha sperimentato i suoi aborti spontanei dopo il primo trimestre, allora c'è una maggiore probabilità di incompetenza cervicale come potenziale fattore sottostante. L'incompetenza cervicale può essere diagnosticata con successo dal tuo ginecologo attraverso test quando non c'è gravidanza o attraverso un attento monitoraggio durante la gravidanza.

Quando la paziente sperimenta i suoi aborti prima, durante il primo trimestre, si accentuano altri possibili problemi. Ad esempio, i problemi genetici con i gameti (cellule sessuali) potrebbero essere uno dei tanti motivi nell'elenco. È noto che i problemi del DNA correlati allo sperma causano perdite precoci di gravidanza. Allo stesso modo, l'invecchiamento degli ovociti è associato a una maggiore incidenza di aborti nelle prime 12 settimane di gestazione (primo trimestre). Inoltre, la coppia può avere problemi cromosomici che non mostrano sintomi apparenti ma causano problemi durante la riproduzione (come delezioni e traslocazioni cromosomiche). In alternativa, i difetti trombofilici che tendono a causare problemi di coagulazione del sangue causano aborti spontanei abbastanza frequentemente.

Gli aborti ricorrenti possono avere molte possibili cause. Quando un paziente subisce diversi aborti spontanei, allora avrà senso essere valutato per le seguenti condizioni. I test non sono forniti in alcun ordine in quanto i test richiesti per ogni paziente possono essere diversi a seconda del modello preciso di aborti spontanei:

Motivi dietro aborti consecutivi

Le principali cause di aborti ricorrenti possono essere classificate come segue:

Cause di aborti ricorrenti e aborti spontanei

Mentre ci sono una serie di fattori accertati che possono essere collegati a ripetuti aborti, le cause di quasi la metà delle gravidanze ricorrenti rimangono ancora un mistero.

Insieme, fattori autoimmuni, problemi ormonali e problemi di coagulazione del sangue costituiscono quasi il 70% di tutte le cause conosciute. Pertanto, quando una donna subisce una serie di aborti spontanei, il punto di partenza per il test di solito coinvolge uno di questi tre domini.

Poiché il costo è un vincolo importante, a volte può avere senso iniziare i test con cause meno comuni se il costo dei test è basso. Ad esempio, anche se le ragioni genetiche non sono i principali contributori agli RPL, un test del cariotipo non costa troppo e se viene identificato un problema del cariotipo, può far risparmiare ai pazienti migliaia di dollari in test.

1- Fattori genetici dietro gli aborti spontanei: Tutte le coppie con una storia di aborto spontaneo ricorrente dovrebbero eseguire il cariotipo del sangue periferico. La scoperta di un cariotipo parentale anormale richiederà la consultazione di un genetista. Un'analisi del cariotipo fornirà informazioni sulle anomalie cromosomiche. In alcuni casi, uno dei genitori può avere un'aneuploidia cromosomica silente (come la traslocazione reciproca) che non presenta alcun sintomo manifesto, ma si traduce in bambini geneticamente anormali al momento del concepimento. Alcune anomalie genetiche possono essere sottoposte a screening mediante metodi di screening genetico preimpianto, mentre altre potrebbero richiedere l'utilizzo di opzioni alternative a seconda del tipo di anomalia genetica.

In alcuni casi più rari, l'aborto spontaneo può dipendere dal sesso del bambino. Alcune donne possono avere gravidanze naturali senza problemi con le loro figlie femmine, ma possono avere perdite di gravidanza multiple inspiegabili con le altre gravidanze. All'inizio, i pazienti potrebbero non essere sospettosi riguardo al possibile collegamento tra l'avere un figlio maschio e un aborto spontaneo. Tuttavia, gli studi clinici hanno dimostrato un forte legame tra disturbi legati all'X e aborti spontanei con bambini maschi. Le bambine ricevono due serie di cromosomi X; uno dalla madre e uno dal padre, quindi, se c'è una mutazione su uno dei geni su uno qualsiasi dei cromosomi X, allora il cromosoma con la mutazione può essere inattivato e l'altro cromosoma X che è normale rimane attivo, e la bambina cresce fino a diventare un individuo libero da malattie. Tuttavia, i bambini maschi ricevono solo una copia di X e quando c'è un difetto sul cromosoma X, allora il bambino porterà la malattia.

In alcune donne, a causa di un problema genetico, l'inattivazione del cromosoma malato potrebbe non essere eseguita correttamente (chiamata inattivazione X distorta), il che significa che, raramente, alcune donne possono anche portare questi disturbi legati all'X. Mentre le femmine di solito hanno una versione molto più leggera della condizione genetica rispetto ai maschi, a causa di errori nell'inattivazione dell'X, possono anche avere questa malattia e trasmetterla ai loro figli. Alcune di queste malattie legate all'X possono essere fatali per i bambini maschi, pertanto, ricevere la copia malata dalla madre può portare a bambini maschi gravemente malati, che naturalmente si traducono in una perdita di gravidanza.

Se la paziente è portatrice di una malattia legata all'X e ha alterato l'inattivazione dell'X, allora è una portatrice manifesta ei suoi figli maschi sono a rischio di una malattia genetica legata all'X. A seconda della condizione, alcune gravidanze finiscono in aborti spontanei e alcuni bambini nascono con difetti genetici. Il problema è che non sappiamo se è così e ci sono più di 800 geni sul cromosoma X. Non è possibile eseguire lo screening di tutti i geni per una possibile mutazione. Una cosa è che, se il paziente è un portatore manifestante, ci aspetteremmo una sorta di storia familiare con una malattia genetica legata all'X. Ad esempio, se la paziente ha dei fratelli, devono essere affetti da questa malattia genetica, altrimenti non avrà fratelli. Quindi alcune informazioni genetiche di base sono utili a questo punto per escluderlo. Ci sono maschi affetti in famiglia (zii/prozii?) o possibilmente altre donne in famiglia che hanno sperimentato modelli simili di aborti spontanei?

2- Debolezza cervicale e aborti spontanei: La debolezza cervicale è una nota causa anatomica di aborti ricorrenti. Normalmente ci si aspetta che la cervice (o collo dell'utero) sia abbastanza forte da rimanere chiusa per tutto il corso della gravidanza grazie alla sua anatomia flessibile che le consente di estendersi e allargarsi con il suo contenuto in crescita. Infatti, rimane forte per tutta la gravidanza e vicino al momento del travaglio, vengono rilasciati ormoni speciali per renderlo più morbido in modo che sia sufficientemente dilatato per un parto di successo. Con una cervice incompetente, la cervice è anatomicamente debole, rendendola incapace di trasportare il bambino. In genere, l'aborto spontaneo causato da una cervice incompetente si verifica tra le sedici e le ventiquattro settimane di gestazione.

3- Fattori endocrini (ormonali) e aborti spontanei: Il termine fattore endocrino nell'infertilità si riferisce principalmente all'assenza di ovulazione, che si traduce in disturbi del ciclo mestruale (oligomenorrea, amenorrea primaria o secondaria) e meno comunemente alla condizione di follicolo luteinizzato non rapito. Nei casi di oligomenorrea o amenorrea si possono ottenere risultati soddisfacenti con metodi convenzionali di induzione dell'ovulazione, evitando l'uso di tecniche di concepimento assistito. In alcuni casi, il trattamento di fecondazione in vitro può aiutare a ottenere risultati più desiderabili e in alcuni casi, se la qualità degli ovociti sembra essere un problema, la fecondazione in vitro con donazione di ovociti diventa un'opzione.

4- Fattori immunitari, coagulazione del sangue e aborti spontanei: Questi possono includere anticorpi antitiroidei, sindrome antifosfolipidica, fattori alloimmuni. Ci sono test che possono essere somministrati. In alcuni casi, scopriamo che la soppressione della risposta del sistema immunitario nel periodo del trasferimento dell'embrione riduce la probabilità di un fallimento dell'impianto e di un aborto spontaneo molto precoce.

I difetti ereditari della trombofilia, inclusa la resistenza alla proteina C attivata (più comunemente dovuta a mutazione del gene del fattore V di Leiden), i deficit della proteina C/S e dell'antitrombina III, l'iperomocisteinemia e la mutazione del gene della protrombina, sono cause accertate di trombosi sistemica. Un pannello del gene della trombofilia deve essere valutato per fare una diagnosi. Una trombosi sistemica si riferisce a una condizione in cui il paziente ha problemi di coagulazione del sangue. La torombofilia avvia uno stato ipercoaguabile che, a sua volta, porta alla trombosi (coagulazione) nei vasi sanguigni nel sito di impianto dell'embrione, causando un fallimento della gravidanza. Può anche avvenire in seguito nella circolazione sanguigna placentare dove i coaguli di sangue possono trovare la loro strada nella circolazione del bambino e possibilmente fermare il suo cuore, causando un aborto spontaneo. I problemi di trombofilia sono le cause più comuni di aborti ricorrenti che si verificano entro il primo trimestre. Il trattamento dei difetti trombofilici consiste nell'utilizzare aspirina a basso dosaggio prima e dopo il concepimento, seguita da eparina a basso peso molecolare (fluidificanti del sangue) subito dopo il concepimento. Durante i cicli di fecondazione in vitro, a volte i fluidificanti del sangue possono essere avviati prima del trasferimento dell'embrione nei casi più gravi. Se vi è il sospetto di un difetto di trombofilia, i seguenti test sono il primo passo dell'indagine:

Fattore V Leida
Fattore II
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
PAI 1
Attività della proteina S
Attività della proteina C

5- Agenti infettivi e aborti spontanei: Lo screening TORCH (Toxoplasma gondii, Rubella, Cytomegalovirus e Herpes simplex) può essere utile quando si indaga sulla causa dell'aborto ricorrente. Queste infezioni di solito causano un singolo aborto spontaneo e non contribuiscono ad aborti ricorrenti. È importante distinguere tra un'infezione attiva e un'infezione pregressa. Esistono due tipi di test anticorpali utilizzati per testare le infezioni TORCH. Queste sono immunoglobuline IgG e IgM (anticorpi). La differenza fondamentale tra queste due immunoglobuline è correlata al tempo di esposizione. Gli anticorpi IgM si trovano comunemente nel corpo subito dopo che è stato esposto alla malattia, indicando un'infezione attiva. La produzione di anticorpi IgG è la risposta a lungo termine del corpo all'infezione. Ad esempio, quando una persona è esposta all'infezione da toxoplasmosi, avrà anticorpi IgM elevati nel suo esame del sangue immediatamente dopo l'esposizione. Questa è la risposta immediata. Tuttavia, una volta che c'è un'esposizione all'infezione, la persona acquisisce anche un'immunità a lungo termine contro di essa sviluppando anticorpi IgG, che si verificano a lungo termine, mesi dopo un'infezione. Mentre l'IgM è un indicatore di un'infezione in corso, un IgG indica un'esposizione recente o passata alla malattia, suggerendo che la persona ha l'immunità per l'infezione. Per i pazienti con infezioni attive (anticorpi IgM elevati), si consiglia un ciclo di antibiotici contro i batteri opportunisti e attendere alcune settimane fino a quando l'infezione non è più attiva prima di procedere con il trattamento di fecondazione in vitro. Per i pazienti con anticorpi IgG positivi, che risultano negativi al test IgM, esiste l'immunità e non sono necessarie ulteriori azioni.

Anche se abbiamo cercato di riassumere le possibili cause di aborto spontaneo in questa pagina, non intendiamo diagnosticare la tua condizione tramite questo riepilogo. Per una diagnosi più appropriata della tua condizione e un'indagine approfondita delle possibili cause dei tuoi aborti ricorrenti, sarà importante analizzare a fondo la tua storia con aborti spontanei e identificare una linea d'azione di conseguenza.

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