+90-548-875-8000
19 Temmuz 2024 Cuma

Orak Hücre Hastalığı Önleme

Orak Hücreli Anemi Önlemeye Genel Bakış

Orak hücreli anemi veya bazen "Orak hücre hastalığı" olarak adlandırılan kalıtsal bir anemi türüdür ve kırmızı kan hücreleri (akciğerlerden vücudun geri kalanına oksijen taşımaktan sorumlu olan) orak şeklindedir.

Orak hücreler, orak hemoglobin veya hemoglobin S adı verilen anormal hemoglobin içerir. Orak hemoglobin, hücrelerin orak şekli geliştirmesine neden olur.

Bu orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri, muhtemelen kan damarlarının bölümlerini tıkayabilir, bu da oksijenin organların geri kalanına uygun şekilde taşınamayacağı anlamına gelir ve bu nedenle şiddetli ağrı dönemlerine neden olur. Anormal orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri, normal yuvarlak şekilli kırmızı kan hücrelerine göre daha kısa ömürlüdür ve genellikle yaklaşık 10-20 gün içinde ölürler ve ne yazık ki hızla yenileriyle değiştirilemezler. Bu, yenileri üretilene kadar kırmızı kan hücrelerinin eksikliğine neden olarak anemiye neden olur.

Hastalığın belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde başlar ve orak hücreli aneminin belirtileri, alyuvar sayısının azlığı, nefes darlığı, çocuklarda gelişme geriliği ve yüksek tansiyondur. Orak hücreli aneminin tedavisi, orak hücre krizlerinin şiddetinin ve sıklığının azaltılmasına yönelik önlemleri içerir.

Orak hücre bozukluğuna HBB gen mutasyonu neden olur. Orak hücreli anemi, beta zinciri hemoglobin proteininde altıncı amino asit pozisyonunda Glu'nun Val'e bir amino asit ikamesinin neden olduğu hemoglobinin ß-globin zincirindeki bir mutasyondan kaynaklanır. İkame, hemoglobinin kırmızı kan hücrelerini orak şekline sokmasına neden olan bir mutasyona (anormallik) neden olur.

Kalıtım paterni otozomal resesiftir, yani orak hücreli anemiye sahip olmak için hastanın her iki ebeveynden de mutasyon taşıyan gen aleli alması gerekir. Hem erkek hem de kadın hastalarda orak hücre taşıyan gen aleli varsa, yavrularını bu hastalığa maruz bırakma riski çok yüksektir.

Bir kişi tek bir ebeveynden yalnızca bir aleli alırsa (oysa diğer ebeveyn taşıyıcı değildir ve orak hücre hastalığından muaftır), kişi hastalığın taşıyıcısı olarak kalır. Taşıyıcı herhangi bir risk altında değildir. Bununla birlikte, her iki ebeveyn de orak hücre mutant geninin taşıyıcılarıysa, o zaman onu yavrulara geçirme şansı 25%'dir. Başka bir deyişle, orak hücre özelliğine sahip olmanın, bir kişinin orak hücre hastalığı geliştirmesine neden olması muhtemel değildir. Ancak bu özelliğe sahip iki kişi bir çocuğa hamile kalacaksa, o çocuğun orak hücreli anemi ile doğma şansı dörtte birdir.

Orak hücre özelliği, orak hücreli anemiden farklıdır. Orak hücre özelliği, bir kişinin taşıyıcı olduğunu gösterir. Taşıyıcı olan kişi, başka bir taşıyıcıyla çocuk sahibi olursa, bu genetik mutasyonu çocuğuna geçirme riskiyle karşı karşıya kalacaktır. Bununla birlikte, bir taşıyıcı orak hücreli anemi semptomlarından hiçbirine sahip olmayacaktır. Orak hücreli anemi, Afrika ve Akdeniz popülasyonlarında en yaygın olanıdır, ancak Karayipler, Orta Doğu ve Orta Amerika'daki insanlarda da görülebilir ve 500 Afrikalıdan 1'inde meydana geldiği tahmin edilmektedir.

Globini içeren kırmızı hücreler, diğer kırmızı kan hücreleri kadar etkili bir şekilde oksijen iletemezler. Oksijenin verimsiz taşınması nedeniyle vücut, ek hemoglobin, dolayısıyla ek kemik iliği üreterek bunu telafi etmeye çalışır. Bu da kemiklerin daha kırılgan olmasına neden olur. Oksijen taşınmasının verimsizliği, kan pompalama hızını artırarak oksijen taşınmasını iyileştirme girişiminde kalbin büyümesine de neden olur. Anormal orak hücreler dalakta toplanarak dalağın büyümesine ve fibrotik hale gelmesine neden olur. Daha da önemlisi, orak şeklindeki kan hücreleri kılcal damarları tıkar ve kan akışını daha da kısıtlayarak ek semptomlara neden olur. Orak hücre hastalığı olan kişiler, hastalığın belirtilerini daha altı aylıkken gösterecektir. Bu hastalığın semptomları çok hafif ila çok şiddetli arasında değişebilir ve farklı insanları farklı şekilde etkiler. Semptomlar şunları içerir:

  • El ve ayaklarda ağrı olarak bilinen ağrılı şişlik daktilit
  • – Anemiye bağlı yorgunluk veya huysuzluk
  • – Sarımsı bir cilt rengi olarak adlandırılan sarılıkveya gözlerin beyazı olarak anılan sarılık, çok sayıda kırmızı kan hücresinin hemolizi nedeniyle oluşur.

Bebek veya fetal hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oraklanmasını önleme yeteneğine sahiptir. Semptomların doğumda değil, bebek veya fetal hemoglobin ile yer değiştirdiği yaklaşık 6 aylıkken ortaya çıkmasının ana nedeni budur. orak hemoglobin ve hücreler oraklaşmaya başlar.

Bu noktada insan kendine orak hücre hastalığı tedavi edilebilir mi diye sorabilir. Ya da en azından önlendi mi? Neyse ki, teknoloji ve tıptaki gelişmelerle, orak hücreli aneminin çocuklarınıza geçmesini tamamen önlemek mümkün! İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı Orak hücreli anemi gibi tek gen bozukluklarının yanı sıra genetik bozuklukların çoğu için embriyoları taramamıza olanak tanır. Bu teknoloji ile gebelik öncesi her bir embriyodan biyopsi alabiliyor ve hangi embriyonun orak hücre hastalığı gen mutasyonuna sahip olduğunu belirleyebiliyoruz. Bu, mutasyona uğramış embriyoları tamamen ortadan kaldırmamıza ve sadece sağlıklı embriyoları hamilelik için rahme transfer etmemize olanak tanır.

PGD tekniği, tüp bebek tedavi programının bir parçası olarak sunulmaktadır. Bu nedenle, yavrularınıza orak hücre geçirme riskiniz varsa, gelecek nesli orak hücre hastalığından korumak için tüp bebek tedavisi gerekli olacaktır. PGD teknolojilerini kullanmak, çocuğunuzun cinsiyetinin yanı sıra diğer birçok genetik bozukluğu da taramamıza izin verecektir. Çocuğunuzu orak hücreli anemiden korurken, aile içinde denge sağlamak amacıyla çocuğunuzun cinsiyetini seçmek de mümkündür.


Nasıl Başlanır?

Orak hücreli anemi, belirli bir gen üzerindeki belirli bir mutasyondan kaynaklansa da, embriyo taraması için PGD probunu tasarlayabilmemiz için her iki partnerden de kan örnekleri almamız gerekecek. Bu, orak hücreli aneminin önlenmesi için PGD tedavisi görmek isteyen bir çiftin tedaviye devam etmeden önce bize kan örneklerini vermesi gerektiği anlamına gelir. Bu iki şekilde yapılabilir:

-Çift bize kan örneklerini vermek için Kıbrıs'a gelebilir ve prob tasarımı tamamlanana kadar evlerine geri dönebilir ve ardından gerçek tedavi için yaklaşık iki ay sonra ikinci kez geri gelebilir. Bu Kıbrıs'a iki kez gelmek demektir.
-Kıbrıs'a iki kez gelmek zorunda kalmamak için çiftler kan örneklerini uygun tüplerde gönderebilirler. Daha sonra tedavi için sadece bir kez Kıbrıs'a gelmeleri istenecektir. Kan örneğinizi tüpler içinde gönderiyorsanız, örnekler mor kapaklı K3 Edta tüplerine yerleştirilmelidir. Bunlar, orak hücre taraması amacıyla kan örneğinizi yerleştirmek için uygun olan tek tüplerdir. Lütfen kan örneklerinin 36 saat içinde bizde olması gerektiğini unutmayın, bu da DHL'i bir seçenek olarak ortadan kaldırır, bu nedenle ya bir kurye şirketi ayarlamanız ya da kan örneklerini getirmesi için birinin Kıbrıs'a uçmasını sağlamanız gerekir.

Kan örneğini nasıl vermek istedikleri hastalara bağlıdır. Bununla birlikte, bazı hastalar, bizimle ilk konsültasyonu yapmalarını ve muhtemelen ilk testlerini kliniğimizde yaptırmalarını sağladığından, kan örneklerini vermek için Kıbrıs'a gelmeyi daha avantajlı bulmaktadır. Bu aynı zamanda hastaların ilaçlarını Kıbrıs'ta daha düşük maliyetlerle satın almalarını sağlar.

Kan örneklerinin işlenmesi yaklaşık iki ay sürer. PGD probunu tasarlamayı bitirdiğimizde, sizi tedavinize hazırlamak için sizinle iletişime geçeceğiz. İki aylık süre içinde, tedaviniz için doğru ilaç dozunu belirleyebilmemiz için sizden hormon testi ve semen analizi yaptırmanızı isteyeceğiz. Bu bilgilere sahip olduğumuzda, sizi tedaviniz için hazırlayabileceğiz.

Tedavinin başlangıç bölümleri, kadın hastanın çoklu yumurta üretmek için yumurtalıklarını uyarmak için ilaç kullandığı standart IVF/ICSI tedavisine çok benzer. Tüp bebek tedavilerinde başarı için çok sayıda yumurtaya sahip olmak çok önemlidir, çünkü yumurta sayısı ve bu yumurtaların kalitesi ne kadar yüksekse, daha sonra rahme transfer için kaliteli embriyolara sahip olma olasılığı o kadar yüksektir. Çift hazır olduktan sonra kliniğimizde küçük bir cerrahi işlemle yumurtalar toplanır ve sperm hücreleri ile birleştirilerek embriyolar oluşturulur. Bu embriyolar, sırayla, orak hücreli anemi için taranır, böylece sağlıklı olanlar seçilir ve hamilelik oluşturmak için uterusa aktarılır.

Ön Test

Yukarıda bahsedildiği gibi orak hücre hastalığının önlenmesi için sunulacak tedavi tüp bebek tedavisidir. En azından tedavinin ilk kısımları tüp bebek tedavisine çok benziyor. Tek fark, embriyolarınız rahme transfer edilmeden önce orak hücreli anemi açısından taranacaktır. Bu nedenle, tüp bebek tedavisinin adımları makalemizde özetlenmiştir. IVF/ICSI tedavisi sayfası burada da geçerli olacaktır. Aşağıda, takip edilecek olayların temel bir özeti yer almaktadır:

- Tüp bebek tedavisinden önce ilk testler, böylece doğurganlık seviyenizi değerlendirebilir ve tedavide başarı şansınızı en üst düzeye çıkarmak için en uygun tedavi protokolünü tasarlayabiliriz. Bu tedaviyi genetik bir hastalık önleme amacıyla taşıdığımıza göre, mümkün olduğu kadar çok embriyo almamız önemlidir, böylece hastalıklı embriyolar ortadan kaldırıldığında, elimizde hala transfer edilecek çok sayıda sağlıklı embriyo kalır.

-Siz ilk testi yaptırırken, biz saha çalışmasını yapıyor ve daha önce size verilen kan örnekleriyle prob tasarımınıza başlıyoruz.

-Prob tasarımı tamamlandıktan sonra hem tüp bebek tedavinizin hem de embriyo taramanızın sonuçlandırılması için size özel tasarlanmış tüp bebek tedavi programımızı takip edip Kıbrıs'a geleceksiniz.

35 yaş üstü hastalara, yumurtalık rezervlerinin azalması nedeniyle iki tüp bebek yaptırmayı düşünmelerini öneriyoruz, böylece her iki döngüden elde edilen iki set embriyoyu birleştirebiliriz. Taranacak daha fazla embriyoya sahip olmak, size transfer edilecek daha fazla sayıda sağlıklı embriyo sunmamızı sağlayacaktır, bu da bu prosedürde başarı şansınızı yüksek tutan bir şeydir. İki kür yaptırmaya karar verirseniz, ilk kür, kan örneklerinizi bize vermeye geldiğiniz zaman civarında organize edilebilir, böylece tüm tedavi Kıbrıs'a iki seyahatte tamamlanabilir.

PGD ile Orak Hücre Hastalığını Önlemenin Maliyeti

Orak hücre hastalığının önlenmesi, tüp bebek protokolünden sonra in vitro oluşturulacak embriyolara İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı (PGD) içeren bir Tüp Bebek tedavisinin bir parçası olarak sunulmaktadır. Tedavi maliyeti, saha çalışması için kan örneklerinin işlenmesini, embriyolarınızı başarılı bir şekilde taramak için bir PGD probu tasarlamayı, tüm IVF prosedürlerinizi ve son bir embriyo transferini içerir. Bu hizmeti size 6.500 Euro'ya sunabiliyoruz. Ancak, ilaçlarınız, ilk yerel tahlilleriniz, uçak bileti ve otel konaklaması bu tedavi maliyetine dahil değildir. Konaklama ve seyahat hakkında daha fazla bilgi için lütfen “Konaklama" bölüm.

tr_TRTurkish