{"id":722,"date":"2019-10-27T11:29:29","date_gmt":"2019-10-27T11:29:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.lowcostivf.net\/pre-implantation-genetic-diagnosis-pgd\/"},"modified":"2025-01-04T14:36:52","modified_gmt":"2025-01-04T14:36:52","slug":"pre-implantation-genetic-diagnosis-pgd","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.lowcostivf.net\/fr\/pre-implantation-genetic-diagnosis-pgd\/","title":{"rendered":"Test g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire dans les cycles de FIV"},"content":{"rendered":"<div data-elementor-type=\"wp-page\" data-elementor-id=\"722\" class=\"elementor elementor-722\" data-elementor-post-type=\"page\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-a33ebcd elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"a33ebcd\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container 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aria-hidden=\"true\" class=\"fas fa-angle-double-right\"><\/i>\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-button-text\">S\u00e9lection du sexe par FIV<\/span>\n\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-82621ec elementor-align-justify elementor-button-info elementor-widget elementor-widget-button\" data-id=\"82621ec\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"button.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-button-wrapper\">\n\t\t\t<a class=\"elementor-button elementor-button-link elementor-size-sm\" href=\"\/fr\/advanced-sperm-selection\/\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-button-content-wrapper\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-button-icon elementor-align-icon-right\">\n\t\t\t\t<i aria-hidden=\"true\" class=\"fas fa-angle-double-right\"><\/i>\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-button-text\">Puce microfluidique pour la s\u00e9lection de spermatozo\u00efdes en pr\u00e9sence de fragmentation de l&#039;ADN<\/span>\n\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-d253ab8 elementor-align-justify elementor-button-info elementor-widget elementor-widget-button\" data-id=\"d253ab8\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"button.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-button-wrapper\">\n\t\t\t<a class=\"elementor-button elementor-button-link elementor-size-sm\" href=\"\/fr\/miscarriages\/\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-button-content-wrapper\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-button-icon elementor-align-icon-right\">\n\t\t\t\t<i aria-hidden=\"true\" class=\"fas fa-angle-double-right\"><\/i>\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-button-text\">Gestion des fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition<\/span>\n\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-740fc0c elementor-align-justify elementor-button-info elementor-widget elementor-widget-button\" data-id=\"740fc0c\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"button.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-button-wrapper\">\n\t\t\t<a class=\"elementor-button elementor-button-link elementor-size-sm\" href=\"\/fr\/ivf-failures\/\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-button-content-wrapper\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-button-icon elementor-align-icon-right\">\n\t\t\t\t<i aria-hidden=\"true\" class=\"fas fa-angle-double-right\"><\/i>\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-button-text\">Gestion des \u00e9checs r\u00e9currents de FIV<\/span>\n\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-fa44c63 elementor-align-justify elementor-button-info elementor-widget elementor-widget-button\" data-id=\"fa44c63\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"button.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-button-wrapper\">\n\t\t\t<a class=\"elementor-button elementor-button-link elementor-size-sm\" href=\"\/fr\/sickle-cell-disease-prevention\/\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-button-content-wrapper\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-button-icon elementor-align-icon-right\">\n\t\t\t\t<i aria-hidden=\"true\" class=\"fas fa-angle-double-right\"><\/i>\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-button-text\">Pr\u00e9vention de la dr\u00e9panocytose<\/span>\n\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-13ae1aa9 elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"13ae1aa9\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-60cb6cd\" data-id=\"60cb6cd\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-7d695ec0 elementor-widget__width-initial elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"7d695ec0\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<p>Le test g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire est une m\u00e9thode de test embryonnaire de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration qui offre \u00e0 la fois une alternative aux m\u00e9thodes de tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9natals telles que le pr\u00e9l\u00e8vement de villosit\u00e9s choriales (PVC) et l&#039;amniocent\u00e8se pour les couples connus pour pr\u00e9senter un risque \u00e9lev\u00e9 de transmettre une maladie g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 leur prog\u00e9niture, ainsi qu&#039;une plate-forme de test pour les patients pr\u00e9sentant des \u00e9checs r\u00e9currents de FIV et des fausses couches r\u00e9currentes.<\/p>\n<p>Alors que les tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9nataux ne peuvent \u00eatre utilis\u00e9s qu&#039;\u00e0 un certain moment de la grossesse, le PGT propose des tests g\u00e9n\u00e9tiques sur les embryons avant la grossesse, \u00e9liminant ainsi le risque d&#039;\u00eatre enceinte d&#039;un enfant pr\u00e9sentant des probl\u00e8mes g\u00e9n\u00e9tiques. Les origines du PGD\/PGS remontent \u00e0 1968, lorsque Edwards et Gardner ont r\u00e9alis\u00e9 la toute premi\u00e8re biopsie embryonnaire microchirurgicale sur des embryons de lapin en colorant la chromatine sexuelle du blastocyste de lapin avec l&#039;euchrysine 2GNX. Cependant, ce n&#039;est qu&#039;au d\u00e9but des ann\u00e9es 1990 que le premier cas de PGT a \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9 pour d\u00e9pister le sexe de l&#039;embryon pour une maladie autosomique r\u00e9cessive li\u00e9e au sexe.<\/p>\n<p>Le test g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire (PGT) est une avanc\u00e9e cruciale dans le domaine de la procr\u00e9ation m\u00e9dicalement assist\u00e9e (PMA), en particulier dans le domaine de la f\u00e9condation in vitro (FIV). Le PGT consiste en une analyse g\u00e9n\u00e9tique des embryons avant le transfert ut\u00e9rin, dans le but d&#039;am\u00e9liorer les taux d&#039;implantation, de r\u00e9duire les risques de fausse couche et de pr\u00e9venir la transmission de troubles g\u00e9n\u00e9tiques. La technologie a consid\u00e9rablement \u00e9volu\u00e9 au cours des derni\u00e8res d\u00e9cennies et se divise en trois types principaux : <b>PGT-A<\/b> (pour le d\u00e9pistage de l&#039;aneuplo\u00efdie), <b>PGT-M<\/b> (pour les troubles monog\u00e9niques ou monog\u00e9niques), et <b>PGT-SR<\/b> (pour les r\u00e9arrangements structurels). Vous trouverez ci-dessous des informations sur les diff\u00e9rents types de PGT, les sc\u00e9narios cliniques auxquels ils sont adapt\u00e9s et leur efficacit\u00e9 globale.<\/p>\n<h3>Types de tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires<\/h3>\n<p>1<b>.<u> PGT-A (test g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire pour l&#039;aneuplo\u00efdie)<br><\/u><\/b>Le PGT-A permet de d\u00e9pister les anomalies chromosomiques num\u00e9riques (aneuplo\u00efdie) chez les embryons. Les aneuplo\u00efdies sont l&#039;une des principales causes d&#039;\u00e9chec d&#039;implantation, de fausses couches et de troubles chromosomiques comme le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome de Patau (trisomie 13) et le syndrome d&#039;Edwards (trisomie 18).<\/p>\n<p><strong>Indications :<br><\/strong>\u00c2ge maternel avanc\u00e9 (&gt; 35 ans), o\u00f9 les taux d\u2019aneuplo\u00efdie augmentent en raison d\u2019erreurs de s\u00e9gr\u00e9gation chromosomique li\u00e9es \u00e0 l\u2019\u00e2ge.<br>\u00c9chec d\u2019implantation r\u00e9current ou \u00e9checs r\u00e9p\u00e9t\u00e9s de FIV.<br>Perte de grossesse \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition (PFR), souvent associ\u00e9e \u00e0 des anomalies chromosomiques chez les embryons.<br>Infertilit\u00e9 masculine, car le risque d&#039;aneuplo\u00efdie peut augmenter avec certaines anomalies du sperme.<br>S\u00e9lection du sexe \u00e0 des fins d&#039;\u00e9quilibre familial<\/p>\n<p><b>Proc\u00e9dure:<br><\/b>Les embryons sont biopsi\u00e9s (g\u00e9n\u00e9ralement au stade blastocyste) pour extraire quelques cellules trophectodermiques, qui sont ensuite analys\u00e9es \u00e0 l&#039;aide de techniques telles que la FISH ou le s\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration (NGS), selon le but du traitement. Dans les cas o\u00f9 la s\u00e9lection du sexe est l&#039;objectif principal sans ant\u00e9c\u00e9dents de maladies g\u00e9n\u00e9tiques, une simple analyse FISH peut fournir un panel de base de 5 chromosomes qui teste les troubles g\u00e9n\u00e9tiques les plus courants sur les chromosomes 13, 18 et 21 ainsi que X et Y.<\/p>\n<p><b>Succ\u00e8s et limites :<br><\/b>Il a \u00e9t\u00e9 d\u00e9montr\u00e9 que le PGT-A am\u00e9liore les taux de naissances vivantes dans certaines populations, comme les femmes plus \u00e2g\u00e9es et celles dont les cycles ant\u00e9rieurs ont \u00e9chou\u00e9, mais son application universelle reste controvers\u00e9e. Certaines \u00e9tudes ne sugg\u00e8rent aucun avantage significatif chez les patients plus jeunes ayant un bon pronostic (Munn\u00e9 et al., 2019). De plus, le mosa\u00efcisme (o\u00f9 certaines cellules de l&#039;embryon sont normales et d&#039;autres sont aneuplo\u00efdes) peut compliquer l&#039;interpr\u00e9tation et les r\u00e9sultats. Dans de nombreux cas, les embryons consid\u00e9r\u00e9s comme mosa\u00efqu\u00e9s peuvent \u00e9liminer le mosa\u00efcisme et se d\u00e9velopper en embryons g\u00e9n\u00e9tiquement sains et euplo\u00efdes. Lorsque le PGT-A est r\u00e9alis\u00e9 chez des populations jeunes et en bonne sant\u00e9, cela peut entra\u00eener l&#039;\u00e9limination d&#039;embryons qui peuvent potentiellement se d\u00e9velopper en \u00eatres humains g\u00e9n\u00e9tiquement sains. Dans l&#039;ensemble, il s&#039;agit d&#039;une option appropri\u00e9e pour les patients qui optent pour la s\u00e9lection du sexe \u00e0 des fins d&#039;\u00e9quilibre familial, les patients ayant des \u00e9checs r\u00e9p\u00e9t\u00e9s de FIV ou des fausses couches r\u00e9currentes.<\/p>\n<p>2<b>.<u> PGT-M (Test g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire pour les maladies monog\u00e9niques)<br><\/u><\/b>Le PGT-M permet d&#039;identifier les embryons porteurs de maladies monog\u00e9niques (par exemple, la fibrose kystique, la dr\u00e9panocytose, la maladie de Huntington). Les couples porteurs d&#039;une mutation g\u00e9n\u00e9tique connue ou ayant des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux d&#039;une maladie g\u00e9n\u00e9tique sp\u00e9cifique b\u00e9n\u00e9ficient de ce test.<\/p>\n<p><strong>Indications :<br><\/strong>\u2013 D\u00e9pistage des porteurs de maladies autosomiques r\u00e9cessives ou dominantes.<br>\u2013 Pr\u00e9vention des maladies li\u00e9es \u00e0 l\u2019X (par exemple, dystrophie musculaire de Duchenne, h\u00e9mophilie).<br>\u2013 Couples pr\u00e9sentant une variante pathog\u00e8ne connue chez l\u2019un ou les deux partenaires.<\/p>\n<p><\/p>\n<p><strong>Proc\u00e9dure:<\/strong><br>Il s&#039;agit de tests personnalis\u00e9s utilisant des techniques telles que la r\u00e9action en cha\u00eene par polym\u00e9rase (PCR) ou le NGS pour d\u00e9tecter la mutation sp\u00e9cifique. Souvent, une analyse de liaison est effectu\u00e9e parall\u00e8lement \u00e0 la d\u00e9tection de mutation pour confirmer les r\u00e9sultats et r\u00e9duire le risque d&#039;erreur de diagnostic. Cela signifie que le couple qui souhaite effectuer un test avec PGT-M devra subir un test g\u00e9n\u00e9tique d\u00e9taill\u00e9 montrant les mutations g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques afin qu&#039;une sonde de test sp\u00e9cifique puisse \u00eatre con\u00e7ue pour un processus de test personnalis\u00e9. Les patients qui ne disposent pas d&#039;un rapport de test g\u00e9n\u00e9tique d\u00e9taill\u00e9 sont g\u00e9n\u00e9ralement invit\u00e9s \u00e0 venir \u00e0 Chypre deux fois : une fois pour laisser un \u00e9chantillon de sang afin qu&#039;un test de mutation approfondi soit effectu\u00e9, apr\u00e8s quoi une sonde de test peut \u00eatre personnalis\u00e9e, et une deuxi\u00e8me fois pour le processus de FIV.<\/p>\n<p><strong>Succ\u00e8s et limites :<br><\/strong>Le PGT-M offre une pr\u00e9cision de pr\u00e8s de 98\u201399% dans la pr\u00e9vention de la transmission de maladies g\u00e9n\u00e9tiques lorsqu&#039;il est effectu\u00e9 dans des laboratoires accr\u00e9dit\u00e9s (Kuliev et al., 2020). Cependant, les d\u00e9fis incluent la n\u00e9cessit\u00e9 d&#039;un bilan g\u00e9n\u00e9tique d\u00e9taill\u00e9 du couple et la possibilit\u00e9 d&#039;un nombre insuffisant d&#039;embryons pour les tests. Les femmes plus \u00e2g\u00e9es ayant des r\u00e9serves ovariennes diminu\u00e9es peuvent parfois b\u00e9n\u00e9ficier de plusieurs cycles de collecte d&#039;ovules afin de maximiser le nombre d&#039;embryons qui seront obtenus. Dans de tels cas, une r\u00e9cup\u00e9ration d&#039;ovules sera programm\u00e9e lors des deux voyages.<\/p>\n<p><b><br>3<u>. PGT-SR (Test g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire pour les r\u00e9arrangements structurels)<\/u><\/b><br>Le PGT-SR vise \u00e0 d\u00e9tecter des anomalies structurelles chromosomiques, telles que des translocations, des inversions ou des duplications. De tels r\u00e9arrangements peuvent conduire \u00e0 des embryons d\u00e9s\u00e9quilibr\u00e9s, provoquant des fausses couches ou des anomalies cong\u00e9nitales. Les patientes pr\u00e9sentant des translocations \u00e9quilibr\u00e9es ne pr\u00e9sentent souvent aucun sympt\u00f4me. Cependant, lorsqu&#039;elles tentent de tomber enceintes, certains des embryons qui en r\u00e9sultent pr\u00e9sentent des aberrations chromosomiques mortelles, entra\u00eenant des grossesses rat\u00e9es ou des fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition. Les personnes pr\u00e9sentant des r\u00e9arrangements chromosomiques \u00e9quilibr\u00e9s, tels que des translocations robertsoniennes ou r\u00e9ciproques, subissent souvent un PGT-SR pour garantir la s\u00e9lection d&#039;embryons \u00e9quilibr\u00e9s qui n&#039;entra\u00eeneront pas de fausses couches ou de troubles du d\u00e9veloppement (Munn\u00e9 et al., 2020).<\/p>\n<p><strong>Indications :<br><\/strong>Porteurs de translocations chromosomiques \u00e9quilibr\u00e9es (par exemple, robertsoniennes ou r\u00e9ciproques)<br>Couples ayant des ant\u00e9c\u00e9dents de fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition ou prog\u00e9niture pr\u00e9sentant des anomalies chromosomiques structurelles.<\/p>\n<p><strong>Proc\u00e9dure:<br><\/strong>Le PGT-SR utilise des m\u00e9thodes telles que le NGS pour d\u00e9tecter les anomalies structurelles, en utilisant essentiellement une proc\u00e9dure de test similaire au PGT-A.<\/p>\n<p><strong>Succ\u00e8s et limites :<br><\/strong>Le PGT-SR r\u00e9duit consid\u00e9rablement le risque de fausse couche chez les porteurs de translocation, les \u00e9tudes faisant \u00e9tat de taux de grossesse clinique de 50\u201370% par rapport \u00e0 des taux plus faibles dans les cycles non trait\u00e9s (Collins et al., 2021). Cependant, cette approche peut ne pas \u00e9liminer compl\u00e8tement le risque de r\u00e9sultats anormaux, car les tests \u00e9valuent uniquement la structure chromosomique et non la fonction des g\u00e8nes. S&#039;il existe d&#039;autres probl\u00e8mes g\u00e9n\u00e9tiques, ce test ne les traitera pas. N\u00e9anmoins, cela aurait une incidence tr\u00e8s faible.<\/p>\n<h4><strong><span style=\"text-decoration: underline;\">Efficacit\u00e9 et impact clinique du PGT<\/span><\/strong><\/h4>\n<p><strong><br>Taux d&#039;implantation et taux de naissances vivantes<br><\/strong>Le PGT, en particulier le PGT-A, s&#039;est r\u00e9v\u00e9l\u00e9 prometteur pour am\u00e9liorer les taux d&#039;implantation et les taux de naissances vivantes dans des populations sp\u00e9cifiques, telles que les femmes de plus de 35 ans ou celles qui pr\u00e9sentent des \u00e9checs d&#039;implantation r\u00e9currents. Pour le PGT-M et le PGT-SR, la principale mesure de r\u00e9ussite est la pr\u00e9vention des maladies g\u00e9n\u00e9tiques ou chromosomiques chez la prog\u00e9niture, avec des taux de pr\u00e9cision \u00e9lev\u00e9s rapport\u00e9s dans de nombreuses \u00e9tudes (Practice Committee of the ASRM, 2020).<\/p>\n<p><strong>R\u00e9duction des taux de fausses couches<br><\/strong>Le PGT-A a \u00e9t\u00e9 associ\u00e9 \u00e0 des taux de fausses couches plus faibles, en particulier chez les patientes pr\u00e9sentant des fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition. La d\u00e9tection et l&#039;exclusion des embryons aneuplo\u00efdes r\u00e9duisent consid\u00e9rablement les fausses couches dans ces cas. Les couples ayant des ant\u00e9c\u00e9dents de fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition, notamment en raison d&#039;anomalies chromosomiques, b\u00e9n\u00e9ficient du PGT pour am\u00e9liorer les chances de r\u00e9ussite d&#039;une grossesse en s\u00e9lectionnant des embryons chromosomiquement normaux (Carp, 2018).<\/p>\n<p><b>Infertilit\u00e9 masculine<\/b>:Les cas graves d\u2019infertilit\u00e9 masculine peuvent augmenter le risque d\u2019anomalies chromosomiques chez les embryons, ce qui rend le PGT-A conseill\u00e9 dans de tels cas pour r\u00e9duire ce risque (Kushnir et al., 2016).<\/p>\n<h4>Proc\u00e9dure du test g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire<br><\/h4><p>Le PGT ne peut \u00eatre propos\u00e9 que dans le cadre d&#039;un cycle de FIV (f\u00e9condation in vitro), car c&#039;est la seule fa\u00e7on de cr\u00e9er des embryons en laboratoire afin de subir des biopsies et des tests. Le processus PGT comprend plusieurs \u00e9tapes cl\u00e9s au sein d&#039;un cycle de FIV :<\/p>\n<p>1. <b>Stimulation ovarienne et pr\u00e9l\u00e8vement d&#039;ovules<\/b>:Tout d&#039;abord, la femme subit une stimulation ovarienne avec des m\u00e9dicaments hormonaux pour produire plusieurs ovules. Ces ovules sont ensuite r\u00e9cup\u00e9r\u00e9s des ovaires via une intervention chirurgicale mineure appel\u00e9e \u00ab pr\u00e9l\u00e8vement d&#039;ovocytes \u00bb (Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine, 2018). Les femmes dont la fonction ovarienne est fortement diminu\u00e9e peuvent \u00eatre amen\u00e9es \u00e0 subir plusieurs pr\u00e9l\u00e8vements d&#039;ovules afin d&#039;obtenir un nombre suffisant d&#039;embryons \u00e0 tester. Gardez \u00e0 l&#039;esprit que plus le nombre d&#039;embryons est \u00e9lev\u00e9, plus la probabilit\u00e9 d&#039;obtenir des embryons viables pour le transfert est \u00e9lev\u00e9e.<\/p>\n<p>2. <b>F\u00e9condation et culture d&#039;embryons<\/b>:Les ovules pr\u00e9lev\u00e9s sont f\u00e9cond\u00e9s en laboratoire avec du sperme, g\u00e9n\u00e9ralement par injection intracytoplasmique de spermatozo\u00efdes (ICSI) pour garantir qu&#039;un seul spermatozo\u00efde p\u00e9n\u00e8tre dans chaque ovule. Ce processus minimise le risque de contamination par des spermatozo\u00efdes suppl\u00e9mentaires, qui pourraient autrement affecter les r\u00e9sultats des tests g\u00e9n\u00e9tiques (Scott et al., 2013).<\/p>\n<p>3. <b>Biopsie d&#039;embryon<\/b>:Le cinqui\u00e8me jour apr\u00e8s la f\u00e9condation, les embryons atteignent le stade de blastocyste. \u00c0 ce stade, quelques cellules sont soigneusement pr\u00e9lev\u00e9es de la couche externe de l&#039;embryon (trophectoderme) pour effectuer des tests g\u00e9n\u00e9tiques. Cette proc\u00e9dure de biopsie ne semble pas nuire au d\u00e9veloppement de l&#039;embryon ni \u00e0 son potentiel d&#039;implantation, car seules quelques cellules sont extraites (Benoff et al., 1999).<\/p>\n<p>4. <b>Analyse g\u00e9n\u00e9tique :<\/b> Les cellules biopsi\u00e9es subissent une analyse g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l&#039;aide de techniques telles que le s\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration (NGS), l&#039;hybridation in situ fluorescente (FISH) ou la r\u00e9action en cha\u00eene par polym\u00e9rase (PCR). Le NGS est devenu la m\u00e9thode pr\u00e9f\u00e9r\u00e9e pour le PGT-A en raison de sa grande pr\u00e9cision dans la d\u00e9tection des anomalies chromosomiques (Franasiak et al., 2014).<\/p>\n<p>5. <b>Transfert d&#039;embryon<\/b>:Une fois les r\u00e9sultats des tests g\u00e9n\u00e9tiques disponibles, les embryons identifi\u00e9s comme exempts des anomalies g\u00e9n\u00e9tiques ou des probl\u00e8mes chromosomiques cibl\u00e9s sont s\u00e9lectionn\u00e9s pour \u00eatre transf\u00e9r\u00e9s dans l&#039;ut\u00e9rus de la femme. Les tests prennent souvent quelques jours. Cela signifie que les embryons ne sont g\u00e9n\u00e9ralement pas transf\u00e9r\u00e9s au cours du m\u00eame cycle que la proc\u00e9dure de FIV. Normalement, le stade de formation du blastocyste du jour 5 est celui o\u00f9 le transfert d&#039;embryons a lieu (environ le jour 20 du cycle menstruel de la femme). Lorsque les tests g\u00e9n\u00e9tiques prennent quelques jours, cette fen\u00eatre de transfert d&#039;embryons est manqu\u00e9e, ce qui signifie que la patiente devra se pr\u00e9parer \u00e0 un transfert d&#039;embryons au cours du cycle menstruel suivant. Cela se fait en congelant les embryons apr\u00e8s le processus de biopsie.<\/p>\n<p>Le test g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire est un outil r\u00e9volutionnaire en m\u00e9decine de la reproduction, permettant d\u2019am\u00e9liorer les r\u00e9sultats des cycles de FIV et de pr\u00e9venir les maladies g\u00e9n\u00e9tiques. Chaque type de PGT (PGT-A, PGT-M et PGT-SR) a des indications et des avantages distincts, ce qui rend essentiel d\u2019adapter son utilisation aux circonstances individuelles des patients.<\/p>\n<p>Pour plus d&#039;informations sur nos protocoles PGT et nos proc\u00e9dures de FIV, utilisez notre formulaire de contact pour <a href=\"https:\/\/www.lowcostivf.net\/fr\/contact\/\">Contactez-nous<\/a>.<\/p>\n<p><b><br>Les r\u00e9f\u00e9rences<\/b><\/p>\n<p>Benoff, S., Hurley, IR, Cooper, GW, Mandel, FS, Rosenfeld, DL, &amp; Hershlag, A. (1999). Les ins\u00e9minations in vitro \u00e0 dose compens\u00e9e num\u00e9riquement produisent des taux \u00e9lev\u00e9s de f\u00e9condation et de grossesse. Fertility and Sterility, 71(6), 1067\u20131072. https:\/\/doi.org\/10.1016\/s0015-0282(99)00311-8.<\/p>\n<p>Carp, H. (2018). \u00ab Fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition : causes, controverses et traitement \u00bb. Best Practice &amp; Research Clinical Obstetrics &amp; Gynaecology, 53, 3-12. doi:10.1016\/j.bpobgyn.2018.08.005.<\/p>\n<p>Collins, SC, Zegers-Hochschild, F., &amp; Cobo, A. (2021). Tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires pour les r\u00e9arrangements structurels : taux de r\u00e9ussite et d\u00e9fis. Fertility and Sterility, 115(5), 1201\u20131210.<\/p>\n<p>Fragouli, E., Alfarawati, S., Spath, K., &amp; Wells, D. (2017). \u00ab L&#039;origine et l&#039;impact de l&#039;aneuplo\u00efdie embryonnaire dans la pratique de la FIV humaine \u00bb. Cytogenetic and Genome Research, 150(3-4), 217-227. doi:10.1159\/000478888.<\/p>\n<p>Franasiak, JM, et al. (2014). \u00ab S\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration pour le d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire de l&#039;aneuplo\u00efdie comme alternative \u00e0 l&#039;hybridation g\u00e9nomique comparative par matrice. \u00bb Molecular Cytogenetics, 7, 19. doi:10.1186\/1755-8166-7-19.<\/p>\n<p>Frankel, MS et Chapman, AR (2018). \u00ab Questions \u00e9thiques et politiques li\u00e9es aux tests et au d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tiques des enfants \u00bb. Genetics in Medicine, 20(4), 435-441. doi:10.1038\/gim.2017.210.<\/p>\n<p>Geraedts, J. et Sermon, K. (2016). \u00ab Tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires : d\u00e9veloppements r\u00e9cents et perspectives d&#039;avenir \u00bb. Human Reproduction Update, 22(4), 402-405. doi:10.1093\/humupd\/dmw007.<\/p>\n<p>Greco, E., et al. (2015). \u00ab Double clivage du zygote : un nouvel indicateur du d\u00e9veloppement embryonnaire. \u00bb Fertility and Sterility, 103(6), 1290-1296. doi:10.1016\/j.fertnstert.2015.02.025.<\/p>\n<p>Kuliev, A., Rechitsky, S., &amp; Tur-Kaspa, I. (2020). Tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires pour les troubles monog\u00e9niques : vingt-cinq ans d&#039;exp\u00e9rience. Reproductive Biomedicine Online, 41(3), 379\u2013390.<\/p>\n<p>Kushnir, VA, Solouki, S., Darmon, SK, Barad, DH, &amp; Gleicher, N. (2016). Inflammation syst\u00e9mique et auto-immunit\u00e9 chez les femmes atteintes d&#039;endom\u00e9trite chronique. American Journal of Reproductive Immunology, 75(6), 672\u2013677. https:\/\/doi.org\/10.1111\/aji.12508<\/p>\n<p>Munn\u00e9, S., Spinella, F., &amp; Grifo, JA (2019). R\u00e9sultats cliniques apr\u00e8s l&#039;application du PGT-A dans les cycles de FIV : une revue. Human Reproduction Update, 25(2), 209\u2013222.<\/p>\n<p>Comit\u00e9 de pratique de l&#039;American Society for Reproductive Medicine (ASRM). (2020). Applications cliniques des tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires : un avis de comit\u00e9. Fertility and Sterility, 113(2), 305\u2013322.<\/p>\n<p>Scott, RT, Jr, Upham, KM, Forman, EJ, Zhao, T., &amp; Treff, NR (2013). La biopsie au stade de clivage alt\u00e8re consid\u00e9rablement le potentiel d&#039;implantation embryonnaire humaine, alors que la biopsie du blastocyste ne le fait pas : un essai clinique randomis\u00e9 et appari\u00e9. Fertility and Sterility, 100(3), 624\u2013630. https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.fertnstert.2013.04.039<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Aper\u00e7u des tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires Image avec taille : 750\u00d7375 Sujets connexes S\u00e9lection du sexe par FIV Puce microfluidique pour la s\u00e9lection des spermatozo\u00efdes en pr\u00e9sence de fragmentation de l&#039;ADN Gestion des fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition Gestion des \u00e9checs r\u00e9currents de la FIV Pr\u00e9vention de la dr\u00e9panocytose Les tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires sont une m\u00e9thode de test embryonnaire de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration qui offre \u00e0 la fois une alternative [\u2026]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":1423,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"elementor_header_footer","meta":{"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-722","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v24.3 - 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