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Donnerstag, Juli 25, 2024

Prävention von Sichelzellanämie

Überblick über die Prävention von Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie, manchmal auch „Sichelzellenanämie“ genannt, ist eine erbliche Form der Anämie, bei der die roten Blutkörperchen (die für den Sauerstofftransport von der Lunge zum Rest des Körpers verantwortlich sind) sichelförmig sind.

Sichelzellen enthalten abnormales Hämoglobin, das Sichelhämoglobin oder Hämoglobin S genannt wird. Sichelhämoglobin führt dazu, dass die Zellen eine Sichelform entwickeln.

Diese sichelförmigen roten Blutkörperchen können möglicherweise Teile der Blutgefäße verstopfen, was dazu führt, dass der Sauerstoff nicht richtig zu den übrigen Organen transportiert werden kann, was zu starken Schmerzen führen kann. Abnormale sichelförmige rote Blutkörperchen haben im Vergleich zu normalen runden roten Blutkörperchen eine kürzere Lebensdauer und sterben normalerweise nach etwa 10 bis 20 Tagen ab. Leider können sie nicht schnell durch neue ersetzt werden. Dies führt zu einem Mangel an roten Blutkörperchen, bis neue gebildet werden, was zu Anämie führt.

Die Krankheitssymptome beginnen normalerweise in der frühen Kindheit und die Symptome einer Sichelzellenanämie sind eine niedrige Anzahl roter Blutkörperchen, Kurzatmigkeit, Entwicklungsverzögerung und -verzögerung bei Kindern sowie Bluthochdruck. Die Behandlung der Sichelzellenanämie umfasst Maßnahmen zur Verringerung der Schwere und Häufigkeit von Episoden von Sichelzellenkrisen.

Die Sichelzellenanämie wird durch die Mutation des HBB-Gens verursacht. Sichelzellenanämie wird durch eine Mutation in der ß-Globinkette des Hämoglobins verursacht, die durch einen Aminosäureaustausch von Glu durch Val an der sechsten Aminosäureposition im Betaketten-Hämoglobinprotein verursacht wird. Die Substitution verursacht eine Mutation (Abnormalität), die dazu führt, dass das Hämoglobin die roten Blutkörperchen in eine Sichelform verformt.

Das Vererbungsmuster ist autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass der Patient das mutationstragende Gen-Allel von beiden Elternteilen erwerben muss, um an Sichelzellenanämie zu leiden. Wenn sowohl männliche als auch weibliche Patienten das Sichelzellen-tragende Gen-Allel tragen, besteht ein sehr hohes Risiko, dass ihre Nachkommen dieser Krankheit ausgesetzt werden.

Wenn eine Person nur ein Allel von einem alleinerziehenden Elternteil erwirbt (während der andere Elternteil kein Träger und frei von Sichelzellenanämie ist), bleibt die Person Träger der Krankheit. Für einen Spediteur besteht kein Risiko. Wenn jedoch beide Elternteile Träger des Sichelzellmutantengens sind, besteht eine 25%-Chance, es an die Nachkommen weiterzugeben. Mit anderen Worten: Das Vorhandensein der Sichelzellenanämie selbst führt wahrscheinlich nicht dazu, dass eine Person eine Sichelzellenanämie entwickelt. Wenn jedoch zwei Menschen mit diesem Merkmal ein Kind zeugen, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind mit Sichelzellenanämie geboren wird, bei eins zu vier.

Das Sichelzellenmerkmal unterscheidet sich von der Sichelzellenanämie. Das Merkmal der Sichelzellenanämie weist darauf hin, dass eine Person Träger ist. Eine Person, die Trägerin ist, läuft Gefahr, diese genetische Mutation an ihr Kind weiterzugeben, wenn sie ein Kind mit einer anderen Trägerin zeugt. Ein Träger weist jedoch keine Symptome einer Sichelzellenanämie auf. Sichelzellenanämie kommt am häufigsten in der Bevölkerung Afrikas und des Mittelmeerraums vor, kommt aber auch bei Menschen aus der Karibik, dem Nahen Osten und Mittelamerika vor und tritt schätzungsweise bei 1 von 500 Afrikanern auf.

Die roten Blutkörperchen, die das Globin enthalten, sind nicht in der Lage, Sauerstoff so effektiv abzugeben wie andere rote Blutkörperchen. Aufgrund des ineffizienten Sauerstofftransports versucht der Körper dies auszugleichen, indem er zusätzliches Hämoglobin und damit zusätzliches Knochenmark produziert. Dadurch werden die Knochen brüchiger. Die Ineffizienz des Sauerstofftransports führt auch dazu, dass sich das Herz vergrößert, um den Sauerstofftransport durch eine Erhöhung der Blutpumprate zu verbessern. Die abnormalen Sichelzellen sammeln sich in der Milz, wodurch sie sich vergrößert und fibrotisch wird. Noch wichtiger ist, dass sichelförmige Blutzellen die Kapillaren verstopfen und den Blutfluss weiter einschränken, was zu zusätzlichen Symptomen führt. Bei Menschen mit Sichelzellenanämie treten bereits im Alter von sechs Monaten Anzeichen der Krankheit auf. Die Symptome dieser Krankheit können von sehr mild bis sehr schwer sein und betreffen jeden Menschen unterschiedlich. Zu den Symptomen gehören:

  • – Schmerzhafte Schwellung der Hände und Füße, bekannt als Daktylitis
  • – Müdigkeit oder Unruhe aufgrund von Anämie
  • – Eine gelbliche Hautfarbe, genannt Gelbsuchtoder Weißes der Augen, bezeichnet als Ikteris, Dies geschieht aufgrund der Hämolyse einer großen Anzahl roter Blutkörperchen.

Baby- oder fötales Hämoglobin hat die Fähigkeit, die Sichelbildung roter Blutkörperchen zu verhindern. Dies ist der Hauptgrund dafür, dass die Symptome nicht bei der Geburt auftreten, sondern etwa im Alter von etwa 6 Monaten, wenn das Hämoglobin des Babys oder Fötus ersetzt wird Sichel Hämoglobin und die Zellen beginnen sich zu krümeln.

An diesem Punkt kann man sich fragen: Kann die Sichelzellenanämie behandelt werden? Oder zumindest verhindert? Glücklicherweise ist es dank der Fortschritte in Technologie und Medizin möglich, die Übertragung der Sichelzellenanämie auf Ihre Kinder vollständig zu vermeiden! Präimplantationsdiagnostik ermöglicht es uns, Embryonen auf die meisten genetischen Störungen sowie auf einzelne Genstörungen wie Sichelzellenanämie zu untersuchen. Mit dieser Technologie sind wir in der Lage, jeden einzelnen Embryo vor der Schwangerschaft zu biopsieren und festzustellen, welcher Embryo die Genmutation für Sichelzellenanämie aufweist. Dies ermöglicht es uns, die mutierten Embryonen vollständig zu eliminieren und nur die gesunden Embryonen zur Schwangerschaft in die Gebärmutter zu übertragen.

Die PGD-Technik wird im Rahmen eines IVF-Behandlungsprogramms angeboten. Wenn bei Ihnen das Risiko besteht, Sichelzellenanämie an Ihre Nachkommen weiterzugeben, ist daher eine IVF-Behandlung erforderlich, um zu verhindern, dass die nächste Generation an Sichelzellenanämie erkrankt. Durch den Einsatz von PID-Technologien können wir auch auf viele andere genetische Störungen sowie das Geschlecht Ihres Kindes untersuchen. Während Sie verhindern, dass Ihr Kind an Sichelzellenanämie erkrankt, ist es auch möglich, das Geschlecht Ihres Kindes zu Zwecken des Familienausgleichs zu wählen.


Wie man anfängt?

Auch wenn die Sichelzellenanämie durch eine bestimmte Mutation in einem bestimmten Gen verursacht wird, müssen wir dennoch Blutproben von beiden Partnern erhalten, um die PGD-Sonde für das Embryo-Screening entwickeln zu können. Das bedeutet, dass ein Paar, das sich einer PID-Behandlung zur Vorbeugung von Sichelzellenanämie unterziehen möchte, uns seine Blutproben geben muss, bevor wir mit der Behandlung fortfahren können. Dies kann auf zwei Arten erfolgen:

-Paare können nach Zypern kommen, um uns ihre Blutproben zu geben, und nach Hause zurückkehren, bis das Sondendesign fertiggestellt ist, und dann in etwa zwei Monaten zum zweiten Mal für die eigentliche Behandlung zurückkommen. Das bedeutet, zweimal nach Zypern zu kommen.
-Paare können ihre Blutproben in geeigneten Röhrchen verschicken, sodass sie nicht zweimal nach Zypern kommen müssen. Sie müssen später nur noch einmal zur Behandlung nach Zypern kommen. Wenn Sie Ihre Blutprobe in Röhrchen versenden, sollten die Proben in K3-Edta-Röhrchen mit violettem Deckel gegeben werden. Dies sind die einzigen Röhrchen, die für die Platzierung Ihrer Blutprobe zum Zwecke des Sichelzell-Screenings geeignet sind. Bitte beachten Sie, dass die Blutproben innerhalb von 36 Stunden bei uns eintreffen müssen, wodurch DHL als Option entfällt. Sie müssten also entweder einen Kurierdienst organisieren oder jemanden nach Zypern fliegen lassen, um die Blutproben zu bringen.

Es bleibt den Patienten überlassen, wie sie ihre Blutprobe bereitstellen möchten. Für einige Patienten ist es jedoch vorteilhafter, nach Zypern zu kommen, um ihre Blutproben abzugeben, da sie dann ein erstes Beratungsgespräch mit uns führen und möglicherweise ihre ersten Tests in unserer Klinik durchführen lassen können. Dies ermöglicht es Patienten auch, ihre Medikamente in Zypern zu geringeren Kosten zu kaufen.

Die Bearbeitung der Blutproben dauert etwa zwei Monate. Sobald wir mit dem Entwurf der PGD-Sonde fertig sind, werden wir Sie kontaktieren, um Sie auf Ihre Behandlung vorzubereiten. Innerhalb der zweimonatigen Frist werden wir Sie um einen Hormontest und eine Samenanalyse bitten, damit wir die richtige Medikamentendosis für Ihre Behandlung ermitteln können. Sobald uns diese Informationen vorliegen, können wir Sie auf Ihre Behandlung vorbereiten.

Die ersten Teile der Behandlung ähneln stark der Standard-IVF/ICSI-Behandlung, bei der die Patientin Medikamente einnimmt, um ihre Eierstöcke zu stimulieren, damit sie mehrere Eizellen produzieren. Der Besitz mehrerer Eizellen ist für den Erfolg einer IVF-Behandlung von entscheidender Bedeutung, denn je höher die Anzahl der Eizellen und je höher die Qualität dieser Eizellen, desto wahrscheinlicher ist es, dass später qualitativ hochwertige Embryonen für den Transfer in die Gebärmutter zur Verfügung stehen. Sobald das Paar bereit ist, werden die Eizellen durch einen kleinen chirurgischen Eingriff in unserer Klinik entnommen, damit sie mit den Samenzellen zu Embryonen verschmolzen werden können. Diese Embryonen werden wiederum auf Sichelzellenanämie untersucht, sodass die gesunden Embryonen ausgewählt und in die Gebärmutter übertragen werden können, um eine Schwangerschaft hervorzurufen.

Vorläufige Tests

Wie oben erwähnt, handelt es sich bei der Behandlung, die zur Vorbeugung der Sichelzellenanämie angeboten wird, um eine IVF-Behandlung. Zumindest die ersten Teile der Behandlung ähneln stark einer IVF-Behandlung. Der einzige Unterschied besteht darin, dass Ihre Embryonen vor dem Transfer in die Gebärmutter auf Sichelzellenanämie untersucht werden. Daher sind die Schritte der IVF-Behandlung in unserem IVF/ICSI-Behandlung Seite gilt auch hier. Das Folgende ist eine grundlegende Zusammenfassung der Ereignisse, die verfolgt werden:

-Erste Tests vor der IVF-Behandlung, damit wir Ihr Fruchtbarkeitsniveau beurteilen und das optimale Behandlungsprotokoll entwerfen können, um Ihre Erfolgschancen bei der Behandlung zu maximieren. Da wir diese Behandlung zur Vorbeugung genetischer Krankheiten durchführen, ist es wichtig, dass wir so viele Embryonen wie möglich erhalten, damit wir nach der Eliminierung der erkrankten Embryonen immer noch eine gute Anzahl gesunder Embryonen für den Transfer übrig haben.

-Während Sie die ersten Tests durchführen, führen wir die Feldarbeit durch und beginnen mit der Entwicklung Ihres Sondendesigns anhand der zuvor bereitgestellten Blutproben.

- Sobald das Sondendesign fertiggestellt ist, folgen Sie unserem für Sie entwickelten IVF-Behandlungsprogramm und kommen nach Zypern, damit sowohl Ihre IVF-Behandlung als auch das Embryo-Screening abgeschlossen werden können.

Patienten über 35 Jahren empfehlen wir aufgrund ihrer verringerten Eierstockreserven, zwei IVF-Zyklen in Betracht zu ziehen, damit wir zwei Embryonensätze aus beiden Zyklen kombinieren können. Da wir mehr Embryonen untersuchen können, können wir Ihnen eine größere Anzahl gesunder Embryonen zum Transfer anbieten, was Ihre Erfolgsaussichten bei diesem Verfahren hoch hält. Wenn Sie sich für zwei Zyklen entscheiden, kann der erste Zyklus ungefähr zu dem Zeitpunkt organisiert werden, zu dem Sie uns Ihre Blutproben übergeben, sodass die gesamte Behandlung noch in zwei Reisen nach Zypern abgeschlossen werden kann.

Kosten der Vorbeugung von Sichelzellanämie mit PID

Die Vorbeugung von Sichelzellanämie wird im Rahmen einer IVF-Behandlung angeboten, die eine genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) an den Embryonen umfasst, die nach dem IVF-Protokoll in vitro erzeugt werden. Die Behandlungskosten umfassen die Verarbeitung von Blutproben für die Feldarbeit, die Entwicklung einer PGD-Sonde für ein erfolgreiches Screening Ihrer Embryonen, alle Ihre IVF-Verfahren und einen abschließenden Embryotransfer. Wir können Ihnen diesen Service für 6.500 Euro anbieten. Allerdings sind Ihre Medikamente, erste Tests vor Ort, Flugkosten und Hotelübernachtungen nicht in diesen Behandlungskosten enthalten. Weitere Informationen zu Unterkunft und Anreise finden Sie in unserem „Unterkunft" Abschnitt.

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