{"id":727,"date":"2019-10-27T11:29:31","date_gmt":"2019-10-27T11:29:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.lowcostivf.net\/sickle-cell-disease-prevention\/"},"modified":"2020-03-22T22:22:03","modified_gmt":"2020-03-22T22:22:03","slug":"sickle-cell-disease-prevention","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.lowcostivf.net\/it\/sickle-cell-disease-prevention\/","title":{"rendered":"Prevenzione dell&#039;anemia falciforme"},"content":{"rendered":"<div data-elementor-type=\"wp-page\" data-elementor-id=\"727\" class=\"elementor elementor-727\" data-elementor-post-type=\"page\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-99e1b04 elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"99e1b04\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-fb827da\" data-id=\"fb827da\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-e321a64 elementor-widget elementor-widget-jnews_element_header_elementor\" data-id=\"e321a64\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"jnews_element_header_elementor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<div  class=\"jeg_block_heading jeg_block_heading_5 jeg_aligncenter jnews_module__0_69fd3ced892a1\">\n                <h3 class=\"jeg_block_title\"><span>Panoramica sulla prevenzione dell&#039;anemia falciforme<\/span><\/h3>\n                <style>.jnews_module__0_69fd3ced892a1.jeg_block_heading_5 .jeg_block_title span, .jnews_module__0_69fd3ced892a1.jeg_block_heading_5 .jeg_block_title i { color: #7a7a7a; 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L&#039;emoglobina falciforme fa s\u00ec che le cellule sviluppino una forma a falce.<\/p><p>Questi globuli rossi a forma di falce possono ostruire sezioni di vasi sanguigni, il che significa che l&#039;ossigeno non pu\u00f2 essere trasportato correttamente al resto degli organi, causando episodi di forte dolore. I globuli rossi anormali a forma di falce hanno una durata di vita pi\u00f9 breve rispetto ai normali globuli rossi a forma rotonda e di solito muoiono in circa 10-20 giorni e sfortunatamente non possono essere sostituiti rapidamente con quelli nuovi. Ci\u00f2 provoca una carenza di globuli rossi fino a quando non vengono prodotti quelli nuovi, causando anemia.<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-653cc27d elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"653cc27d\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-508f4692\" data-id=\"508f4692\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-6d3347f2 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"6d3347f2\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div>I sintomi della malattia di solito iniziano nella prima infanzia e i sintomi dell&#039;anemia falciforme sono, basso numero di globuli rossi, mancanza di respiro, crescita e ritardo dello sviluppo nei bambini e ipertensione. Il trattamento dell&#039;anemia falciforme comporta misure per ridurre la gravit\u00e0 e la frequenza degli episodi di crisi falciformi.<\/div>\n<div><\/div>\n<p>L&#039;anemia falciforme \u00e8 causata dalla mutazione del gene HBB. L&#039;anemia falciforme \u00e8 causata da una mutazione nella catena \u03b2-globinica dell&#039;emoglobina, causata da una sostituzione aminoacidica di Glu in Val nella sesta posizione aminoacidica nella proteina dell&#039;emoglobina a catena beta. La sostituzione provoca una mutazione (anomalia) che fa s\u00ec che l&#039;emoglobina distorca i globuli rossi a forma di falce.<\/p>\n<p>Il modello di ereditariet\u00e0 \u00e8 autosomico recessivo, il che significa che, per avere l&#039;anemia falciforme, il paziente dovr\u00e0 acquisire la mutazione che porta l&#039;allele del gene da entrambi i genitori. Se sia i pazienti maschi che quelli femmine hanno l&#039;allele del gene che porta l&#039;anemia falciforme, allora c&#039;\u00e8 un rischio molto alto di esporre la loro prole a questa malattia.<\/p>\n<p>Se una persona acquisisce un solo allele da un solo genitore (mentre l&#039;altro genitore non \u00e8 portatore ed \u00e8 esente da anemia falciforme), la persona rimane portatrice della malattia. Un corriere non corre alcun rischio. Tuttavia, se entrambi i genitori sono portatori del gene mutante dell&#039;anemia falciforme, allora c&#039;\u00e8 una possibilit\u00e0 che 25% lo trasmetta alla prole. In altre parole, \u00e8 improbabile che avere il tratto falciforme stesso induca una persona a sviluppare l&#039;anemia falciforme. Ma se due persone con il tratto concepiscono un bambino, allora c&#039;\u00e8 una possibilit\u00e0 su quattro che il bambino nasca con l&#039;anemia falciforme.<\/p>\n<p>Il tratto falciforme \u00e8 diverso dall&#039;anemia falciforme. Il tratto falciforme indica che una persona \u00e8 un portatore. La persona portatrice correr\u00e0 il rischio di trasmettere questa mutazione genetica a suo figlio se concepir\u00e0 un figlio con un altro portatore. Tuttavia, un portatore non avr\u00e0 nessuno dei sintomi dell&#039;anemia falciforme. L&#039;anemia falciforme \u00e8 pi\u00f9 comune nelle popolazioni africane e mediterranee, ma pu\u00f2 essere osservata anche nelle persone dei Caraibi, del Medio Oriente e dell&#039;America centrale e si stima che si verifichi in 1 su 500 africani.<\/p>\n<p>I globuli rossi che contengono la globina non sono in grado di fornire ossigeno con la stessa efficacia degli altri globuli rossi. A causa del trasporto inefficiente di ossigeno, il corpo cerca di compensare producendo ulteriore emoglobina, quindi, ulteriore midollo osseo. Questo fa s\u00ec che le ossa siano pi\u00f9 fragili. L&#039;inefficienza del trasporto di ossigeno provoca anche l&#039;allargamento del cuore nel tentativo di migliorare il trasporto di ossigeno aumentando la velocit\u00e0 di pompaggio del sangue. Le cellule falciformi anormali vengono raccolte nella milza, facendola ingrossare e diventare fibrotica. Ancora pi\u00f9 importante, le cellule del sangue a forma di falce ostruiscono i capillari e limitano ulteriormente il flusso sanguigno, causando ulteriori sintomi. Le persone con anemia falciforme avranno segni della malattia gi\u00e0 a sei mesi. I sintomi di questa malattia possono variare da molto lievi a molto gravi e colpiscono persone diverse in modo diverso. I sintomi includono:<\/p>\n<ul>\n<li>\u2013 Gonfiore doloroso delle mani e dei piedi, noto come <em>dattilite<\/em><\/li>\n<li>\u2013 Affaticamento o pignoleria a causa dell&#039;anemia<\/li>\n<li>- Un colore della pelle giallastro, indicato come <em>ittero<\/em>, o il bianco degli occhi, indicato come <em>itteri,<\/em> che si verifica a causa dell&#039;emolisi di un gran numero di globuli rossi.<\/li>\n<li><br><\/li>\n<\/ul>\n<p>L&#039;emoglobina del bambino o del feto ha la capacit\u00e0 di prevenire la falce dei globuli rossi. Questo \u00e8 il motivo principale per cui l&#039;insorgenza dei sintomi non \u00e8 alla nascita, ma piuttosto intorno ai 6 mesi quando l&#039;emoglobina del bambino o del feto viene sostituita da <em>falce<\/em> l&#039;emoglobina e le cellule iniziano a falciare.<\/p>\n<p>A questo punto, ci si pu\u00f2 chiedere, si pu\u00f2 curare l&#039;anemia falciforme? O almeno impedito? Fortunatamente, con i progressi della tecnologia e della medicina, \u00e8 possibile evitare completamente di trasmettere l&#039;anemia falciforme ai propri figli! <a href=\"\/it\/pre-implantation-genetic-diagnosis-pgd\/\">Diagnosi genetica preimpianto<\/a> ci consente di eseguire lo screening degli embrioni per la maggior parte delle malattie genetiche e delle malattie di un singolo gene come l&#039;anemia falciforme. Con questa tecnologia, siamo in grado di biopsiare ogni singolo embrione prima della gravidanza e siamo in grado di determinare quale embrione ha la mutazione genetica per l&#039;anemia falciforme. Questo ci permette di eliminare del tutto gli embrioni con la mutazione e di trasferire solo gli embrioni sani nell&#039;utero per la gravidanza.<\/p>\n<p>La tecnica PGD \u00e8 offerta come parte di un programma di trattamento di fecondazione in vitro. Pertanto, se sei a rischio di trasmettere l&#039;anemia falciforme alla tua prole, sar\u00e0 necessario un trattamento di fecondazione in vitro per prevenire l&#039;anemia falciforme alla prossima generazione. L&#039;utilizzo delle tecnologie PGD ci consentir\u00e0 inoltre di eseguire lo screening per molte altre malattie genetiche oltre al sesso del bambino. Pur prevenendo l&#039;anemia falciforme a tuo figlio, \u00e8 anche possibile scegliere il sesso di tuo figlio ai fini dell&#039;equilibrio familiare.<\/p>\n<hr style=\"width: 100%; clear: both; visibility: hidden;\">\n<h2 class=\"wsite-content-title\" style=\"text-align: left;\">Come iniziare?<\/h2>\n<p>Anche se l&#039;anemia falciforme \u00e8 causata da una mutazione specifica su un gene specifico, avremo comunque bisogno di ottenere i suoi campioni di sangue da entrambi i partner per poter progettare la sonda PGD per lo screening degli embrioni. Ci\u00f2 significa che una coppia che desidera sottoporsi al trattamento PGD per la prevenzione dell&#039;anemia falciforme dovr\u00e0 fornirci i propri campioni di sangue prima di poter procedere con il trattamento. Questo pu\u00f2 essere fatto in due modi:<\/p>\n<p>-La coppia pu\u00f2 venire a Cipro per fornirci i loro campioni di sangue e tornare a casa fino a quando il progetto della sonda non \u00e8 stato finalizzato e poi tornare per la seconda volta in circa due mesi per il trattamento vero e proprio. Questo significa venire a Cipro due volte.<br>\n-La coppia pu\u00f2 inviare i propri campioni di sangue in provette appropriate in modo da non dover venire a Cipro due volte. Saranno tenuti a venire a Cipro solo una volta in seguito per il trattamento. Se stai inviando il tuo campione di sangue in provette, i campioni devono essere inseriti in provette K3 Edta con il tappo viola. Queste sono le uniche provette adatte per posizionare il campione di sangue ai fini dello screening dell&#039;anemia falciforme. Tieni presente che i campioni di sangue devono essere con noi entro 36 ore, il che elimina DHL come opzione, quindi dovresti organizzare un corriere o far volare qualcuno a Cipro per portare i campioni di sangue.<\/p>\n<p>Spetta ai pazienti come vorrebbero fornire il loro campione di sangue. Tuttavia, alcuni pazienti trovano pi\u00f9 vantaggioso venire a Cipro per fornire i loro campioni di sangue in quanto ci\u00f2 consente loro di avere una prima consultazione con noi e possibilmente fare i primi test presso la nostra clinica. Ci\u00f2 consente inoltre ai pazienti di acquistare i farmaci a costi inferiori a Cipro.<\/p>\n<p>L&#039;elaborazione dei campioni di sangue richiede circa due mesi. Una volta terminata la progettazione della sonda PGD, ti contatteremo per prepararti al trattamento. Entro il periodo di due mesi, ti chiederemo di eseguire il test ormonale e l&#039;analisi dello sperma in modo da poter identificare il giusto dosaggio del farmaco per il tuo trattamento. Una volta che avremo queste informazioni, saremo in grado di prepararti per il tuo trattamento.<\/p>\n<p>Le parti iniziali del trattamento sono molto simili al trattamento FIV\/ICSI standard in cui la paziente usa farmaci per stimolare le sue ovaie al fine di produrre pi\u00f9 ovociti. Avere ovuli multipli \u00e8 essenziale per il successo nei trattamenti di fecondazione in vitro perch\u00e9 maggiore \u00e8 il numero di ovociti e maggiore \u00e8 la qualit\u00e0 di questi ovociti, maggiore \u00e8 la probabilit\u00e0 di avere successivamente embrioni di buona qualit\u00e0 per il trasferimento nell&#039;utero. Una volta che la coppia \u00e8 pronta, gli ovuli vengono raccolti tramite un piccolo intervento chirurgico presso la nostra clinica in modo che possano essere fusi con gli spermatozoi per creare embrioni. Questi embrioni, a loro volta, vengono sottoposti a screening per l&#039;anemia falciforme in modo che quelli sani possano essere scelti e trasferiti nell&#039;utero per generare una gravidanza.<\/p>\n<h2 class=\"wsite-content-title\" style=\"text-align: left;\">Test preliminari<\/h2>\n<p>Come accennato in precedenza, il trattamento che verr\u00e0 offerto per la prevenzione dell&#039;anemia falciforme \u00e8 un trattamento di fecondazione in vitro. Almeno le parti iniziali del trattamento sono molto simili a un trattamento di fecondazione in vitro. L&#039;unica differenza \u00e8 che i tuoi embrioni saranno sottoposti a screening per l&#039;anemia falciforme prima di essere trasferiti nell&#039;utero. Pertanto, le fasi del trattamento di fecondazione in vitro delineate nel nostro <a href=\"\/it\/ivf-icsi-treatment\/\">Trattamento FIV\/ICSI<\/a> pagina si applicher\u00e0 anche qui. Quello che segue \u00e8 un riassunto di base degli eventi che saranno seguiti:<\/p>\n<p>-Test iniziale prima del trattamento di fecondazione in vitro in modo da poter effettuare una valutazione del tuo livello di fertilit\u00e0 e progettare il protocollo di trattamento pi\u00f9 ottimale al fine di massimizzare le tue possibilit\u00e0 di successo con il trattamento. Dato che stiamo effettuando questo trattamento a scopo di prevenzione delle malattie genetiche, \u00e8 importante ottenere quanti pi\u00f9 embrioni possibile in modo che, una volta eliminati gli embrioni malati, ci resti ancora un buon numero di embrioni sani da trasferire.<\/p>\n<p>-Mentre stai facendo i test iniziali, faremo il lavoro sul campo e inizieremo a progettare la tua sonda con i campioni di sangue che sono stati forniti in precedenza.<\/p>\n<p>-Una volta che il design della sonda \u00e8 stato finalizzato, seguirai il nostro programma di trattamento di fecondazione in vitro che \u00e8 stato progettato per te e verrai a Cipro in modo che sia il trattamento di fecondazione in vitro che lo screening degli embrioni possano essere finalizzati.<\/p>\n<p>Per le pazienti di et\u00e0 superiore ai 35 anni, a causa delle loro riserve ovariche ridotte, raccomandiamo di prendere in considerazione l&#039;idea di avere due cicli di fecondazione in vitro in modo da poter combinare due set di embrioni ottenuti da entrambi i cicli. Avere pi\u00f9 embrioni da esaminare ci consentir\u00e0 di offrirti un numero maggiore di embrioni sani da trasferire, il che mantiene alte le tue possibilit\u00e0 di successo con questa procedura. Se decidi di avere due cicli, allora il primo ciclo pu\u00f2 essere organizzato nel momento in cui vieni a fornirci i tuoi campioni di sangue, in modo che l&#039;intero trattamento possa ancora essere finalizzato in due viaggi a Cipro.<\/p>\n<h2 class=\"wsite-content-title\" style=\"text-align: left;\">Costo della prevenzione dell&#039;anemia falciforme con PGD<\/h2>\n<p>La prevenzione dell&#039;anemia falciforme \u00e8 offerta come parte di un trattamento di fecondazione in vitro che prevede la diagnosi genetica preimpianto (PGD) sugli embrioni che verranno creati in vitro dopo il protocollo di fecondazione in vitro. Il costo del trattamento include l&#039;elaborazione dei campioni di sangue per il lavoro sul campo, la progettazione di una sonda PGD per lo screening di successo degli embrioni, tutte le procedure di fecondazione in vitro e un trasferimento finale dell&#039;embrione. Siamo in grado di offrirvi questo servizio a 6.500 euro. Tuttavia, i farmaci, i test locali iniziali, il biglietto aereo e la sistemazione in hotel non sono inclusi in questo costo del trattamento. Per ulteriori informazioni su alloggio e viaggio, consultare il nostro &quot;<a href=\"\/it\/accommodation-options\/\">Alloggio<\/a>&quot; sezione.<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Panoramica sulla prevenzione dell&#039;anemia falciforme Immagine con dimensioni: 750\u00d7375 L&#039;anemia falciforme, o talvolta denominata &quot;anemia falciforme&quot;, \u00e8 un tipo ereditario di anemia in cui i globuli rossi (responsabili del trasporto di ossigeno dai polmoni al resto del corpo) sono a forma di falce. 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