La perte d'une grossesse peut être une expérience très traumatisante pour les couples. Des études indiquent que plus d'un cinquième des femmes qui subissent une perte de grossesse présentent des symptômes d'anxiété et de dépression. Si une seule perte de grossesse peut avoir des effets aussi traumatisants, une perte de grossesse récurrente (RPL) est susceptible de provoquer des effets psychologiques dévastateurs.
Une fausse couche répétée (récurrente) est définie comme la perte de trois grossesses ou plus. Si vous avez subi une seule perte de grossesse, il y a de fortes chances que vous ne fassiez probablement pas une autre fausse couche. Cependant, si les fausses couches sont récurrentes et surviennent dans des délais similaires d'une grossesse, une enquête plus approfondie sera nécessaire.
L'une des premières choses à régler est le moment où la patiente fait une fausse couche. Les fausses couches subies à différentes périodes de gestation peuvent indiquer différents facteurs. Si la patiente a fait une fausse couche après le premier trimestre, il existe une probabilité accrue d'incompétence cervicale en tant que facteur sous-jacent potentiel. L'incompétence cervicale peut être diagnostiquée avec succès par votre gynécologue par des tests en l'absence de grossesse ou par une surveillance étroite pendant la grossesse.
Lorsque la patiente vit ses fausses couches plus tôt, au cours du premier trimestre, d'autres problèmes éventuels s'accentuent. Par exemple, les problèmes génétiques avec les gamètes (cellules sexuelles) pourraient être l'une des nombreuses raisons de la liste. Les problèmes d'ADN liés au sperme sont connus pour causer des pertes de grossesse précoces. De même, les ovocytes vieillissants sont associés à une incidence plus élevée de pertes de grossesse au cours des 12 premières semaines de gestation (premier trimestre). De plus, le couple peut avoir des problèmes chromosomiques qui ne présentent aucun symptôme apparent mais causent des problèmes lors de la reproduction (tels que des délétions chromosomiques et des translocations). Alternativement, les défauts thrombophiles qui ont tendance à causer des problèmes de coagulation sanguine provoquent assez fréquemment des fausses couches.
Les fausses couches à répétition peuvent avoir de nombreuses causes possibles. Lorsqu'un patient subit plusieurs fausses couches, il sera logique de se faire évaluer pour les conditions ci-dessous. Les tests ne sont pas fournis dans n'importe quel ordre car les tests requis pour chaque patient peuvent être différents en fonction de votre schéma précis de fausses couches :
Les principales causes de pertes de grossesse récurrentes peuvent être classées comme suit :
Bien qu'il existe un certain nombre de facteurs établis qui peuvent être liés aux pertes de grossesse répétées, les causes de près de la moitié des grossesses récurrentes restent un mystère.
Ensemble, les facteurs auto-immuns, les problèmes hormonaux et les problèmes de coagulation sanguine représentent près de 70% de toutes les causes connues. Par conséquent, lorsqu'une femme subit un certain nombre de fausses couches, le point de départ du test implique généralement l'un de ces trois domaines.
Étant donné que le coût est une contrainte majeure, il peut parfois être judicieux de commencer les tests avec des causes moins courantes si le coût des tests est faible. Par exemple, même si les raisons génétiques ne sont pas les principaux contributeurs aux RPL, un test de caryotype ne coûte pas trop cher et si un problème de caryotype est identifié, il peut faire économiser aux patients des milliers de dollars en tests.
1- Facteurs génétiques à l'origine des fausses couches : Tous les couples ayant des antécédents de fausses couches à répétition doivent subir un caryotypage sanguin périphérique. La découverte d'un caryotype parental anormal nécessitera la consultation d'un généticien. Une analyse du caryotype fournira des informations sur les anomalies chromosomiques. Dans certains cas, l'un ou l'autre des parents peut avoir une aneuploïdie chromosomique silencieuse (telle qu'une translocation réciproque) qui ne présente aucun symptôme manifeste, mais entraîne des enfants génétiquement anormaux au moment de la conception. Certaines anomalies génétiques peuvent être dépistées par des méthodes de dépistage génétique préimplantatoire tandis que d'autres peuvent nécessiter l'utilisation d'options alternatives en fonction du type d'anomalie génétique.
Dans certains cas plus rares, la fausse couche peut dépendre du sexe de l'enfant. Certaines femmes peuvent avoir des grossesses naturelles sans problème avec leurs filles, mais peuvent avoir des pertes de grossesse multiples inexpliquées avec leurs autres grossesses. Au début, les patients peuvent ne pas se méfier du lien possible entre avoir un enfant de sexe masculin et une fausse couche. Cependant, des études cliniques ont montré un lien étroit entre les troubles liés à l'X et les fausses couches chez les bébés de sexe masculin. Les filles reçoivent deux ensembles de chromosomes X ; un de la mère et un du père, donc, s'il y a une mutation sur l'un des gènes sur l'un ou l'autre des chromosomes X, alors le chromosome avec la mutation peut être inactivé et l'autre chromosome X qui est normal reste actif, et l'enfant de sexe féminin grandit pour devenir un individu sans maladie. Cependant, les enfants de sexe masculin ne reçoivent qu'une seule copie de X et lorsqu'il y a un défaut sur le chromosome X, l'enfant sera porteur de la maladie.
Chez certaines femmes, en raison d'un problème génétique, l'inactivation du chromosome malade peut ne pas être effectuée correctement (appelée inactivation asymétrique de l'X), ce qui signifie que, rarement, certaines femmes peuvent également être porteuses de ces troubles liés à l'X. Bien que les femmes aient généralement une version beaucoup plus légère de la maladie génétique par rapport aux hommes, en raison d'erreurs d'inactivation de X, elles peuvent également avoir cette maladie et la transmettre à leurs enfants. Certaines de ces maladies liées à l'X peuvent être mortelles pour les enfants de sexe masculin, par conséquent, recevoir la copie malade de la mère peut entraîner des enfants de sexe masculin gravement malades, ce qui entraîne naturellement une perte de grossesse.
Si la patiente est porteuse d'une maladie liée à l'X et que l'inactivation de l'X est biaisée, elle est porteuse manifeste et ses enfants de sexe masculin courent le risque d'une maladie génétique liée à l'X. Selon l'état, certaines grossesses se terminent par des fausses couches et certains enfants naissent avec des anomalies génétiques. Le problème est que nous ne savons pas si c'est le cas et qu'il y a plus de 800 gènes sur le chromosome X. Il n'est pas possible de cribler tous les gènes pour une éventuelle mutation. Une chose est que si le patient est un porteur manifeste, nous nous attendrions à une sorte d'antécédents familiaux avec une maladie génétique liée à l'X. Par exemple, si la patiente a des frères, ils doivent être affectés par cette maladie génétique, sinon elle n'aura pas de frères du tout. Donc, certaines informations génétiques de base sont utiles à ce stade pour exclure cela. Y a-t-il des hommes affectés dans la famille (oncles/grands-oncles ?) Ou peut-être d'autres femmes de la famille qui ont connu des schémas similaires de fausses couches ?
2- Faiblesse cervicale et fausses couches : La faiblesse cervicale est une cause anatomique connue des fausses couches à répétition. On s'attend normalement à ce que le col de l'utérus (ou le col de l'utérus) soit suffisamment solide pour rester fermé tout au long de la grossesse en raison de son anatomie flexible lui permettant de s'étendre et de s'agrandir avec son contenu croissant. En fait, il reste fort tout au long de la grossesse et près du moment du travail, des hormones spéciales sont libérées pour le rendre plus doux afin qu'il soit suffisamment dilaté pour un accouchement réussi. Avec un col de l'utérus incompétent, le col de l'utérus est anatomiquement faible, ce qui le rend incapable de porter le bébé. En règle générale, une fausse couche causée par un col incompétent survient entre seize et vingt-quatre semaines de gestation.
3- Facteurs endocriniens (hormonaux) et fausses couches : Le terme facteur endocrinien dans l'infertilité fait principalement référence à l'absence d'ovulation, qui entraîne des troubles du cycle menstruel (oligoménorrhée, aménorrhée primaire ou secondaire) et moins fréquemment à l'état de follicule lutéinisé non enlevé. En cas d'oligoménorrhée ou d'aménorrhée, des résultats satisfaisants peuvent être obtenus avec les méthodes conventionnelles d'induction de l'ovulation, en évitant l'utilisation des techniques de procréation assistée. Dans certains cas, le traitement par FIV peut aider à obtenir des résultats plus souhaitables et dans certains cas, si la qualité des ovocytes semble être un problème, la FIV avec don d'ovules devient une option.
4- Facteurs immunitaires, coagulation sanguine et fausses couches : Ceux-ci peuvent inclure des anticorps antithyroïdiens, le syndrome des antiphospholipides, des facteurs allo-immuns. Il existe des tests qui peuvent être administrés. Dans certains cas, nous constatons que la suppression de la réponse de votre système immunitaire au moment du transfert d'embryon réduit la probabilité d'un échec d'implantation et d'une fausse couche très précoce.
Les anomalies héréditaires de la thrombophilie, y compris la résistance à la protéine C activée (le plus souvent due à une mutation du gène du facteur V Leiden), les déficits en protéine C/S et en antithrombine III, l'hyperhomocystéinémie et la mutation du gène de la prothrombine, sont des causes établies de thrombose systémique. Un panel de gènes de thrombophilie doit être évalué pour poser un diagnostic. Une thrombose systémique fait référence à une condition où le patient éprouve un problème de coagulation sanguine. La thorombophilie initie un état d'hypercoagulation qui, à son tour, conduit à une thrombose (coagulation) dans les vaisseaux sanguins au site d'implantation de l'embryon, provoquant un échec de la grossesse. Cela peut également se produire plus tard dans la circulation sanguine placentaire où des caillots sanguins peuvent pénétrer dans la circulation du bébé et éventuellement arrêter son cœur, provoquant une fausse couche. Les problèmes de thrombophilie sont les causes les plus fréquentes de fausses couches à répétition qui surviennent au cours du premier trimestre. Le traitement des défauts thrombophiliques consiste à utiliser de l'aspirine à faible dose avant et après la conception, suivie d'une héparine de bas poids moléculaire (anticoagulants) immédiatement après la conception. Pendant les cycles de FIV, des anticoagulants peuvent parfois être démarrés avant le transfert d'embryons dans les cas les plus graves. En cas de suspicion d'un défaut de thrombophilie, les tests suivants constituent la première étape de l'investigation :
Facteur V Leiden
Facteur II
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
PAI 1
Activité de la protéine S
Activité de la protéine C
5- Agents Infectieux et Fausses Couches : Le dépistage TORCH (Toxoplasma gondii, Rubéole, Cytomégalovirus et Herpès simplex) peut être utile pour rechercher la cause d'une fausse couche à répétition. Ces infections provoquent généralement une seule fausse couche et ne contribuent pas à des fausses couches récurrentes. Il est important de faire la distinction entre une infection active et une infection passée. Il existe deux types de tests d'anticorps utilisés pour tester les infections TORCH. Ce sont des immunoglobulines IgG et IgM (anticorps). La principale différence entre ces deux immunoglobulines est liée au temps d'exposition. Les anticorps IgM se trouvent généralement dans le corps immédiatement après qu'il a été exposé à la maladie, indiquant une infection active. La production d'anticorps IgG est la réponse à long terme du corps à l'infection. Par exemple, lorsqu'une personne est exposée à une infection par la toxoplasmose, elle aura des anticorps IgM élevés dans son test sanguin immédiatement après l'exposition. C'est la réponse immédiate. Cependant, une fois qu'il y a exposition à une infection, la personne acquiert également une immunité à long terme contre elle en développant des anticorps IgG, ce qui se produit à plus long terme - des mois après une infection. Alors que l'IgM est un indicateur d'une infection actuelle, une IgG indique une exposition récente ou passée à la maladie, suggérant que la personne est immunisée contre l'infection. Pour les patients présentant des infections actives (anticorps IgM élevés), nous recommandons une cure d'antibiotiques contre les bactéries opportunistes et d'attendre quelques semaines jusqu'à ce que l'infection ne soit plus active avant de procéder au traitement de FIV. Pour les patients avec des anticorps IgG positifs, dont le test IgM est négatif, il existe une immunité et aucune autre action n'est nécessaire.
Même si nous avons essayé de résumer les causes possibles des fausses couches sur cette page, nous n'avons pas l'intention de diagnostiquer votre état via ce résumé. Pour un diagnostic plus approprié de votre état et une enquête approfondie sur les causes possibles de vos fausses couches à répétition, il sera important d'analyser en profondeur vos antécédents de fausses couches et d'identifier un plan d'action en conséquence.
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