Профилактика серповидноклеточной анемии

Болезнь серповидноклеточной анемии вызвана мутацией гена HBB. Серповидноклеточная анемия вызывается мутацией в цепи ß-глобина гемоглобина, вызванной заменой аминокислоты Glu на Val в шестом положении аминокислоты в белке бета-цепи гемоглобина. Замена вызывает мутацию (аномалию), из-за которой гемоглобин искажает эритроциты, придавая им серповидную форму.

Тип наследования является аутосомно-рецессивным, что означает, что для того, чтобы иметь серповидно-клеточную анемию, пациент должен приобрести мутацию, несущую аллель гена, от обоих родителей. Если и мужчины, и женщины имеют аллель гена, несущего серповидно-клеточную анемию, то существует очень высокий риск заражения их потомства этим заболеванием.

Если человек приобретает только один аллель от одного родителя (тогда как другой родитель не является носителем и не страдает серповидно-клеточной анемией), человек остается носителем заболевания. Перевозчик ничем не рискует. Однако, если оба родителя являются носителями мутантного гена серповидно-клеточной анемии, то существует вероятность передачи 25% потомству. Другими словами, наличие признака серповидно-клеточной анемии само по себе вряд ли приведет к развитию у человека серповидно-клеточной анемии. Но если два человека с этой чертой собираются зачать ребенка, то вероятность того, что ребенок родится с серповидноклеточной анемией, составляет один из четырех.

Серповидноклеточная анемия отличается от серповидноклеточной анемии. Признак серповидноклеточной анемии указывает на то, что человек является носителем. Человек, являющийся носителем, рискует передать эту генетическую мутацию своему ребенку, если он зачнет ребенка от другого носителя. Однако у носителя не будет никаких симптомов серповидноклеточной анемии. Серповидноклеточная анемия наиболее распространена среди населения Африки и Средиземноморья, но ее также можно наблюдать у жителей Карибского бассейна, Ближнего Востока и Центральной Америки, и, по оценкам, она встречается у 1 из 500 африканцев.

Эритроциты, содержащие глобин, не могут доставлять кислород так же эффективно, как другие эритроциты. Из-за неэффективного транспорта кислорода организм пытается компенсировать его выработкой дополнительного гемоглобина, следовательно, дополнительного костного мозга. Это приводит к тому, что кости становятся более хрупкими. Неэффективность транспорта кислорода также приводит к увеличению сердца в попытке улучшить транспортировку кислорода за счет увеличения скорости перекачки крови. Аномальные серповидные клетки собираются в селезенке, вызывая ее увеличение и фиброз. Что еще более важно, серповидные клетки крови закупоривают капилляры и еще больше ограничивают кровоток, что вызывает дополнительные симптомы. Люди с серповидно-клеточной анемией будут иметь признаки заболевания уже в шестимесячном возрасте. Симптомы этого заболевания могут варьироваться от очень легких до очень тяжелых, и у разных людей оно проявляется по-разному. Симптомы включают:

• – Болезненные отеки рук и ног, известные как дактилит
• – Усталость или суетливость из-за анемии
• - Желтоватый цвет кожи, называемый желтуха, или белки глаз, называемые желтуха, возникающие вследствие гемолиза большого количества эритроцитов.
• 
  

Детский или фетальный гемоглобин обладает способностью предотвращать серповидность эритроцитов. Это основная причина, по которой симптомы появляются не при рождении, а в возрасте около 6 месяцев, когда детский или фетальный гемоглобин замещается гемоглобином. серп гемоглобин и клетки начинают серповидно.

В этот момент можно спросить себя, можно ли лечить серповидноклеточную анемию? Или хотя бы предотвратить? К счастью, благодаря достижениям в области технологий и медицины можно полностью избежать передачи серповидноклеточной анемии вашим детям! Преимплантационная генетическая диагностика позволяет нам проверять эмбрионы на наличие большинства генетических нарушений, а также нарушений отдельных генов, таких как серповидноклеточная анемия. С помощью этой технологии мы можем провести биопсию каждого эмбриона до беременности и определить, какой эмбрион имеет мутацию гена серповидно-клеточной анемии. Это позволяет нам полностью исключить эмбрионы с мутациями и перенести в матку только здоровые эмбрионы для беременности.

Техника ПГД предлагается как часть программы лечения ЭКО. Поэтому, если вы рискуете передать серповидноклеточную анемию своему потомству, потребуется лечение ЭКО, чтобы предотвратить серповидноклеточную анемию в следующем поколении. Использование технологий PGD также позволит нам выявить многие другие генетические нарушения, а также пол вашего ребенка. Предотвращая вашего ребенка от серповидно-клеточной анемии, вы также можете выбрать пол вашего ребенка для балансировки семьи.

С чего начать?

Несмотря на то, что серповидноклеточная анемия вызвана определенной мутацией определенного гена, нам все равно потребуется получить образцы крови от обоих партнеров, чтобы иметь возможность разработать зонд PGD для скрининга эмбрионов. Это означает, что пара, которая хотела бы пройти курс ПГД для профилактики серповидно-клеточной анемии, должна будет предоставить нам образцы своей крови, прежде чем мы сможем приступить к лечению. Это можно сделать двумя способами:

- Пара может приехать на Кипр, чтобы предоставить нам свои образцы крови и вернуться домой, пока не будет завершен дизайн зонда, а затем вернуться во второй раз примерно через два месяца для фактического лечения. Это означает приехать на Кипр дважды.
- Пара может отправить свои образцы крови в соответствующих пробирках, чтобы им не пришлось дважды приезжать на Кипр. После этого они должны будут приехать на Кипр только один раз для лечения. Если вы отправляете образец крови в пробирках, образцы должны быть помещены в пробирки K3 Edta с фиолетовой крышкой. Это единственные пробирки, в которые можно поместить образец крови для скрининга на серповидно-клеточную анемию. Пожалуйста, имейте в виду, что образцы крови должны быть у нас в течение 36 часов, что исключает DHL в качестве опции, поэтому вам нужно будет либо организовать курьерскую компанию, либо попросить кого-то вылететь на Кипр, чтобы доставить образцы крови.

Пациенты сами решают, как они хотели бы предоставить свой образец крови. Тем не менее, некоторые пациенты считают более выгодным приехать на Кипр, чтобы сдать образцы крови, поскольку это позволяет им получить у нас первичную консультацию и, возможно, пройти первичное тестирование в нашей клинике. Это также позволяет пациентам покупать лекарства на Кипре по более низкой цене.

Обработка образцов крови занимает около двух месяцев. Как только мы закончим разработку датчика PGD, мы свяжемся с вами, чтобы подготовить вас к лечению. В течение двух месяцев мы попросим вас сдать гормональный анализ и анализ спермы, чтобы мы могли определить правильную дозировку лекарства для вашего лечения. Получив эту информацию, мы сможем подготовить вас к лечению.

Начальные этапы лечения очень похожи на стандартное лечение ЭКО/ИКСИ, когда пациентка использует лекарства для стимуляции своих яичников с целью производства нескольких яйцеклеток. Наличие нескольких яйцеклеток имеет важное значение для успеха лечения ЭКО, потому что чем больше количество яйцеклеток и чем выше качество этих яйцеклеток, тем больше вероятность того, что позже будут получены эмбрионы хорошего качества для переноса в матку. Как только пара готова, яйцеклетки собираются с помощью небольшой хирургической процедуры в нашей клинике, чтобы их можно было слить со сперматозоидами для создания эмбрионов. Эти эмбрионы, в свою очередь, проверяются на наличие серповидноклеточной анемии, чтобы можно было выбрать здоровые и перенести их в матку для зачатия.

Предварительное тестирование

Как упоминалось выше, лечение, которое будет предложено для профилактики серповидно-клеточной анемии, представляет собой лечение ЭКО. По крайней мере, начальные этапы лечения очень похожи на лечение ЭКО. Единственная разница в том, что ваши эмбрионы будут проверены на наличие серповидноклеточной анемии, прежде чем они будут перенесены в матку. Поэтому этапы лечения ЭКО, описанные в нашей ЭКО/ИКСИ лечение страница также будет применяться здесь. Ниже приводится краткое изложение событий, за которыми последует:

- Начальное тестирование перед лечением ЭКО, чтобы мы могли оценить ваш уровень фертильности и разработать наиболее оптимальный протокол лечения, чтобы максимально увеличить ваши шансы на успех лечения. Учитывая, что мы проводим это лечение с целью предотвращения генетических заболеваний, важно, чтобы мы получили как можно больше эмбрионов, чтобы после устранения больных эмбрионов у нас все еще оставалось достаточное количество здоровых эмбрионов для переноса.

- Пока вы проводите начальное тестирование, мы будем проводить полевые работы и приступим к разработке вашего зонда с образцами крови, которые были предоставлены ранее.

-После того, как дизайн зонда будет завершен, вы будете следовать нашей программе лечения ЭКО, которая была разработана для вас, и приедете на Кипр, чтобы завершить как ваше лечение ЭКО, так и скрининг эмбрионов.

Пациенткам старше 35 лет из-за сниженного овариального резерва мы рекомендуем рассмотреть возможность проведения двух циклов ЭКО, чтобы мы могли объединить два набора эмбрионов, полученных из обоих циклов. Наличие большего количества эмбрионов для скрининга позволит нам предложить вам большее количество здоровых эмбрионов для переноса, что повышает ваши шансы на успех в этой процедуре. Если вы решите пройти два цикла, то первый цикл может быть организован примерно в то время, когда вы приедете, чтобы предоставить нам свои образцы крови, чтобы все лечение можно было завершить за две поездки на Кипр.

Стоимость профилактики серповидно-клеточной анемии с помощью PGD

Профилактика серповидноклеточной анемии предлагается как часть лечения ЭКО, которое включает преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) эмбрионов, которые будут созданы in vitro после протокола ЭКО. В стоимость лечения входит обработка образцов крови для полевых работ, разработка зонда PGD для успешного скрининга ваших эмбрионов, все ваши процедуры ЭКО и окончательный перенос эмбрионов. Мы можем предложить вам эту услугу за 6500 евро. Тем не менее, ваши лекарства, первоначальное местное обследование, авиабилеты и проживание в отеле не включены в эту стоимость лечения. Для получения дополнительной информации о проживании и проезде, пожалуйста, посетите наш «Размещение" раздел.