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jeudi 23 mai 2024

Prévention de la drépanocytose

Aperçu de la prévention de l'anémie falciforme

La drépanocytose, ou parfois appelée « drépanocytose », est un type d'anémie héréditaire dans lequel les globules rouges (responsables du transport de l'oxygène des poumons vers le reste du corps) ont la forme d'une faucille.

Les cellules falciformes contiennent une hémoglobine anormale appelée hémoglobine falciforme ou hémoglobine S. L'hémoglobine falciforme amène les cellules à développer une forme de faucille.

Ces globules rouges en forme de faucille peuvent éventuellement obstruer des sections de vaisseaux sanguins, ce qui signifie que l'oxygène ne peut pas être transporté correctement vers le reste des organes, provoquant ainsi des épisodes de douleur intense. Les globules rouges anormaux en forme de faucille ont une durée de vie plus courte que les globules rouges ronds ordinaires et ils meurent généralement en 10 à 20 jours environ, et malheureusement ils ne peuvent pas être remplacés rapidement par de nouveaux. Cela provoque une pénurie de globules rouges jusqu'à ce que de nouveaux soient produits, provoquant une anémie.

Les symptômes de la maladie commencent généralement dans la petite enfance et les symptômes de la drépanocytose sont un faible nombre de globules rouges, un essoufflement, une croissance et un retard de développement chez les enfants et une pression artérielle élevée. Le traitement de la drépanocytose implique des mesures visant à réduire la gravité et la fréquence des épisodes de crises drépanocytaires.

La drépanocytose est causée par la mutation du gène HBB. La drépanocytose est causée par une mutation de la chaîne ß-globine de l'hémoglobine, causée par une substitution d'acide aminé de Glu à Val à la sixième position d'acide aminé dans la protéine d'hémoglobine de la chaîne bêta. La substitution provoque une mutation (anomalie) qui fait que l'hémoglobine déforme les globules rouges en forme de faucille.

Le mode de transmission est autosomique récessif, ce qui signifie que pour avoir une anémie falciforme, le patient devra acquérir l'allèle du gène portant la mutation des deux parents. Si les patients masculins et féminins ont l'allèle du gène porteur de la drépanocytose, le risque d'exposer leur progéniture à cette maladie est très élevé.

Si une personne n'acquiert qu'un allèle d'un seul parent (alors que l'autre parent n'est pas porteur et est indemne de drépanocytose), la personne reste porteuse de la maladie. Un transporteur ne court aucun risque. Cependant, si les deux parents sont porteurs du gène mutant de la drépanocytose, il y a une chance que 25% le transmette à la progéniture. En d'autres termes, le fait d'avoir le trait drépanocytaire lui-même n'est pas susceptible d'amener une personne à développer la drépanocytose. Mais si deux personnes atteintes du trait vont concevoir un enfant, il y a une chance sur quatre que l'enfant naisse avec la drépanocytose.

Le trait drépanocytaire est différent de l'anémie falciforme. Le trait drépanocytaire indique qu'une personne est porteuse. Une personne porteuse courra le risque de transmettre cette mutation génétique à son enfant si elle conçoit un enfant avec un autre porteur. Cependant, un porteur ne présentera aucun des symptômes de la drépanocytose. La drépanocytose est plus fréquente dans les populations africaines et méditerranéennes, mais elle peut également être observée chez les personnes des Caraïbes, du Moyen-Orient et d'Amérique centrale et on estime qu'elle survient chez 1 Africain sur 500.

Les globules rouges qui contiennent la globine sont incapables de fournir de l'oxygène aussi efficacement que les autres globules rouges. En raison d'un transport inefficace de l'oxygène, le corps essaie de compenser en produisant de l'hémoglobine supplémentaire, donc de la moelle osseuse supplémentaire. Cela rend les os plus fragiles. L'inefficacité du transport de l'oxygène provoque également l'élargissement du cœur dans le but d'améliorer le transport de l'oxygène en augmentant le taux de pompage du sang. Les cellules falciformes anormales sont collectées dans la rate, provoquant son agrandissement et sa fibrose. Plus important encore, les cellules sanguines en forme de faucille obstruent les capillaires et restreignent davantage le flux sanguin, ce qui provoque des symptômes supplémentaires. Les personnes atteintes de drépanocytose auront des signes de la maladie dès l'âge de six mois. Les symptômes de cette maladie peuvent varier de très légers à très graves et affectent différentes personnes différemment. Les symptômes comprennent :

  • – Gonflement douloureux des mains et des pieds, appelé dactylite
  • – Fatigue ou irritabilité due à l'anémie
  • – Une couleur de peau jaunâtre, appelée jaunisse, ou blanc des yeux, appelé ictère, survenant en raison de l'hémolyse d'un grand nombre de globules rouges.

L'hémoglobine du bébé ou du fœtus a la capacité d'empêcher les globules rouges de falciformer. C'est la principale raison pour laquelle l'apparition des symptômes n'est pas à la naissance, mais plutôt vers 6 mois lorsque l'hémoglobine du bébé ou du fœtus est remplacée par faucille l'hémoglobine et les cellules commencent à se faufiler.

À ce stade, on peut se demander, peut-on traiter la drépanocytose ? Ou du moins empêché ? Heureusement, grâce aux progrès de la technologie et de la médecine, il est possible d'éviter complètement de transmettre la drépanocytose à vos enfants ! Le diagnostic génétique préimplantatoire nous permet de dépister les embryons pour la majorité des troubles génétiques ainsi que les troubles monogéniques tels que la drépanocytose. Grâce à cette technologie, nous sommes en mesure de biopsier chaque embryon avant la grossesse et nous sommes en mesure de déterminer quel embryon a la mutation génétique de la drépanocytose. Cela nous permet d'éliminer complètement les embryons porteurs de mutation et de ne transférer que les embryons sains dans l'utérus pour la grossesse.

La technique PGD est proposée dans le cadre d'un programme de traitement de FIV. Par conséquent, si vous risquez de transmettre la drépanocytose à votre progéniture, un traitement de FIV sera nécessaire afin de prévenir la génération suivante de la drépanocytose. L'utilisation des technologies PGD nous permettra également de dépister de nombreux autres troubles génétiques ainsi que le sexe de votre enfant. Tout en prévenant la drépanocytose de votre enfant, il est également possible de choisir le sexe de votre enfant à des fins d'équilibre familial.


Comment commencer?

Même si la drépanocytose est causée par une mutation spécifique sur un gène spécifique, nous aurons toujours besoin d'obtenir vos échantillons de sang des deux partenaires afin de pouvoir concevoir la sonde PGD pour le dépistage des embryons. Cela signifie qu'un couple qui souhaite suivre un traitement DPI pour la prévention de l'anémie falciforme devra nous fournir ses échantillons de sang avant que nous puissions procéder au traitement. Ceci peut être fait de deux façons:

-Les couples peuvent venir à Chypre pour nous fournir leurs échantillons de sang et rentrer chez eux jusqu'à ce que la conception de la sonde soit finalisée, puis revenir pour la deuxième fois dans environ deux mois pour le traitement proprement dit. Cela signifie venir à Chypre deux fois.
-Le couple peut envoyer ses échantillons de sang dans des tubes appropriés afin de ne pas avoir à se rendre à Chypre deux fois. Ils ne seront tenus de venir à Chypre qu'une seule fois par la suite pour se faire soigner. Si vous envoyez votre échantillon de sang dans des tubes, les échantillons doivent être placés dans des tubes K3 Edta avec le bouchon violet. Ce sont les seuls tubes appropriés pour placer votre échantillon de sang à des fins de dépistage de la drépanocytose. Veuillez garder à l'esprit que les échantillons de sang doivent être avec nous dans les 36 heures, ce qui élimine DHL comme option, vous devrez donc soit organiser une entreprise de messagerie, soit faire venir quelqu'un à Chypre pour apporter les échantillons de sang.

Il appartient aux patients de décider comment ils souhaitent fournir leur échantillon de sang. Cependant, certains patients trouvent plus avantageux de venir à Chypre pour donner leurs échantillons de sang car cela leur permet d'avoir une première consultation avec nous et éventuellement de faire leurs premiers tests dans notre clinique. Cela permet également aux patients d'acheter leurs médicaments à moindre coût à Chypre.

Le traitement des échantillons de sang prend environ deux mois. Une fois que nous aurons fini de concevoir la sonde PGD, nous vous contacterons pour vous préparer à votre traitement. Au cours de la période de deux mois, nous vous demanderons de passer votre test hormonal et votre analyse de sperme afin que nous puissions identifier le bon dosage de médicament pour votre traitement. Une fois que nous aurons ces informations, nous serons en mesure de vous préparer pour votre traitement.

Les parties initiales du traitement sont très similaires au traitement standard de FIV/ICSI où la patiente utilise des médicaments pour stimuler ses ovaires afin de produire plusieurs ovules. Avoir plusieurs ovules est essentiel pour le succès des traitements de FIV car plus le nombre d'ovules et la qualité de ces ovules sont élevés, plus il est probable d'avoir des embryons de bonne qualité plus tard pour le transfert dans l'utérus. Une fois que le couple est prêt, les ovules sont collectés via une intervention chirurgicale mineure dans notre clinique afin qu'ils puissent être fusionnés avec les spermatozoïdes pour créer des embryons. Ces embryons, à leur tour, sont dépistés pour la drépanocytose afin que les sains puissent être choisis et transférés dans l'utérus pour générer une grossesse.

Essais préliminaires

Comme mentionné ci-dessus, le traitement qui sera proposé pour la prévention de la drépanocytose est un traitement de FIV. Au moins les premières parties du traitement ressemblent beaucoup à un traitement de FIV. La seule différence est que vos embryons seront soumis à un dépistage de l'anémie falciforme avant d'être transférés dans l'utérus. Par conséquent, les étapes du traitement de FIV décrites dans notre Traitement FIV/ICSI s'appliquera également ici. Voici un résumé de base des événements qui seront suivis :

-Tests initiaux avant le traitement de FIV afin que nous puissions évaluer votre niveau de fertilité et concevoir le protocole de traitement le plus optimal afin de maximiser vos chances de succès avec le traitement. Étant donné que nous effectuons ce traitement dans un but de prévention des maladies génétiques, il est important que nous obtenions le plus d'embryons possible afin qu'une fois les embryons malades éliminés, il nous reste encore un bon nombre d'embryons sains à transférer.

-Pendant que vous effectuez les tests initiaux, nous effectuerons le travail sur le terrain et commencerons la conception de votre sonde avec les échantillons de sang qui ont été fournis précédemment.

-Une fois la conception de la sonde finalisée, vous suivrez notre programme de traitement de FIV qui a été conçu pour vous et vous viendrez à Chypre afin que votre traitement de FIV et votre dépistage d'embryons puissent être finalisés.

Pour les patientes de plus de 35 ans, en raison de leurs réserves ovariennes réduites, nous leur recommandons d'envisager d'avoir deux cycles de FIV afin que nous puissions combiner deux ensembles d'embryons obtenus à partir des deux cycles. Avoir plus d'embryons à dépister nous permettra de vous offrir un plus grand nombre d'embryons sains à transférer, ce qui maintient vos chances de succès élevées avec cette procédure. Si vous décidez d'avoir deux cycles, alors le premier cycle peut être organisé autour du moment où vous venez nous fournir vos échantillons de sang, de sorte que l'ensemble du traitement puisse encore être finalisé en deux voyages à Chypre.

Coût de la prévention de la drépanocytose avec le DPI

La prévention de la drépanocytose est proposée dans le cadre d'un traitement de FIV qui consiste en un Diagnostic Génétique Pré-Implantation (DPI) sur les embryons qui seront créés in vitro après le protocole de FIV. Le coût du traitement comprend le traitement des échantillons de sang pour le travail sur le terrain, la conception d'une sonde PGD pour réussir le dépistage de vos embryons, toutes vos procédures de FIV et un transfert d'embryon final. Nous sommes en mesure de vous proposer ce service à 6 500 Euros. Cependant, vos médicaments, les tests locaux initiaux, les billets d'avion et l'hébergement à l'hôtel ne sont pas inclus dans ce coût de traitement. Pour plus d'informations sur l'hébergement et les voyages, veuillez consulter notre "Hébergement" section.

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