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sabato 24 febbraio 2024

Prevenzione dell'anemia falciforme

Panoramica sulla prevenzione dell'anemia falciforme

L'anemia falciforme, o talvolta indicata come "anemia falciforme", è un tipo ereditario di anemia in cui i globuli rossi (responsabili del trasporto di ossigeno dai polmoni al resto del corpo) sono a forma di falce.

Le cellule falciformi contengono emoglobina anormale chiamata emoglobina falciforme o emoglobina S. L'emoglobina falciforme fa sì che le cellule sviluppino una forma a falce.

Questi globuli rossi a forma di falce possono ostruire sezioni di vasi sanguigni, il che significa che l'ossigeno non può essere trasportato correttamente al resto degli organi, causando episodi di forte dolore. I globuli rossi anormali a forma di falce hanno una durata di vita più breve rispetto ai normali globuli rossi a forma rotonda e di solito muoiono in circa 10-20 giorni e sfortunatamente non possono essere sostituiti rapidamente con quelli nuovi. Ciò provoca una carenza di globuli rossi fino a quando non vengono prodotti quelli nuovi, causando anemia.

I sintomi della malattia di solito iniziano nella prima infanzia e i sintomi dell'anemia falciforme sono, basso numero di globuli rossi, mancanza di respiro, crescita e ritardo dello sviluppo nei bambini e ipertensione. Il trattamento dell'anemia falciforme comporta misure per ridurre la gravità e la frequenza degli episodi di crisi falciformi.

L'anemia falciforme è causata dalla mutazione del gene HBB. L'anemia falciforme è causata da una mutazione nella catena β-globinica dell'emoglobina, causata da una sostituzione aminoacidica di Glu in Val nella sesta posizione aminoacidica nella proteina dell'emoglobina a catena beta. La sostituzione provoca una mutazione (anomalia) che fa sì che l'emoglobina distorca i globuli rossi a forma di falce.

Il modello di ereditarietà è autosomico recessivo, il che significa che, per avere l'anemia falciforme, il paziente dovrà acquisire la mutazione che porta l'allele del gene da entrambi i genitori. Se sia i pazienti maschi che quelli femmine hanno l'allele del gene che porta l'anemia falciforme, allora c'è un rischio molto alto di esporre la loro prole a questa malattia.

Se una persona acquisisce un solo allele da un solo genitore (mentre l'altro genitore non è portatore ed è esente da anemia falciforme), la persona rimane portatrice della malattia. Un corriere non corre alcun rischio. Tuttavia, se entrambi i genitori sono portatori del gene mutante dell'anemia falciforme, allora c'è una possibilità che 25% lo trasmetta alla prole. In altre parole, è improbabile che avere il tratto falciforme stesso induca una persona a sviluppare l'anemia falciforme. Ma se due persone con il tratto concepiscono un bambino, allora c'è una possibilità su quattro che il bambino nasca con l'anemia falciforme.

Il tratto falciforme è diverso dall'anemia falciforme. Il tratto falciforme indica che una persona è un portatore. La persona portatrice correrà il rischio di trasmettere questa mutazione genetica a suo figlio se concepirà un figlio con un altro portatore. Tuttavia, un portatore non avrà nessuno dei sintomi dell'anemia falciforme. L'anemia falciforme è più comune nelle popolazioni africane e mediterranee, ma può essere osservata anche nelle persone dei Caraibi, del Medio Oriente e dell'America centrale e si stima che si verifichi in 1 su 500 africani.

I globuli rossi che contengono la globina non sono in grado di fornire ossigeno con la stessa efficacia degli altri globuli rossi. A causa del trasporto inefficiente di ossigeno, il corpo cerca di compensare producendo ulteriore emoglobina, quindi, ulteriore midollo osseo. Questo fa sì che le ossa siano più fragili. L'inefficienza del trasporto di ossigeno provoca anche l'allargamento del cuore nel tentativo di migliorare il trasporto di ossigeno aumentando la velocità di pompaggio del sangue. Le cellule falciformi anormali vengono raccolte nella milza, facendola ingrossare e diventare fibrotica. Ancora più importante, le cellule del sangue a forma di falce ostruiscono i capillari e limitano ulteriormente il flusso sanguigno, causando ulteriori sintomi. Le persone con anemia falciforme avranno segni della malattia già a sei mesi. I sintomi di questa malattia possono variare da molto lievi a molto gravi e colpiscono persone diverse in modo diverso. I sintomi includono:

  • – Gonfiore doloroso delle mani e dei piedi, noto come dattilite
  • – Affaticamento o pignoleria a causa dell'anemia
  • - Un colore della pelle giallastro, indicato come ittero, o il bianco degli occhi, indicato come itteri, che si verifica a causa dell'emolisi di un gran numero di globuli rossi.

L'emoglobina del bambino o del feto ha la capacità di prevenire la falce dei globuli rossi. Questo è il motivo principale per cui l'insorgenza dei sintomi non è alla nascita, ma piuttosto intorno ai 6 mesi quando l'emoglobina del bambino o del feto viene sostituita da falce l'emoglobina e le cellule iniziano a falciare.

A questo punto, ci si può chiedere, si può curare l'anemia falciforme? O almeno impedito? Fortunatamente, con i progressi della tecnologia e della medicina, è possibile evitare completamente di trasmettere l'anemia falciforme ai propri figli! Diagnosi genetica preimpianto ci consente di eseguire lo screening degli embrioni per la maggior parte delle malattie genetiche e delle malattie di un singolo gene come l'anemia falciforme. Con questa tecnologia, siamo in grado di biopsiare ogni singolo embrione prima della gravidanza e siamo in grado di determinare quale embrione ha la mutazione genetica per l'anemia falciforme. Questo ci permette di eliminare del tutto gli embrioni con la mutazione e di trasferire solo gli embrioni sani nell'utero per la gravidanza.

La tecnica PGD è offerta come parte di un programma di trattamento di fecondazione in vitro. Pertanto, se sei a rischio di trasmettere l'anemia falciforme alla tua prole, sarà necessario un trattamento di fecondazione in vitro per prevenire l'anemia falciforme alla prossima generazione. L'utilizzo delle tecnologie PGD ci consentirà inoltre di eseguire lo screening per molte altre malattie genetiche oltre al sesso del bambino. Pur prevenendo l'anemia falciforme a tuo figlio, è anche possibile scegliere il sesso di tuo figlio ai fini dell'equilibrio familiare.


Come iniziare?

Anche se l'anemia falciforme è causata da una mutazione specifica su un gene specifico, avremo comunque bisogno di ottenere i suoi campioni di sangue da entrambi i partner per poter progettare la sonda PGD per lo screening degli embrioni. Ciò significa che una coppia che desidera sottoporsi al trattamento PGD per la prevenzione dell'anemia falciforme dovrà fornirci i propri campioni di sangue prima di poter procedere con il trattamento. Questo può essere fatto in due modi:

-La coppia può venire a Cipro per fornirci i loro campioni di sangue e tornare a casa fino a quando il progetto della sonda non è stato finalizzato e poi tornare per la seconda volta in circa due mesi per il trattamento vero e proprio. Questo significa venire a Cipro due volte.
-La coppia può inviare i propri campioni di sangue in provette appropriate in modo da non dover venire a Cipro due volte. Saranno tenuti a venire a Cipro solo una volta in seguito per il trattamento. Se stai inviando il tuo campione di sangue in provette, i campioni devono essere inseriti in provette K3 Edta con il tappo viola. Queste sono le uniche provette adatte per posizionare il campione di sangue ai fini dello screening dell'anemia falciforme. Tieni presente che i campioni di sangue devono essere con noi entro 36 ore, il che elimina DHL come opzione, quindi dovresti organizzare un corriere o far volare qualcuno a Cipro per portare i campioni di sangue.

Spetta ai pazienti come vorrebbero fornire il loro campione di sangue. Tuttavia, alcuni pazienti trovano più vantaggioso venire a Cipro per fornire i loro campioni di sangue in quanto ciò consente loro di avere una prima consultazione con noi e possibilmente fare i primi test presso la nostra clinica. Ciò consente inoltre ai pazienti di acquistare i farmaci a costi inferiori a Cipro.

L'elaborazione dei campioni di sangue richiede circa due mesi. Una volta terminata la progettazione della sonda PGD, ti contatteremo per prepararti al trattamento. Entro il periodo di due mesi, ti chiederemo di eseguire il test ormonale e l'analisi dello sperma in modo da poter identificare il giusto dosaggio del farmaco per il tuo trattamento. Una volta che avremo queste informazioni, saremo in grado di prepararti per il tuo trattamento.

Le parti iniziali del trattamento sono molto simili al trattamento FIV/ICSI standard in cui la paziente usa farmaci per stimolare le sue ovaie al fine di produrre più ovociti. Avere ovuli multipli è essenziale per il successo nei trattamenti di fecondazione in vitro perché maggiore è il numero di ovociti e maggiore è la qualità di questi ovociti, maggiore è la probabilità di avere successivamente embrioni di buona qualità per il trasferimento nell'utero. Una volta che la coppia è pronta, gli ovuli vengono raccolti tramite un piccolo intervento chirurgico presso la nostra clinica in modo che possano essere fusi con gli spermatozoi per creare embrioni. Questi embrioni, a loro volta, vengono sottoposti a screening per l'anemia falciforme in modo che quelli sani possano essere scelti e trasferiti nell'utero per generare una gravidanza.

Test preliminari

Come accennato in precedenza, il trattamento che verrà offerto per la prevenzione dell'anemia falciforme è un trattamento di fecondazione in vitro. Almeno le parti iniziali del trattamento sono molto simili a un trattamento di fecondazione in vitro. L'unica differenza è che i tuoi embrioni saranno sottoposti a screening per l'anemia falciforme prima di essere trasferiti nell'utero. Pertanto, le fasi del trattamento di fecondazione in vitro delineate nel nostro Trattamento FIV/ICSI pagina si applicherà anche qui. Quello che segue è un riassunto di base degli eventi che saranno seguiti:

-Test iniziale prima del trattamento di fecondazione in vitro in modo da poter effettuare una valutazione del tuo livello di fertilità e progettare il protocollo di trattamento più ottimale al fine di massimizzare le tue possibilità di successo con il trattamento. Dato che stiamo effettuando questo trattamento a scopo di prevenzione delle malattie genetiche, è importante ottenere quanti più embrioni possibile in modo che, una volta eliminati gli embrioni malati, ci resti ancora un buon numero di embrioni sani da trasferire.

-Mentre stai facendo i test iniziali, faremo il lavoro sul campo e inizieremo a progettare la tua sonda con i campioni di sangue che sono stati forniti in precedenza.

-Una volta che il design della sonda è stato finalizzato, seguirai il nostro programma di trattamento di fecondazione in vitro che è stato progettato per te e verrai a Cipro in modo che sia il trattamento di fecondazione in vitro che lo screening degli embrioni possano essere finalizzati.

Per le pazienti di età superiore ai 35 anni, a causa delle loro riserve ovariche ridotte, raccomandiamo di prendere in considerazione l'idea di avere due cicli di fecondazione in vitro in modo da poter combinare due set di embrioni ottenuti da entrambi i cicli. Avere più embrioni da esaminare ci consentirà di offrirti un numero maggiore di embrioni sani da trasferire, il che mantiene alte le tue possibilità di successo con questa procedura. Se decidi di avere due cicli, allora il primo ciclo può essere organizzato nel momento in cui vieni a fornirci i tuoi campioni di sangue, in modo che l'intero trattamento possa ancora essere finalizzato in due viaggi a Cipro.

Costo della prevenzione dell'anemia falciforme con PGD

La prevenzione dell'anemia falciforme è offerta come parte di un trattamento di fecondazione in vitro che prevede la diagnosi genetica preimpianto (PGD) sugli embrioni che verranno creati in vitro dopo il protocollo di fecondazione in vitro. Il costo del trattamento include l'elaborazione dei campioni di sangue per il lavoro sul campo, la progettazione di una sonda PGD per lo screening di successo degli embrioni, tutte le procedure di fecondazione in vitro e un trasferimento finale dell'embrione. Siamo in grado di offrirvi questo servizio a 6.500 euro. Tuttavia, i farmaci, i test locali iniziali, il biglietto aereo e la sistemazione in hotel non sono inclusi in questo costo del trattamento. Per ulteriori informazioni su alloggio e viaggio, consultare il nostro "Alloggio" sezione.

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