{"id":727,"date":"2019-10-27T11:29:31","date_gmt":"2019-10-27T11:29:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.lowcostivf.net\/sickle-cell-disease-prevention\/"},"modified":"2020-03-22T22:22:03","modified_gmt":"2020-03-22T22:22:03","slug":"sickle-cell-disease-prevention","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.lowcostivf.net\/fr\/sickle-cell-disease-prevention\/","title":{"rendered":"Pr\u00e9vention de la dr\u00e9panocytose"},"content":{"rendered":"<div data-elementor-type=\"wp-page\" data-elementor-id=\"727\" class=\"elementor elementor-727\" data-elementor-post-type=\"page\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-99e1b04 elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"99e1b04\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-fb827da\" data-id=\"fb827da\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-e321a64 elementor-widget elementor-widget-jnews_element_header_elementor\" data-id=\"e321a64\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"jnews_element_header_elementor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<div  class=\"jeg_block_heading jeg_block_heading_5 jeg_aligncenter jnews_module__0_6a2d997f5a6f1\">\n                <h3 class=\"jeg_block_title\"><span>Aper\u00e7u de la pr\u00e9vention de l&#039;an\u00e9mie falciforme<\/span><\/h3>\n                <style>.jnews_module__0_6a2d997f5a6f1.jeg_block_heading_5 .jeg_block_title span, .jnews_module__0_6a2d997f5a6f1.jeg_block_heading_5 .jeg_block_title i { color: #7a7a7a; 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L&#039;h\u00e9moglobine falciforme am\u00e8ne les cellules \u00e0 d\u00e9velopper une forme de faucille.<\/p><p>Ces globules rouges en forme de faucille peuvent \u00e9ventuellement obstruer des sections de vaisseaux sanguins, ce qui signifie que l&#039;oxyg\u00e8ne ne peut pas \u00eatre transport\u00e9 correctement vers le reste des organes, provoquant ainsi des \u00e9pisodes de douleur intense. Les globules rouges anormaux en forme de faucille ont une dur\u00e9e de vie plus courte que les globules rouges ronds ordinaires et ils meurent g\u00e9n\u00e9ralement en 10 \u00e0 20 jours environ, et malheureusement ils ne peuvent pas \u00eatre remplac\u00e9s rapidement par de nouveaux. Cela provoque une p\u00e9nurie de globules rouges jusqu&#039;\u00e0 ce que de nouveaux soient produits, provoquant une an\u00e9mie.<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-653cc27d elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"653cc27d\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-508f4692\" data-id=\"508f4692\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-6d3347f2 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"6d3347f2\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div>Les sympt\u00f4mes de la maladie commencent g\u00e9n\u00e9ralement dans la petite enfance et les sympt\u00f4mes de la dr\u00e9panocytose sont un faible nombre de globules rouges, un essoufflement, une croissance et un retard de d\u00e9veloppement chez les enfants et une pression art\u00e9rielle \u00e9lev\u00e9e. Le traitement de la dr\u00e9panocytose implique des mesures visant \u00e0 r\u00e9duire la gravit\u00e9 et la fr\u00e9quence des \u00e9pisodes de crises dr\u00e9panocytaires.<\/div>\n<div><\/div>\n<p>La dr\u00e9panocytose est caus\u00e9e par la mutation du g\u00e8ne HBB. La dr\u00e9panocytose est caus\u00e9e par une mutation de la cha\u00eene \u00df-globine de l&#039;h\u00e9moglobine, caus\u00e9e par une substitution d&#039;acide amin\u00e9 de Glu \u00e0 Val \u00e0 la sixi\u00e8me position d&#039;acide amin\u00e9 dans la prot\u00e9ine d&#039;h\u00e9moglobine de la cha\u00eene b\u00eata. La substitution provoque une mutation (anomalie) qui fait que l&#039;h\u00e9moglobine d\u00e9forme les globules rouges en forme de faucille.<\/p>\n<p>Le mode de transmission est autosomique r\u00e9cessif, ce qui signifie que pour avoir une an\u00e9mie falciforme, le patient devra acqu\u00e9rir l&#039;all\u00e8le du g\u00e8ne portant la mutation des deux parents. Si les patients masculins et f\u00e9minins ont l&#039;all\u00e8le du g\u00e8ne porteur de la dr\u00e9panocytose, le risque d&#039;exposer leur prog\u00e9niture \u00e0 cette maladie est tr\u00e8s \u00e9lev\u00e9.<\/p>\n<p>Si une personne n&#039;acquiert qu&#039;un all\u00e8le d&#039;un seul parent (alors que l&#039;autre parent n&#039;est pas porteur et est indemne de dr\u00e9panocytose), la personne reste porteuse de la maladie. Un transporteur ne court aucun risque. Cependant, si les deux parents sont porteurs du g\u00e8ne mutant de la dr\u00e9panocytose, il y a une chance que 25% le transmette \u00e0 la prog\u00e9niture. En d&#039;autres termes, le fait d&#039;avoir le trait dr\u00e9panocytaire lui-m\u00eame n&#039;est pas susceptible d&#039;amener une personne \u00e0 d\u00e9velopper la dr\u00e9panocytose. Mais si deux personnes atteintes du trait vont concevoir un enfant, il y a une chance sur quatre que l&#039;enfant naisse avec la dr\u00e9panocytose.<\/p>\n<p>Le trait dr\u00e9panocytaire est diff\u00e9rent de l&#039;an\u00e9mie falciforme. Le trait dr\u00e9panocytaire indique qu&#039;une personne est porteuse. Une personne porteuse courra le risque de transmettre cette mutation g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 son enfant si elle con\u00e7oit un enfant avec un autre porteur. Cependant, un porteur ne pr\u00e9sentera aucun des sympt\u00f4mes de la dr\u00e9panocytose. La dr\u00e9panocytose est plus fr\u00e9quente dans les populations africaines et m\u00e9diterran\u00e9ennes, mais elle peut \u00e9galement \u00eatre observ\u00e9e chez les personnes des Cara\u00efbes, du Moyen-Orient et d&#039;Am\u00e9rique centrale et on estime qu&#039;elle survient chez 1 Africain sur 500.<\/p>\n<p>Les globules rouges qui contiennent la globine sont incapables de fournir de l&#039;oxyg\u00e8ne aussi efficacement que les autres globules rouges. En raison d&#039;un transport inefficace de l&#039;oxyg\u00e8ne, le corps essaie de compenser en produisant de l&#039;h\u00e9moglobine suppl\u00e9mentaire, donc de la moelle osseuse suppl\u00e9mentaire. Cela rend les os plus fragiles. L&#039;inefficacit\u00e9 du transport de l&#039;oxyg\u00e8ne provoque \u00e9galement l&#039;\u00e9largissement du c\u0153ur dans le but d&#039;am\u00e9liorer le transport de l&#039;oxyg\u00e8ne en augmentant le taux de pompage du sang. Les cellules falciformes anormales sont collect\u00e9es dans la rate, provoquant son agrandissement et sa fibrose. Plus important encore, les cellules sanguines en forme de faucille obstruent les capillaires et restreignent davantage le flux sanguin, ce qui provoque des sympt\u00f4mes suppl\u00e9mentaires. Les personnes atteintes de dr\u00e9panocytose auront des signes de la maladie d\u00e8s l&#039;\u00e2ge de six mois. Les sympt\u00f4mes de cette maladie peuvent varier de tr\u00e8s l\u00e9gers \u00e0 tr\u00e8s graves et affectent diff\u00e9rentes personnes diff\u00e9remment. Les sympt\u00f4mes comprennent\u00a0:<\/p>\n<ul>\n<li>\u2013 Gonflement douloureux des mains et des pieds, appel\u00e9 <em>dactylite<\/em><\/li>\n<li>\u2013 Fatigue ou irritabilit\u00e9 due \u00e0 l&#039;an\u00e9mie<\/li>\n<li>\u2013 Une couleur de peau jaun\u00e2tre, appel\u00e9e <em>jaunisse<\/em>, ou blanc des yeux, appel\u00e9 <em>ict\u00e8re,<\/em> survenant en raison de l&#039;h\u00e9molyse d&#039;un grand nombre de globules rouges.<\/li>\n<li><br><\/li>\n<\/ul>\n<p>L&#039;h\u00e9moglobine du b\u00e9b\u00e9 ou du f\u0153tus a la capacit\u00e9 d&#039;emp\u00eacher les globules rouges de falciformer. C&#039;est la principale raison pour laquelle l&#039;apparition des sympt\u00f4mes n&#039;est pas \u00e0 la naissance, mais plut\u00f4t vers 6 mois lorsque l&#039;h\u00e9moglobine du b\u00e9b\u00e9 ou du f\u0153tus est remplac\u00e9e par <em>faucille<\/em> l&#039;h\u00e9moglobine et les cellules commencent \u00e0 se faufiler.<\/p>\n<p>\u00c0 ce stade, on peut se demander, peut-on traiter la dr\u00e9panocytose ? Ou du moins emp\u00each\u00e9 ? Heureusement, gr\u00e2ce aux progr\u00e8s de la technologie et de la m\u00e9decine, il est possible d&#039;\u00e9viter compl\u00e8tement de transmettre la dr\u00e9panocytose \u00e0 vos enfants ! <a href=\"\/fr\/pre-implantation-genetic-diagnosis-pgd\/\">Le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire<\/a> nous permet de d\u00e9pister les embryons pour la majorit\u00e9 des troubles g\u00e9n\u00e9tiques ainsi que les troubles monog\u00e9niques tels que la dr\u00e9panocytose. Gr\u00e2ce \u00e0 cette technologie, nous sommes en mesure de biopsier chaque embryon avant la grossesse et nous sommes en mesure de d\u00e9terminer quel embryon a la mutation g\u00e9n\u00e9tique de la dr\u00e9panocytose. Cela nous permet d&#039;\u00e9liminer compl\u00e8tement les embryons porteurs de mutation et de ne transf\u00e9rer que les embryons sains dans l&#039;ut\u00e9rus pour la grossesse.<\/p>\n<p>La technique PGD est propos\u00e9e dans le cadre d&#039;un programme de traitement de FIV. Par cons\u00e9quent, si vous risquez de transmettre la dr\u00e9panocytose \u00e0 votre prog\u00e9niture, un traitement de FIV sera n\u00e9cessaire afin de pr\u00e9venir la g\u00e9n\u00e9ration suivante de la dr\u00e9panocytose. L&#039;utilisation des technologies PGD nous permettra \u00e9galement de d\u00e9pister de nombreux autres troubles g\u00e9n\u00e9tiques ainsi que le sexe de votre enfant. Tout en pr\u00e9venant la dr\u00e9panocytose de votre enfant, il est \u00e9galement possible de choisir le sexe de votre enfant \u00e0 des fins d&#039;\u00e9quilibre familial.<\/p>\n<hr style=\"width: 100%; clear: both; visibility: hidden;\">\n<h2 class=\"wsite-content-title\" style=\"text-align: left;\">Comment commencer?<\/h2>\n<p>M\u00eame si la dr\u00e9panocytose est caus\u00e9e par une mutation sp\u00e9cifique sur un g\u00e8ne sp\u00e9cifique, nous aurons toujours besoin d&#039;obtenir vos \u00e9chantillons de sang des deux partenaires afin de pouvoir concevoir la sonde PGD pour le d\u00e9pistage des embryons. Cela signifie qu&#039;un couple qui souhaite suivre un traitement DPI pour la pr\u00e9vention de l&#039;an\u00e9mie falciforme devra nous fournir ses \u00e9chantillons de sang avant que nous puissions proc\u00e9der au traitement. Ceci peut \u00eatre fait de deux fa\u00e7ons:<\/p>\n<p>-Les couples peuvent venir \u00e0 Chypre pour nous fournir leurs \u00e9chantillons de sang et rentrer chez eux jusqu&#039;\u00e0 ce que la conception de la sonde soit finalis\u00e9e, puis revenir pour la deuxi\u00e8me fois dans environ deux mois pour le traitement proprement dit. Cela signifie venir \u00e0 Chypre deux fois.<br>\n-Le couple peut envoyer ses \u00e9chantillons de sang dans des tubes appropri\u00e9s afin de ne pas avoir \u00e0 se rendre \u00e0 Chypre deux fois. Ils ne seront tenus de venir \u00e0 Chypre qu&#039;une seule fois par la suite pour se faire soigner. Si vous envoyez votre \u00e9chantillon de sang dans des tubes, les \u00e9chantillons doivent \u00eatre plac\u00e9s dans des tubes K3 Edta avec le bouchon violet. Ce sont les seuls tubes appropri\u00e9s pour placer votre \u00e9chantillon de sang \u00e0 des fins de d\u00e9pistage de la dr\u00e9panocytose. Veuillez garder \u00e0 l&#039;esprit que les \u00e9chantillons de sang doivent \u00eatre avec nous dans les 36 heures, ce qui \u00e9limine DHL comme option, vous devrez donc soit organiser une entreprise de messagerie, soit faire venir quelqu&#039;un \u00e0 Chypre pour apporter les \u00e9chantillons de sang.<\/p>\n<p>Il appartient aux patients de d\u00e9cider comment ils souhaitent fournir leur \u00e9chantillon de sang. Cependant, certains patients trouvent plus avantageux de venir \u00e0 Chypre pour donner leurs \u00e9chantillons de sang car cela leur permet d&#039;avoir une premi\u00e8re consultation avec nous et \u00e9ventuellement de faire leurs premiers tests dans notre clinique. Cela permet \u00e9galement aux patients d&#039;acheter leurs m\u00e9dicaments \u00e0 moindre co\u00fbt \u00e0 Chypre.<\/p>\n<p>Le traitement des \u00e9chantillons de sang prend environ deux mois. Une fois que nous aurons fini de concevoir la sonde PGD, nous vous contacterons pour vous pr\u00e9parer \u00e0 votre traitement. Au cours de la p\u00e9riode de deux mois, nous vous demanderons de passer votre test hormonal et votre analyse de sperme afin que nous puissions identifier le bon dosage de m\u00e9dicament pour votre traitement. Une fois que nous aurons ces informations, nous serons en mesure de vous pr\u00e9parer pour votre traitement.<\/p>\n<p>Les parties initiales du traitement sont tr\u00e8s similaires au traitement standard de FIV\/ICSI o\u00f9 la patiente utilise des m\u00e9dicaments pour stimuler ses ovaires afin de produire plusieurs ovules. Avoir plusieurs ovules est essentiel pour le succ\u00e8s des traitements de FIV car plus le nombre d&#039;ovules et la qualit\u00e9 de ces ovules sont \u00e9lev\u00e9s, plus il est probable d&#039;avoir des embryons de bonne qualit\u00e9 plus tard pour le transfert dans l&#039;ut\u00e9rus. Une fois que le couple est pr\u00eat, les ovules sont collect\u00e9s via une intervention chirurgicale mineure dans notre clinique afin qu&#039;ils puissent \u00eatre fusionn\u00e9s avec les spermatozo\u00efdes pour cr\u00e9er des embryons. Ces embryons, \u00e0 leur tour, sont d\u00e9pist\u00e9s pour la dr\u00e9panocytose afin que les sains puissent \u00eatre choisis et transf\u00e9r\u00e9s dans l&#039;ut\u00e9rus pour g\u00e9n\u00e9rer une grossesse.<\/p>\n<h2 class=\"wsite-content-title\" style=\"text-align: left;\">Essais pr\u00e9liminaires<\/h2>\n<p>Comme mentionn\u00e9 ci-dessus, le traitement qui sera propos\u00e9 pour la pr\u00e9vention de la dr\u00e9panocytose est un traitement de FIV. Au moins les premi\u00e8res parties du traitement ressemblent beaucoup \u00e0 un traitement de FIV. La seule diff\u00e9rence est que vos embryons seront soumis \u00e0 un d\u00e9pistage de l&#039;an\u00e9mie falciforme avant d&#039;\u00eatre transf\u00e9r\u00e9s dans l&#039;ut\u00e9rus. Par cons\u00e9quent, les \u00e9tapes du traitement de FIV d\u00e9crites dans notre <a href=\"\/fr\/ivf-icsi-treatment\/\">Traitement FIV\/ICSI<\/a> s&#039;appliquera \u00e9galement ici. Voici un r\u00e9sum\u00e9 de base des \u00e9v\u00e9nements qui seront suivis\u00a0:<\/p>\n<p>-Tests initiaux avant le traitement de FIV afin que nous puissions \u00e9valuer votre niveau de fertilit\u00e9 et concevoir le protocole de traitement le plus optimal afin de maximiser vos chances de succ\u00e8s avec le traitement. \u00c9tant donn\u00e9 que nous effectuons ce traitement dans un but de pr\u00e9vention des maladies g\u00e9n\u00e9tiques, il est important que nous obtenions le plus d&#039;embryons possible afin qu&#039;une fois les embryons malades \u00e9limin\u00e9s, il nous reste encore un bon nombre d&#039;embryons sains \u00e0 transf\u00e9rer.<\/p>\n<p>-Pendant que vous effectuez les tests initiaux, nous effectuerons le travail sur le terrain et commencerons la conception de votre sonde avec les \u00e9chantillons de sang qui ont \u00e9t\u00e9 fournis pr\u00e9c\u00e9demment.<\/p>\n<p>-Une fois la conception de la sonde finalis\u00e9e, vous suivrez notre programme de traitement de FIV qui a \u00e9t\u00e9 con\u00e7u pour vous et vous viendrez \u00e0 Chypre afin que votre traitement de FIV et votre d\u00e9pistage d&#039;embryons puissent \u00eatre finalis\u00e9s.<\/p>\n<p>Pour les patientes de plus de 35 ans, en raison de leurs r\u00e9serves ovariennes r\u00e9duites, nous leur recommandons d&#039;envisager d&#039;avoir deux cycles de FIV afin que nous puissions combiner deux ensembles d&#039;embryons obtenus \u00e0 partir des deux cycles. Avoir plus d&#039;embryons \u00e0 d\u00e9pister nous permettra de vous offrir un plus grand nombre d&#039;embryons sains \u00e0 transf\u00e9rer, ce qui maintient vos chances de succ\u00e8s \u00e9lev\u00e9es avec cette proc\u00e9dure. Si vous d\u00e9cidez d&#039;avoir deux cycles, alors le premier cycle peut \u00eatre organis\u00e9 autour du moment o\u00f9 vous venez nous fournir vos \u00e9chantillons de sang, de sorte que l&#039;ensemble du traitement puisse encore \u00eatre finalis\u00e9 en deux voyages \u00e0 Chypre.<\/p>\n<h2 class=\"wsite-content-title\" style=\"text-align: left;\">Co\u00fbt de la pr\u00e9vention de la dr\u00e9panocytose avec le DPI<\/h2>\n<p>La pr\u00e9vention de la dr\u00e9panocytose est propos\u00e9e dans le cadre d&#039;un traitement de FIV qui consiste en un Diagnostic G\u00e9n\u00e9tique Pr\u00e9-Implantation (DPI) sur les embryons qui seront cr\u00e9\u00e9s in vitro apr\u00e8s le protocole de FIV. Le co\u00fbt du traitement comprend le traitement des \u00e9chantillons de sang pour le travail sur le terrain, la conception d&#039;une sonde PGD pour r\u00e9ussir le d\u00e9pistage de vos embryons, toutes vos proc\u00e9dures de FIV et un transfert d&#039;embryon final. Nous sommes en mesure de vous proposer ce service \u00e0 6 500 Euros. Cependant, vos m\u00e9dicaments, les tests locaux initiaux, les billets d&#039;avion et l&#039;h\u00e9bergement \u00e0 l&#039;h\u00f4tel ne sont pas inclus dans ce co\u00fbt de traitement. Pour plus d&#039;informations sur l&#039;h\u00e9bergement et les voyages, veuillez consulter notre &quot;<a href=\"\/fr\/accommodation-options\/\">H\u00e9bergement<\/a>&quot; section.<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Pr\u00e9sentation de la pr\u00e9vention de l&#039;an\u00e9mie falciforme Image de taille : 750\u00d7375 L&#039;an\u00e9mie falciforme, ou parfois appel\u00e9e \u00ab dr\u00e9panocytose \u00bb, est un type d&#039;an\u00e9mie h\u00e9r\u00e9ditaire o\u00f9 les globules rouges (qui sont responsables du transport de l&#039;oxyg\u00e8ne des poumons vers le reste) du corps) sont en forme de faucille. 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