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sábado, junio 22, 2024

Abortos

Abortos repetidos (recurrentes) y opciones de tratamiento

La pérdida de un embarazo puede ser una experiencia muy traumática para las parejas. Los estudios indican que más de una quinta parte de las mujeres que experimentan una pérdida de embarazo muestran síntomas de ansiedad y depresión. Si una sola pérdida del embarazo puede tener efectos tan traumáticos, es probable que la pérdida recurrente del embarazo (RPL, por sus siglas en inglés) cause efectos psicológicos devastadores.

El aborto espontáneo repetido (recurrente) se define como la pérdida de tres o más embarazos. Si ha experimentado una sola pérdida de embarazo, lo más probable es que no tenga otro aborto espontáneo. Sin embargo, si los abortos espontáneos son recurrentes y se experimentan en períodos de tiempo similares a los de un embarazo, se necesitará más investigación.

Una de las primeras cosas que debe abordarse es cuando la paciente está experimentando abortos espontáneos. Los abortos espontáneos experimentados en diferentes períodos de gestación pueden indicar diferentes factores. Si la paciente ha experimentado abortos espontáneos después del primer trimestre, existe una mayor probabilidad de incompetencia cervical como posible factor subyacente. Su ginecólogo puede diagnosticar con éxito la incompetencia cervical mediante pruebas cuando no hay embarazo o mediante un seguimiento estrecho durante el embarazo.

Cuando la paciente experimenta sus abortos más temprano, durante el primer trimestre, entonces se acentúan otros posibles problemas. Por ejemplo, los problemas genéticos con los gametos (células sexuales) podrían ser una de las muchas razones de la lista. Se sabe que los problemas de ADN relacionados con el esperma causan pérdidas tempranas del embarazo. De manera similar, los ovocitos envejecidos se asocian con una mayor incidencia de pérdidas de embarazo en las primeras 12 semanas de gestación (primer trimestre). Además, la pareja puede tener problemas cromosómicos que no muestran síntomas aparentes pero que causan problemas durante la reproducción (como deleciones cromosómicas y translocaciones). Alternativamente, los defectos trombofílicos que tienden a causar problemas de coagulación de la sangre provocan abortos espontáneos con bastante frecuencia.

Los abortos espontáneos recurrentes pueden tener muchas causas posibles. Cuando una paciente experimenta varios abortos espontáneos, tendrá sentido que la evalúen para las siguientes condiciones. Las pruebas no se proporcionan en ningún orden, ya que las pruebas requeridas para cada paciente pueden ser diferentes según su patrón preciso de abortos espontáneos:

Razones detrás de los abortos espontáneos consecutivos

Las principales causas de las pérdidas recurrentes de embarazo se pueden clasificar de la siguiente manera:

Causas de abortos espontáneos recurrentes y pérdidas de embarazo

Si bien hay una serie de factores establecidos que pueden estar relacionados con las pérdidas repetidas de embarazos, las causas de casi la mitad de los embarazos recurrentes siguen siendo un misterio.

Juntos, los factores autoinmunes, los problemas hormonales y los problemas de coagulación de la sangre constituyen casi el 70% de todas las causas conocidas. Por lo tanto, cuando una mujer pasa por una serie de abortos espontáneos, el punto de partida para la prueba generalmente involucraría uno de estos tres dominios.

Dado que el costo es una limitación importante, a veces puede tener sentido comenzar a realizar pruebas con causas menos comunes si el costo de las pruebas es bajo. Por ejemplo, aunque las razones genéticas no son los principales contribuyentes a las RPL, una prueba de cariotipo no cuesta demasiado y, si se identifica un problema de cariotipo, puede ahorrarles a los pacientes miles de dólares en pruebas.

1- Factores genéticos detrás de los abortos espontáneos: Todas las parejas con antecedentes de aborto espontáneo recurrente deben realizarse un cariotipo de sangre periférica. El hallazgo de un cariotipo parental anormal requerirá la consulta con un genetista. Un análisis de cariotipo proporcionará información sobre anomalías cromosómicas. En algunos casos, cualquiera de los padres puede tener una aneuploidía cromosómica silenciosa (como una translocación recíproca) que no tiene ningún síntoma de manifestación, pero da como resultado niños genéticamente anormales en el momento de la concepción. Ciertas anomalías genéticas pueden detectarse a través de métodos de detección genética previa a la implantación, mientras que otras pueden requerir el uso de opciones alternativas según el tipo de anomalía genética.

En algunos casos más raros, el aborto espontáneo puede depender del sexo del niño. Algunas mujeres pueden tener embarazos naturales sin problemas con sus hijas, pero pueden tener múltiples pérdidas inexplicables de embarazos con sus otros embarazos. Al principio, es posible que los pacientes no sospechen del posible vínculo entre tener un hijo varón y un aborto espontáneo. Sin embargo, los estudios clínicos han demostrado un fuerte vínculo entre los trastornos ligados al cromosoma X y los abortos espontáneos en bebés varones. Las niñas reciben dos juegos de cromosomas X; uno de la madre y otro del padre, por lo tanto, si hay una mutación en uno de los genes en cualquiera de los cromosomas X, entonces el cromosoma con la mutación puede inactivarse y el otro cromosoma X que es normal permanece activo, y la niña crece para ser un individuo libre de enfermedades. Sin embargo, los niños varones reciben una copia de X solamente y cuando hay un defecto en el cromosoma X, entonces el niño portará la enfermedad.

En algunas mujeres, debido a un problema genético, es posible que la inactivación del cromosoma enfermo no se realice correctamente (llamada inactivación sesgada del cromosoma X), lo que significa que, en raras ocasiones, algunas mujeres también pueden tener estos trastornos ligados al cromosoma X. Si bien las mujeres generalmente tendrán una versión mucho más ligera de la condición genética en comparación con los hombres, debido a errores en la inactivación de X, también pueden tener esta enfermedad y transmitirla a sus hijos. Algunas de estas enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser fatales para los niños varones, por lo tanto, recibir la copia enferma de la madre puede resultar en niños varones gravemente enfermos, lo que naturalmente resulta en la pérdida del embarazo.

Si la paciente es portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X y tiene una inactivación del cromosoma X sesgada, entonces es una portadora manifiesta y sus hijos varones corren el riesgo de sufrir un trastorno genético ligado al cromosoma X. Dependiendo de la condición, algunos embarazos terminan en abortos espontáneos y algunos niños nacen con defectos genéticos. El problema es que no sabemos si este es el caso y hay más de 800 genes en el cromosoma X. No es posible examinar todos los genes en busca de una posible mutación. Una cosa es que, si el paciente es un portador manifiesto, esperaríamos algún tipo de historial familiar con un trastorno genético ligado al cromosoma X. Por ejemplo, si la paciente tiene hermanos, deben estar afectados por este trastorno genético, o no tendrá ningún hermano. Por lo tanto, cierta información de antecedentes genéticos es útil en este punto para descartar esto. ¿Hay algún hombre afectado en la familia (tíos/tíos abuelos) o posiblemente otras mujeres en la familia que hayan experimentado patrones similares de abortos espontáneos?

2- Debilidad cervical y abortos espontáneos: La debilidad cervical es una causa anatómica conocida de abortos espontáneos recurrentes. Normalmente se espera que el cuello uterino (o el cuello de la matriz) sea lo suficientemente fuerte como para permanecer cerrado durante el transcurso del embarazo debido a su anatomía flexible que le permite extenderse y agrandarse con su contenido en crecimiento. De hecho, se mantiene fuerte durante el embarazo y cerca del momento del trabajo de parto, se liberan hormonas especiales para suavizarlo y dilatarlo lo suficiente para que el parto sea exitoso. Con un cuello uterino incompetente, el cuello uterino es anatómicamente débil, por lo que no puede llevar al bebé. Por lo general, el aborto espontáneo causado por un cuello uterino incompetente ocurre entre las dieciséis y las veinticuatro semanas de gestación.

3- Factores endocrinos (hormonales) y abortos espontáneos: El término factor endocrino en la infertilidad se refiere principalmente a la ausencia de ovulación, lo que resulta en trastornos del ciclo menstrual (oligomenorrea, amenorrea primaria o secundaria) y menos comúnmente a la condición de folículo luteinizado no arrancado. En casos de oligomenorrea o amenorrea se pueden conseguir resultados satisfactorios con métodos convencionales de inducción de la ovulación, evitando el uso de técnicas de concepción asistida. En algunos casos, el tratamiento de FIV puede ayudar a obtener resultados más deseables y, en algunos casos, si la calidad de los ovocitos parece ser un problema, la FIV con donación de óvulos se convierte en una opción.

4- Factores Inmunitarios, Coagulación Sanguínea y Abortos: Estos pueden incluir anticuerpos antitiroideos, síndrome antifosfolípido, factores aloinmunes. Hay pruebas que se pueden administrar. En algunos casos, descubrimos que la supresión de la respuesta de su sistema inmunológico en el momento de la transferencia del embrión reduce la probabilidad de una falla de implantación y un aborto espontáneo muy temprano.

Los defectos hereditarios de la trombofilia, incluida la resistencia a la proteína C activada (más comúnmente debido a la mutación del gen del factor V Leiden), las deficiencias de la proteína C/S y la antitrombina III, la hiperhomocisteinemia y la mutación del gen de la protrombina, son causas establecidas de trombosis sistémica. Es necesario evaluar un panel de genes de trombofilia para hacer un diagnóstico. Una trombosis sistémica se refiere a una condición en la que el paciente experimenta problemas con la coagulación de la sangre. La tombofilia inicia un estado de hipercoagulación que, a su vez, conduce a la trombosis (coagulación) en los vasos sanguíneos en el sitio de implantación del embrión, lo que provoca la falla del embarazo. También puede tener lugar más tarde en la circulación sanguínea de la placenta, donde los coágulos de sangre pueden llegar a la circulación del bebé y posiblemente detener su corazón, causando un aborto espontáneo. Los problemas de trombofilia son las causas más comunes de abortos espontáneos recurrentes que ocurren durante el primer trimestre. El tratamiento de los defectos trombofílicos consiste en usar aspirina en dosis bajas antes y después de la concepción, seguida de heparina de bajo peso molecular (anticoagulantes) inmediatamente después de la concepción. Durante los ciclos de FIV, a veces se pueden iniciar anticoagulantes antes de la transferencia de embriones en casos más graves. Si existe la sospecha de un defecto de trombofilia, las siguientes pruebas son el primer paso en la investigación:

Factor V Leiden
Factor II
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
PAI 1
Actividad de la proteína S
Actividad de la proteína C

5- Agentes Infecciosos y Abortos: El examen TORCH (Toxoplasma gondii, rubéola, citomegalovirus y herpes simple) puede ser útil cuando se investiga la causa del aborto espontáneo recurrente. Estas infecciones generalmente causan un solo aborto espontáneo y no contribuyen a los abortos espontáneos recurrentes. Es importante distinguir entre una infección activa y una infección pasada. Hay dos tipos de pruebas de anticuerpos que se utilizan para detectar infecciones TORCH. Estas son inmunoglobulinas IgG e IgM (anticuerpos). La diferencia clave entre estas dos inmunoglobulinas está relacionada con el tiempo de exposición. Los anticuerpos IgM se encuentran comúnmente en el cuerpo inmediatamente después de haber estado expuesto a la enfermedad, lo que indica una infección activa. La producción de anticuerpos IgG es la respuesta a largo plazo del cuerpo a la infección. Por ejemplo, cuando una persona está expuesta a la infección por toxoplasmosis, tendrá anticuerpos IgM elevados en su análisis de sangre inmediatamente después de la exposición. Esta es la respuesta inmediata. Sin embargo, una vez que hay una exposición a la infección, la persona también adquiere inmunidad a largo plazo contra ella mediante el desarrollo de anticuerpos IgG, lo que sucede a más largo plazo, meses después de la infección. Mientras que IgM es un indicador de una infección actual, una IgG indica una exposición reciente o pasada a la enfermedad, lo que sugiere que la persona tiene inmunidad para la infección. Para pacientes con infecciones activas (anticuerpos IgM elevados), recomendamos un ciclo de antibióticos contra las bacterias oportunistas y esperar unas semanas hasta que la infección ya no esté activa antes de continuar con el tratamiento de FIV. Para los pacientes con anticuerpos IgG positivos, que dan negativo para IgM, existe inmunidad y no es necesaria ninguna otra acción.

Aunque hemos tratado de resumir las posibles causas de abortos espontáneos en esta página, no pretendemos diagnosticar su condición a través de este resumen. Para un diagnóstico más apropiado de su condición y una investigación exhaustiva de las posibles causas de sus abortos espontáneos recurrentes, será importante analizar a fondo su historial de abortos espontáneos e identificar un curso de acción en consecuencia.

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