الوقاية من مرض فقر الدم المنجلي

يحدث اضطراب الخلايا المنجلية بسبب طفرة جين HBB. يحدث فقر الدم المنجلي بسبب طفرة في سلسلة ß-globin من الهيموجلوبين ، بسبب استبدال الأحماض الأمينية من Glu إلى Val في موضع الأحماض الأمينية السادسة في بروتين الهيموجلوبين في سلسلة بيتا. يؤدي الاستبدال إلى حدوث طفرة (شذوذ) تجعل الهيموجلوبين يشوه خلايا الدم الحمراء إلى شكل منجل.

نمط الوراثة هو صفة جسدية متنحية ، مما يعني أنه من أجل الإصابة بفقر الدم المنجلي ، سيحتاج المريض إلى اكتساب الطفرة الحاملة للأليل الجيني من كلا الوالدين. إذا كان لدى كل من المرضى الذكور والإناث الخلايا المنجلية التي تحمل أليلًا جينيًا ، فهناك خطر كبير جدًا من تعريض نسلهم لهذا المرض.

إذا كان الشخص يكتسب أليلًا واحدًا فقط من والد واحد (في حين أن الوالد الآخر ليس ناقلًا وخاليًا من مرض فقر الدم المنجلي) ، يظل الشخص حاملًا للمرض. الناقل ليس في أي خطر. ومع ذلك ، إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين الطافر للخلايا المنجلية ، فهناك فرصة 25% لنقلها إلى النسل. بمعنى آخر ، من غير المحتمل أن يؤدي امتلاك سمة الخلية المنجلية نفسها إلى إصابة الشخص بمرض فقر الدم المنجلي. ولكن إذا كان هناك شخصان يحملان السمة سينجبان طفلًا ، فهناك احتمال واحد من كل أربعة أن يولد الطفل مصابًا بفقر الدم المنجلي.

تختلف سمة الخلايا المنجلية عن فقر الدم المنجلي. تشير سمة الخلية المنجلية إلى أن الشخص حامل. سيتعرض الشخص الحامل لخطر نقل هذه الطفرة الجينية إلى طفله / طفلها إذا حمل طفلًا مع ناقل آخر. ومع ذلك ، لن يكون لدى الناقل أي من أعراض فقر الدم المنجلي. يعتبر فقر الدم المنجلي أكثر شيوعًا في سكان إفريقيا ومنطقة البحر الأبيض المتوسط ، ولكن يمكن رؤيته أيضًا في الأشخاص من منطقة البحر الكاريبي والشرق الأوسط وأمريكا الوسطى ويقدر أنه يحدث في 1 من كل 500 أفريقي.

الخلايا الحمراء التي تحتوي على الغلوبين غير قادرة على توصيل الأكسجين بشكل فعال مثل خلايا الدم الحمراء الأخرى. بسبب النقل غير الفعال للأكسجين ، يحاول الجسم التعويض عن طريق إنتاج هيموجلوبين إضافي ، وبالتالي نخاع عظم إضافي. هذا يجعل العظام أكثر هشاشة. يؤدي عدم كفاءة نقل الأكسجين أيضًا إلى تضخم القلب في محاولة لتحسين نقل الأكسجين عن طريق زيادة معدل ضخ الدم. تتجمع الخلايا المنجلية غير الطبيعية في الطحال ، مما يؤدي إلى تضخمها وتصبح ليفية. والأهم من ذلك ، أن خلايا الدم المنجلية الشكل تسد الشعيرات الدموية وتحد من تدفق الدم ، مما يسبب أعراضًا إضافية. الأشخاص المصابون بمرض الخلايا المنجلية تظهر عليهم علامات المرض منذ ستة أشهر. يمكن أن تتراوح أعراض هذا المرض من خفيفة جدًا إلى شديدة جدًا ويصيب أشخاصًا مختلفين بشكل مختلف. تشمل الأعراض:

• - انتفاخ مؤلم في اليدين والقدمين ويعرف باسم دكتايل
• - التعب أو الانزعاج بسبب فقر الدم
• - لون البشرة مصفر ويشار إليه اليرقان، أو بياض العين ، المشار إليها باسم icteris يحدث بسبب انحلال الدم لعدد كبير من خلايا الدم الحمراء.
• 
  

الهيموجلوبين الرضيع أو الجنين لديه القدرة على منع خلايا الدم الحمراء من المنجل. هذا هو السبب الرئيسي لعدم ظهور الأعراض عند الولادة ، بل يبلغ حوالي 6 أشهر عندما يتم استبدال الهيموجلوبين بالرضيع أو الجنين. المنجل يبدأ الهيموغلوبين والخلايا في المنجل.

في هذه المرحلة ، يمكن للمرء أن يسأل نفسه ، هل يمكن علاج مرض فقر الدم المنجلي؟ أو على الأقل منعت؟ لحسن الحظ ، مع التقدم التكنولوجي والطب ، من الممكن أن تتجنب تمامًا نقل فقر الدم المنجلي إلى أطفالك! التشخيص الجيني قبل الزرع يسمح لنا بفحص الأجنة بحثًا عن غالبية الاضطرابات الوراثية بالإضافة إلى اضطرابات الجين الفردي مثل فقر الدم المنجلي. باستخدام هذه التقنية ، نحن قادرون على أخذ خزعة من كل جنين قبل الحمل ، كما أننا قادرون على تحديد أي جنين لديه طفرة جينية لمرض فقر الدم المنجلي. هذا يسمح لنا بالقضاء على الأجنة ذات الطفرة تمامًا ونقل الأجنة السليمة فقط إلى الرحم من أجل الحمل.

يتم تقديم تقنية التشخيص الوراثي قبل الزرع كجزء من برنامج علاج أطفال الأنابيب. لذلك ، إذا كنت معرضًا لخطر نقل الخلايا المنجلية إلى ذريتك ، فستكون هناك حاجة إلى علاج أطفال الأنابيب من أجل منع الجيل التالي من مرض فقر الدم المنجلي. سيسمح لنا استخدام تقنيات التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) أيضًا بفحص العديد من الاضطرابات الوراثية الأخرى بالإضافة إلى جنس طفلك. أثناء منع طفلك من الإصابة بفقر الدم المنجلي ، من الممكن أيضًا اختيار جنس طفلك لأغراض الموازنة الأسرية.

كيف تبدأ؟

على الرغم من أن فقر الدم المنجلي ناتج عن طفرة معينة في جين معين ، إلا أننا سنظل بحاجة إلى الحصول على عينات دم من كلا الشريكين حتى نتمكن من تصميم مسبار PGD لفحص الأجنة. هذا يعني أن الزوجين اللذين يرغبان في الخضوع لعلاج PGD للوقاية من فقر الدم المنجلي سيحتاجان إلى إعطائنا عينات دم قبل أن نتمكن من متابعة العلاج. ويمكن أن يتم ذلك بطريقتين:

- يمكن للزوجين القدوم إلى قبرص لتزويدنا بعينات الدم والعودة إلى المنزل حتى يتم الانتهاء من تصميم المسبار ثم العودة للمرة الثانية في غضون شهرين تقريبًا للعلاج الفعلي. هذا يعني القدوم إلى قبرص مرتين.
- يمكن للزوجين إرسال عينات دمهم في أنابيب مناسبة حتى لا يضطروا إلى القدوم إلى قبرص مرتين. سيُطلب منهم القدوم إلى قبرص مرة واحدة فقط لتلقي العلاج. إذا كنت ترسل عينة دمك في أنابيب ، فيجب وضع العينات في أنابيب K3 Edta ذات الغطاء الأرجواني. هذه هي الأنابيب الوحيدة المناسبة لوضع عينة دمك لأغراض فحص الخلايا المنجلية. يرجى أن تضع في اعتبارك أن عينات الدم يجب أن تكون معنا في غضون 36 ساعة ، مما يلغي خيار DHL كخيار ، لذلك ستحتاج إما إلى تنظيم شركة بريد سريع أو أن يكون هناك شخص يسافر إلى قبرص لإحضار عينات الدم.

الأمر متروك للمرضى بشأن الطريقة التي يرغبون بها في تقديم عينة الدم الخاصة بهم. ومع ذلك ، يجد بعض المرضى أنه من الأفضل القدوم إلى قبرص لإعطاء عينات دمهم لأن ذلك يمكنهم من إجراء استشارة أولية معنا وربما إجراء اختباراتهم الأولية في عيادتنا. يسمح هذا أيضًا للمرضى بشراء أدويتهم بتكلفة أقل في قبرص.

تستغرق معالجة عينات الدم حوالي شهرين. بمجرد أن ننتهي من تصميم مسبار التشخيص الوراثي قبل الزرع ، سنتصل بك لإعدادك للعلاج. في غضون فترة الشهرين ، سنطلب منك إجراء اختبار الهرمونات وتحليل السائل المنوي حتى نتمكن من تحديد جرعة الدواء المناسبة لعلاجك. بمجرد حصولنا على هذه المعلومات ، سنتمكن من إعدادك للعلاج.

تشبه الأجزاء الأولية من العلاج إلى حد كبير العلاج القياسي لأطفال الأنابيب / الحقن المجهري حيث تستخدم المريضة دواءً لتحفيز المبايض من أجل إنتاج بويضات متعددة. يعد الحصول على بويضات متعددة أمرًا ضروريًا للنجاح في علاجات التلقيح الاصطناعي لأنه كلما زاد عدد البويضات وزادت جودة هذه البويضات ، زادت احتمالية الحصول على أجنة ذات نوعية جيدة لاحقًا للانتقال إلى الرحم. بمجرد أن يصبح الزوجان جاهزين ، يتم جمع البويضات من خلال إجراء جراحي بسيط في عيادتنا بحيث يمكن دمجها مع خلايا الحيوانات المنوية لتكوين الأجنة. يتم فحص هذه الأجنة ، بدورها ، بحثًا عن فقر الدم المنجلي بحيث يمكن اختيار الأجنة السليمة ونقلها إلى الرحم لتوليد الحمل.

اختبار أولي

كما ذكر أعلاه ، فإن العلاج الذي سيتم تقديمه للوقاية من مرض فقر الدم المنجلي هو علاج أطفال الأنابيب. على الأقل الأجزاء الأولية من العلاج تشبه إلى حد كبير علاج أطفال الأنابيب. الفرق الوحيد هو أنه سيتم فحص أجنةك بحثًا عن فقر الدم المنجلي قبل نقلها إلى الرحم. لذلك ، فإن خطوات علاج أطفال الأنابيب الموضحة في موقعنا علاج أطفال الأنابيب / الحقن المجهري الصفحة سوف تنطبق هنا أيضا. فيما يلي ملخص أساسي للأحداث التي سيتم اتباعها:

- الاختبار الأولي قبل علاج التلقيح الاصطناعي حتى نتمكن من إجراء تقييم لمستوى خصوبتك وتصميم بروتوكول العلاج الأمثل من أجل زيادة فرصك في النجاح مع العلاج. نظرًا لأننا نجري هذا العلاج لغرض الوقاية من الأمراض الوراثية ، فمن المهم أن نحصل على أكبر عدد ممكن من الأجنة بحيث بمجرد القضاء على الأجنة المريضة ، لا يزال لدينا عدد كبير من الأجنة السليمة لنقلها.

- أثناء إجراء الاختبار الأولي ، سنقوم بالعمل الميداني ونبدأ في تصميم المسبار الخاص بك مع عينات الدم التي تم توفيرها مسبقًا.

- بمجرد الانتهاء من تصميم المسبار ، ستتبع برنامج علاج التلقيح الاصطناعي الذي تم تصميمه لك وستأتي إلى قبرص بحيث يمكن الانتهاء من علاج أطفال الأنابيب وفحص الأجنة.

بالنسبة للمرضى الذين تزيد أعمارهم عن 35 عامًا ، نظرًا لانخفاض احتياطي المبيض لديهم ، نوصي بأن يفكروا في إجراء دورتين من التلقيح الاصطناعي حتى نتمكن من الجمع بين مجموعتين من الأجنة التي تم الحصول عليها من كلتا الدورتين. سيتيح لنا فحص المزيد من الأجنة أن نقدم لك عددًا أكبر من الأجنة السليمة لنقلها ، وهو أمر يحافظ على فرصتك في النجاح مع هذا الإجراء. إذا قررت إجراء دورتين ، فيمكن تنظيم الدورة الأولى في الوقت الذي تأتي فيه لتزويدنا بعينات دمك ، بحيث لا يزال من الممكن إنهاء العلاج بالكامل في رحلتين إلى قبرص.

تكلفة الوقاية من مرض فقر الدم المنجلي مع التشخيص الوراثي قبل الزرع

يتم تقديم الوقاية من مرض فقر الدم المنجلي كجزء من علاج أطفال الأنابيب والذي يتضمن التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) على الأجنة التي سيتم إنشاؤها في المختبر بعد بروتوكول التلقيح الاصطناعي. تشمل تكلفة العلاج معالجة عينات الدم للعمل الميداني ، وتصميم مسبار PGD لفحص الأجنة بنجاح ، وجميع إجراءات التلقيح الاصطناعي الخاصة بك ونقل الأجنة النهائي. يمكننا أن نقدم لك هذه الخدمة مقابل 6500 يورو. ومع ذلك ، فإن أدويتك والاختبارات المحلية الأولية وتكاليف السفر والإقامة الفندقية ليست مشمولة في تكلفة العلاج هذه. لمزيد من المعلومات حول الإقامة والسفر ، يرجى الاطلاع على "إقامة" قسم.