Prevención de la enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes es causada por la mutación del gen HBB. La anemia de células falciformes es causada por una mutación en la cadena de globina ß de la hemoglobina, provocada por una sustitución del aminoácido Glu por Val en la sexta posición del aminoácido en la proteína de la hemoglobina de la cadena beta. La sustitución provoca una mutación (anormalidad) que hace que la hemoglobina distorsione los glóbulos rojos en forma de hoz.

El patrón de herencia es autosómico recesivo, lo que significa que, para tener anemia de células falciformes, el paciente deberá adquirir el alelo del gen portador de la mutación de ambos padres. Si tanto los pacientes masculinos como femeninos tienen el alelo del gen portador de células falciformes, existe un riesgo muy alto de exponer a su descendencia a esta enfermedad.

Si una persona solo adquiere un alelo de un solo padre (mientras que el otro padre no es portador y no tiene la enfermedad de células falciformes), la persona sigue siendo portadora de la enfermedad. Un transportista no corre ningún riesgo. Sin embargo, si ambos padres son portadores del gen mutante de células falciformes, existe la posibilidad de que 25% lo transmita a la descendencia. En otras palabras, no es probable que tener el rasgo de células falciformes en sí mismo provoque que una persona desarrolle la enfermedad de células falciformes. Pero si dos personas con el rasgo van a concebir un hijo, entonces hay una posibilidad entre cuatro de que el niño nazca con anemia de células falciformes.

El rasgo de células falciformes es diferente de la anemia de células falciformes. El rasgo de células falciformes indica que una persona es portadora. La persona que es portadora corre el riesgo de transmitir esta mutación genética a su hijo si concibe un hijo con otra portadora. Sin embargo, un portador no tendrá ninguno de los síntomas de la anemia de células falciformes. La anemia de células falciformes es más común en las poblaciones africanas y mediterráneas, pero también se puede observar en personas del Caribe, Medio Oriente y América Central y se estima que ocurre en 1 de cada 500 africanos.

Los glóbulos rojos que contienen la globina no pueden suministrar oxígeno tan eficazmente como otros glóbulos rojos. Debido al transporte ineficiente de oxígeno, el cuerpo trata de compensar produciendo hemoglobina adicional, por lo tanto, médula ósea adicional. Esto hace que los huesos sean más frágiles. La ineficiencia del transporte de oxígeno también hace que el corazón se agrande en un intento de mejorar el transporte de oxígeno aumentando la tasa de bombeo de la sangre. Las células falciformes anormales se acumulan en el bazo, lo que hace que se agrande y se vuelva fibrótico. Más importante aún, las células sanguíneas en forma de hoz obstruyen los capilares y restringen aún más el flujo sanguíneo, lo que provoca síntomas adicionales. Las personas con enfermedad de células falciformes tendrán signos de la enfermedad desde los seis meses de edad. Los síntomas de esta enfermedad pueden variar de muy leves a muy graves y afecta a diferentes personas de manera diferente. Los síntomas incluyen:

• – Hinchazón dolorosa de manos y pies, conocida como dactilitis
• – Fatiga o irritabilidad debido a la anemia
• – Un color de piel amarillento, conocido como ictericia, o blanco de los ojos, conocido como ictericia, Ocurre debido a la hemólisis de una gran cantidad de glóbulos rojos.
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La hemoglobina del bebé o fetal tiene la capacidad de evitar que los glóbulos rojos se deformen. Esta es la razón principal por la cual el inicio de los síntomas no es al nacer, sino alrededor de los 6 meses cuando el bebé o la hemoglobina fetal es reemplazada por hoz hemoglobina y las células comienzan a formar hoz.

En este punto, uno puede preguntarse, ¿se puede tratar la enfermedad de células falciformes? ¿O al menos prevenir? Afortunadamente, con los avances en tecnología y medicina, ¡es posible evitar por completo transmitir la anemia de células falciformes a sus hijos! Diagnostico de preimplantación genética nos permite examinar embriones para la mayoría de los trastornos genéticos, así como trastornos de un solo gen, como la anemia de células falciformes. Con esta tecnología, podemos hacer una biopsia de todos y cada uno de los embriones antes del embarazo y podemos determinar qué embrión tiene la mutación genética para la enfermedad de células falciformes. Esto nos permite eliminar por completo los embriones con mutación y solo transferir los embriones sanos al útero para el embarazo.

La técnica PGD se ofrece como parte de un programa de tratamiento de FIV. Por lo tanto, si corre el riesgo de transmitir la enfermedad de células falciformes a su descendencia, se requerirá un tratamiento de FIV para prevenir la enfermedad de células falciformes en la próxima generación. El uso de tecnologías PGD también nos permitirá detectar muchos otros trastornos genéticos, así como el sexo de su hijo. Mientras previene que su hijo tenga anemia de células falciformes, también es posible elegir el género de su hijo para equilibrar la familia.

¿Cómo empezar?

Aunque la anemia de células falciformes es causada por una mutación específica en un gen específico, aún necesitaremos obtener sus muestras de sangre de ambos socios para poder diseñar la sonda PGD para la detección de embriones. Esto significa que una pareja que desee someterse a un tratamiento de PGD para la prevención de la anemia de células falciformes deberá darnos sus muestras de sangre antes de que podamos continuar con el tratamiento. Esto se puede hacer de dos formas:

-La pareja puede venir a Chipre para proporcionarnos sus muestras de sangre y regresar a casa hasta que se haya finalizado el diseño de la sonda y luego regresar por segunda vez en aproximadamente dos meses para el tratamiento real. Esto significa venir a Chipre dos veces.
-La pareja puede enviar sus muestras de sangre en tubos apropiados para no tener que venir dos veces a Chipre. Se les pedirá que vengan a Chipre solo una vez más tarde para recibir tratamiento. Si envía su muestra de sangre en tubos, las muestras deben colocarse en tubos K3 Edta con la tapa morada. Estos son los únicos tubos apropiados para colocar su muestra de sangre con fines de detección de células falciformes. Tenga en cuenta que las muestras de sangre deben estar con nosotros dentro de las 36 horas, lo que elimina a DHL como una opción, por lo que deberá organizar una empresa de mensajería o hacer que alguien vuele a Chipre para traer las muestras de sangre.

Depende de los pacientes cómo les gustaría proporcionar su muestra de sangre. Sin embargo, a algunos pacientes les resulta más ventajoso venir a Chipre para dar sus muestras de sangre, ya que eso les permite tener una consulta inicial con nosotros y posiblemente tener sus pruebas iniciales en nuestra clínica. Esto también permite a los pacientes comprar sus medicamentos a un costo más bajo en Chipre.

El procesamiento de las muestras de sangre toma alrededor de dos meses. Una vez que hayamos terminado de diseñar la sonda PGD, nos comunicaremos con usted para prepararlo para su tratamiento. Dentro del período de dos meses, le pediremos que se realice una prueba hormonal y un análisis de semen para que podamos identificar la dosis de medicamento adecuada para su tratamiento. Una vez que tengamos esta información, podremos prepararlo para su tratamiento.

Las partes iniciales del tratamiento son muy similares al tratamiento estándar de FIV/ICSI en el que la paciente usa medicamentos para estimular sus ovarios a fin de producir múltiples óvulos. Tener múltiples óvulos es esencial para el éxito en los tratamientos de FIV porque cuanto mayor sea el recuento de óvulos y mayor sea la calidad de estos óvulos, más probable es tener embriones de buena calidad más adelante para transferirlos al útero. Una vez que la pareja está lista, los óvulos se recolectan mediante un procedimiento quirúrgico menor en nuestra clínica para que puedan fusionarse con los espermatozoides para crear embriones. Estos embriones, a su vez, son tamizados para anemia de células falciformes para que los sanos puedan ser elegidos y transferidos al útero para generar un embarazo.

Pruebas preliminares

Como se mencionó anteriormente, el tratamiento que se ofrecerá para la prevención de la enfermedad de células falciformes es un tratamiento de FIV. Al menos las partes iniciales del tratamiento son muy parecidas a un tratamiento de FIV. La única diferencia es que sus embriones serán examinados para detectar anemia de células falciformes antes de transferirlos al útero. Por lo tanto, los pasos del tratamiento de FIV descritos en nuestra Tratamiento de FIV/ICSI La página también se aplicará aquí. El siguiente es un resumen básico de los eventos que se seguirán:

-Prueba inicial antes del tratamiento de FIV para que podamos hacer una evaluación de su nivel de fertilidad y diseñar el protocolo de tratamiento más óptimo para maximizar sus posibilidades de éxito con el tratamiento. Dado que estamos llevando este tratamiento con un fin de prevención de enfermedades genéticas, es importante que consigamos el mayor número posible de embriones para que, una vez eliminados los embriones enfermos, nos quede un buen número de embriones sanos para transferir.

-Mientras se realiza la prueba inicial, haremos el trabajo de campo y comenzaremos con el diseño de su sonda con las muestras de sangre que se le proporcionaron anteriormente.

-Una vez que se haya finalizado el diseño de la sonda, seguirá nuestro programa de tratamiento de FIV que ha sido diseñado para usted y vendrá a Chipre para que tanto su tratamiento de FIV como la evaluación de embriones puedan finalizarse.

Para pacientes mayores de 35 años, debido a sus bajas reservas ováricas, recomendamos que consideren tener dos ciclos de FIV para que podamos combinar dos juegos de embriones obtenidos de ambos ciclos. Tener más embriones para examinar nos permitirá ofrecerle una mayor cantidad de embriones sanos para transferir, lo cual mantiene altas sus posibilidades de éxito con este procedimiento. Si decide tener dos ciclos, entonces el primer ciclo puede organizarse en el momento en que venga a proporcionarnos sus muestras de sangre, de modo que todo el tratamiento aún pueda finalizarse en dos viajes a Chipre.

Costo de la prevención de la enfermedad de células falciformes con PGD

La prevención de la enfermedad de células falciformes se ofrece como parte de un tratamiento de FIV que implica el diagnóstico genético previo a la implantación (DGP) en los embriones que se crearán in vitro después del protocolo de FIV. El costo del tratamiento incluye el procesamiento de muestras de sangre para el trabajo de campo, el diseño de una sonda PGD para evaluar con éxito sus embriones, todos sus procedimientos de FIV y una transferencia final de embriones. Podemos ofrecerle este servicio a 6.500 euros. Sin embargo, su medicación, las pruebas locales iniciales, el pasaje aéreo y el alojamiento en hotel no están incluidos en el costo de este tratamiento. Para obtener más información sobre alojamiento y viajes, consulte nuestro “Alojamiento" sección.