{"id":727,"date":"2019-10-27T11:29:31","date_gmt":"2019-10-27T11:29:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.lowcostivf.net\/sickle-cell-disease-prevention\/"},"modified":"2020-03-22T22:22:03","modified_gmt":"2020-03-22T22:22:03","slug":"sickle-cell-disease-prevention","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.lowcostivf.net\/es\/sickle-cell-disease-prevention\/","title":{"rendered":"Prevenci\u00f3n de la enfermedad de c\u00e9lulas falciformes"},"content":{"rendered":"<div data-elementor-type=\"wp-page\" data-elementor-id=\"727\" class=\"elementor elementor-727\" data-elementor-post-type=\"page\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-99e1b04 elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"99e1b04\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-fb827da\" data-id=\"fb827da\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-e321a64 elementor-widget elementor-widget-jnews_element_header_elementor\" data-id=\"e321a64\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"jnews_element_header_elementor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<div  class=\"jeg_block_heading jeg_block_heading_5 jeg_aligncenter jnews_module__0_69f2cc52be5f2\">\n                <h3 class=\"jeg_block_title\"><span>Descripci\u00f3n general de la prevenci\u00f3n de la anemia de c\u00e9lulas falciformes<\/span><\/h3>\n                <style>.jnews_module__0_69f2cc52be5f2.jeg_block_heading_5 .jeg_block_title span, .jnews_module__0_69f2cc52be5f2.jeg_block_heading_5 .jeg_block_title i { color: #7a7a7a; 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La hemoglobina falciforme hace que las c\u00e9lulas desarrollen una forma de hoz.<\/p><p>Estos gl\u00f3bulos rojos en forma de hoz posiblemente pueden obstruir secciones de los vasos sangu\u00edneos, lo que significa que el ox\u00edgeno no puede transportarse adecuadamente al resto de los \u00f3rganos, lo que provoca episodios de dolor intenso. Los gl\u00f3bulos rojos anormales en forma de hoz tienen una vida \u00fatil m\u00e1s corta en comparaci\u00f3n con los gl\u00f3bulos rojos regulares en forma redonda y, por lo general, mueren en aproximadamente 10 a 20 d\u00edas y, lamentablemente, no se pueden reemplazar r\u00e1pidamente por otros nuevos. Esto provoca una escasez de gl\u00f3bulos rojos hasta que se producen nuevos, lo que provoca anemia.<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-653cc27d elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"653cc27d\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-508f4692\" data-id=\"508f4692\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-6d3347f2 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"6d3347f2\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div>Los s\u00edntomas de la enfermedad suelen comenzar en la primera infancia y los s\u00edntomas de la anemia de c\u00e9lulas falciformes son un recuento bajo de gl\u00f3bulos rojos, dificultad para respirar, crecimiento y retraso en el desarrollo de los ni\u00f1os y presi\u00f3n arterial alta. El tratamiento de la anemia de c\u00e9lulas falciformes implica medidas para reducir la gravedad y la frecuencia de los episodios de crisis de c\u00e9lulas falciformes.<\/div>\n<div><\/div>\n<p>La enfermedad de c\u00e9lulas falciformes es causada por la mutaci\u00f3n del gen HBB. La anemia de c\u00e9lulas falciformes es causada por una mutaci\u00f3n en la cadena de globina \u00df de la hemoglobina, provocada por una sustituci\u00f3n del amino\u00e1cido Glu por Val en la sexta posici\u00f3n del amino\u00e1cido en la prote\u00edna de la hemoglobina de la cadena beta. La sustituci\u00f3n provoca una mutaci\u00f3n (anormalidad) que hace que la hemoglobina distorsione los gl\u00f3bulos rojos en forma de hoz.<\/p>\n<p>El patr\u00f3n de herencia es autos\u00f3mico recesivo, lo que significa que, para tener anemia de c\u00e9lulas falciformes, el paciente deber\u00e1 adquirir el alelo del gen portador de la mutaci\u00f3n de ambos padres. Si tanto los pacientes masculinos como femeninos tienen el alelo del gen portador de c\u00e9lulas falciformes, existe un riesgo muy alto de exponer a su descendencia a esta enfermedad.<\/p>\n<p>Si una persona solo adquiere un alelo de un solo padre (mientras que el otro padre no es portador y no tiene la enfermedad de c\u00e9lulas falciformes), la persona sigue siendo portadora de la enfermedad. Un transportista no corre ning\u00fan riesgo. Sin embargo, si ambos padres son portadores del gen mutante de c\u00e9lulas falciformes, existe la posibilidad de que 25% lo transmita a la descendencia. En otras palabras, no es probable que tener el rasgo de c\u00e9lulas falciformes en s\u00ed mismo provoque que una persona desarrolle la enfermedad de c\u00e9lulas falciformes. Pero si dos personas con el rasgo van a concebir un hijo, entonces hay una posibilidad entre cuatro de que el ni\u00f1o nazca con anemia de c\u00e9lulas falciformes.<\/p>\n<p>El rasgo de c\u00e9lulas falciformes es diferente de la anemia de c\u00e9lulas falciformes. El rasgo de c\u00e9lulas falciformes indica que una persona es portadora. La persona que es portadora corre el riesgo de transmitir esta mutaci\u00f3n gen\u00e9tica a su hijo si concibe un hijo con otra portadora. Sin embargo, un portador no tendr\u00e1 ninguno de los s\u00edntomas de la anemia de c\u00e9lulas falciformes. La anemia de c\u00e9lulas falciformes es m\u00e1s com\u00fan en las poblaciones africanas y mediterr\u00e1neas, pero tambi\u00e9n se puede observar en personas del Caribe, Medio Oriente y Am\u00e9rica Central y se estima que ocurre en 1 de cada 500 africanos.<\/p>\n<p>Los gl\u00f3bulos rojos que contienen la globina no pueden suministrar ox\u00edgeno tan eficazmente como otros gl\u00f3bulos rojos. Debido al transporte ineficiente de ox\u00edgeno, el cuerpo trata de compensar produciendo hemoglobina adicional, por lo tanto, m\u00e9dula \u00f3sea adicional. Esto hace que los huesos sean m\u00e1s fr\u00e1giles. La ineficiencia del transporte de ox\u00edgeno tambi\u00e9n hace que el coraz\u00f3n se agrande en un intento de mejorar el transporte de ox\u00edgeno aumentando la tasa de bombeo de la sangre. Las c\u00e9lulas falciformes anormales se acumulan en el bazo, lo que hace que se agrande y se vuelva fibr\u00f3tico. M\u00e1s importante a\u00fan, las c\u00e9lulas sangu\u00edneas en forma de hoz obstruyen los capilares y restringen a\u00fan m\u00e1s el flujo sangu\u00edneo, lo que provoca s\u00edntomas adicionales. Las personas con enfermedad de c\u00e9lulas falciformes tendr\u00e1n signos de la enfermedad desde los seis meses de edad. Los s\u00edntomas de esta enfermedad pueden variar de muy leves a muy graves y afecta a diferentes personas de manera diferente. Los s\u00edntomas incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>\u2013 Hinchaz\u00f3n dolorosa de manos y pies, conocida como <em>dactilitis<\/em><\/li>\n<li>\u2013 Fatiga o irritabilidad debido a la anemia<\/li>\n<li>\u2013 Un color de piel amarillento, conocido como <em>ictericia<\/em>, o blanco de los ojos, conocido como <em>ictericia,<\/em> Ocurre debido a la hem\u00f3lisis de una gran cantidad de gl\u00f3bulos rojos.<\/li>\n<li><br><\/li>\n<\/ul>\n<p>La hemoglobina del beb\u00e9 o fetal tiene la capacidad de evitar que los gl\u00f3bulos rojos se deformen. Esta es la raz\u00f3n principal por la cual el inicio de los s\u00edntomas no es al nacer, sino alrededor de los 6 meses cuando el beb\u00e9 o la hemoglobina fetal es reemplazada por <em>hoz<\/em> hemoglobina y las c\u00e9lulas comienzan a formar hoz.<\/p>\n<p>En este punto, uno puede preguntarse, \u00bfse puede tratar la enfermedad de c\u00e9lulas falciformes? \u00bfO al menos prevenir? Afortunadamente, con los avances en tecnolog\u00eda y medicina, \u00a1es posible evitar por completo transmitir la anemia de c\u00e9lulas falciformes a sus hijos! <a href=\"\/es\/pre-implantation-genetic-diagnosis-pgd\/\">Diagnostico de preimplantaci\u00f3n gen\u00e9tica<\/a> nos permite examinar embriones para la mayor\u00eda de los trastornos gen\u00e9ticos, as\u00ed como trastornos de un solo gen, como la anemia de c\u00e9lulas falciformes. Con esta tecnolog\u00eda, podemos hacer una biopsia de todos y cada uno de los embriones antes del embarazo y podemos determinar qu\u00e9 embri\u00f3n tiene la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica para la enfermedad de c\u00e9lulas falciformes. Esto nos permite eliminar por completo los embriones con mutaci\u00f3n y solo transferir los embriones sanos al \u00fatero para el embarazo.<\/p>\n<p>La t\u00e9cnica PGD se ofrece como parte de un programa de tratamiento de FIV. Por lo tanto, si corre el riesgo de transmitir la enfermedad de c\u00e9lulas falciformes a su descendencia, se requerir\u00e1 un tratamiento de FIV para prevenir la enfermedad de c\u00e9lulas falciformes en la pr\u00f3xima generaci\u00f3n. El uso de tecnolog\u00edas PGD tambi\u00e9n nos permitir\u00e1 detectar muchos otros trastornos gen\u00e9ticos, as\u00ed como el sexo de su hijo. Mientras previene que su hijo tenga anemia de c\u00e9lulas falciformes, tambi\u00e9n es posible elegir el g\u00e9nero de su hijo para equilibrar la familia.<\/p>\n<hr style=\"width: 100%; clear: both; visibility: hidden;\">\n<h2 class=\"wsite-content-title\" style=\"text-align: left;\">\u00bfC\u00f3mo empezar?<\/h2>\n<p>Aunque la anemia de c\u00e9lulas falciformes es causada por una mutaci\u00f3n espec\u00edfica en un gen espec\u00edfico, a\u00fan necesitaremos obtener sus muestras de sangre de ambos socios para poder dise\u00f1ar la sonda PGD para la detecci\u00f3n de embriones. Esto significa que una pareja que desee someterse a un tratamiento de PGD para la prevenci\u00f3n de la anemia de c\u00e9lulas falciformes deber\u00e1 darnos sus muestras de sangre antes de que podamos continuar con el tratamiento. Esto se puede hacer de dos formas:<\/p>\n<p>-La pareja puede venir a Chipre para proporcionarnos sus muestras de sangre y regresar a casa hasta que se haya finalizado el dise\u00f1o de la sonda y luego regresar por segunda vez en aproximadamente dos meses para el tratamiento real. Esto significa venir a Chipre dos veces.<br>\n-La pareja puede enviar sus muestras de sangre en tubos apropiados para no tener que venir dos veces a Chipre. Se les pedir\u00e1 que vengan a Chipre solo una vez m\u00e1s tarde para recibir tratamiento. Si env\u00eda su muestra de sangre en tubos, las muestras deben colocarse en tubos K3 Edta con la tapa morada. Estos son los \u00fanicos tubos apropiados para colocar su muestra de sangre con fines de detecci\u00f3n de c\u00e9lulas falciformes. Tenga en cuenta que las muestras de sangre deben estar con nosotros dentro de las 36 horas, lo que elimina a DHL como una opci\u00f3n, por lo que deber\u00e1 organizar una empresa de mensajer\u00eda o hacer que alguien vuele a Chipre para traer las muestras de sangre.<\/p>\n<p>Depende de los pacientes c\u00f3mo les gustar\u00eda proporcionar su muestra de sangre. Sin embargo, a algunos pacientes les resulta m\u00e1s ventajoso venir a Chipre para dar sus muestras de sangre, ya que eso les permite tener una consulta inicial con nosotros y posiblemente tener sus pruebas iniciales en nuestra cl\u00ednica. Esto tambi\u00e9n permite a los pacientes comprar sus medicamentos a un costo m\u00e1s bajo en Chipre.<\/p>\n<p>El procesamiento de las muestras de sangre toma alrededor de dos meses. Una vez que hayamos terminado de dise\u00f1ar la sonda PGD, nos comunicaremos con usted para prepararlo para su tratamiento. Dentro del per\u00edodo de dos meses, le pediremos que se realice una prueba hormonal y un an\u00e1lisis de semen para que podamos identificar la dosis de medicamento adecuada para su tratamiento. Una vez que tengamos esta informaci\u00f3n, podremos prepararlo para su tratamiento.<\/p>\n<p>Las partes iniciales del tratamiento son muy similares al tratamiento est\u00e1ndar de FIV\/ICSI en el que la paciente usa medicamentos para estimular sus ovarios a fin de producir m\u00faltiples \u00f3vulos. Tener m\u00faltiples \u00f3vulos es esencial para el \u00e9xito en los tratamientos de FIV porque cuanto mayor sea el recuento de \u00f3vulos y mayor sea la calidad de estos \u00f3vulos, m\u00e1s probable es tener embriones de buena calidad m\u00e1s adelante para transferirlos al \u00fatero. Una vez que la pareja est\u00e1 lista, los \u00f3vulos se recolectan mediante un procedimiento quir\u00fargico menor en nuestra cl\u00ednica para que puedan fusionarse con los espermatozoides para crear embriones. Estos embriones, a su vez, son tamizados para anemia de c\u00e9lulas falciformes para que los sanos puedan ser elegidos y transferidos al \u00fatero para generar un embarazo.<\/p>\n<h2 class=\"wsite-content-title\" style=\"text-align: left;\">Pruebas preliminares<\/h2>\n<p>Como se mencion\u00f3 anteriormente, el tratamiento que se ofrecer\u00e1 para la prevenci\u00f3n de la enfermedad de c\u00e9lulas falciformes es un tratamiento de FIV. Al menos las partes iniciales del tratamiento son muy parecidas a un tratamiento de FIV. La \u00fanica diferencia es que sus embriones ser\u00e1n examinados para detectar anemia de c\u00e9lulas falciformes antes de transferirlos al \u00fatero. Por lo tanto, los pasos del tratamiento de FIV descritos en nuestra <a href=\"\/es\/ivf-icsi-treatment\/\">Tratamiento de FIV\/ICSI<\/a> La p\u00e1gina tambi\u00e9n se aplicar\u00e1 aqu\u00ed. El siguiente es un resumen b\u00e1sico de los eventos que se seguir\u00e1n:<\/p>\n<p>-Prueba inicial antes del tratamiento de FIV para que podamos hacer una evaluaci\u00f3n de su nivel de fertilidad y dise\u00f1ar el protocolo de tratamiento m\u00e1s \u00f3ptimo para maximizar sus posibilidades de \u00e9xito con el tratamiento. Dado que estamos llevando este tratamiento con un fin de prevenci\u00f3n de enfermedades gen\u00e9ticas, es importante que consigamos el mayor n\u00famero posible de embriones para que, una vez eliminados los embriones enfermos, nos quede un buen n\u00famero de embriones sanos para transferir.<\/p>\n<p>-Mientras se realiza la prueba inicial, haremos el trabajo de campo y comenzaremos con el dise\u00f1o de su sonda con las muestras de sangre que se le proporcionaron anteriormente.<\/p>\n<p>-Una vez que se haya finalizado el dise\u00f1o de la sonda, seguir\u00e1 nuestro programa de tratamiento de FIV que ha sido dise\u00f1ado para usted y vendr\u00e1 a Chipre para que tanto su tratamiento de FIV como la evaluaci\u00f3n de embriones puedan finalizarse.<\/p>\n<p>Para pacientes mayores de 35 a\u00f1os, debido a sus bajas reservas ov\u00e1ricas, recomendamos que consideren tener dos ciclos de FIV para que podamos combinar dos juegos de embriones obtenidos de ambos ciclos. Tener m\u00e1s embriones para examinar nos permitir\u00e1 ofrecerle una mayor cantidad de embriones sanos para transferir, lo cual mantiene altas sus posibilidades de \u00e9xito con este procedimiento. Si decide tener dos ciclos, entonces el primer ciclo puede organizarse en el momento en que venga a proporcionarnos sus muestras de sangre, de modo que todo el tratamiento a\u00fan pueda finalizarse en dos viajes a Chipre.<\/p>\n<h2 class=\"wsite-content-title\" style=\"text-align: left;\">Costo de la prevenci\u00f3n de la enfermedad de c\u00e9lulas falciformes con PGD<\/h2>\n<p>La prevenci\u00f3n de la enfermedad de c\u00e9lulas falciformes se ofrece como parte de un tratamiento de FIV que implica el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico previo a la implantaci\u00f3n (DGP) en los embriones que se crear\u00e1n in vitro despu\u00e9s del protocolo de FIV. El costo del tratamiento incluye el procesamiento de muestras de sangre para el trabajo de campo, el dise\u00f1o de una sonda PGD para evaluar con \u00e9xito sus embriones, todos sus procedimientos de FIV y una transferencia final de embriones. Podemos ofrecerle este servicio a 6.500 euros. Sin embargo, su medicaci\u00f3n, las pruebas locales iniciales, el pasaje a\u00e9reo y el alojamiento en hotel no est\u00e1n incluidos en el costo de este tratamiento. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre alojamiento y viajes, consulte nuestro \u201c<a href=\"\/es\/accommodation-options\/\">Alojamiento<\/a>&quot; secci\u00f3n.<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Descripci\u00f3n general de la prevenci\u00f3n de la anemia de c\u00e9lulas falciformes Imagen con tama\u00f1o : 750\u00d7375 La anemia de c\u00e9lulas falciformes, o a veces denominada &quot;enfermedad de c\u00e9lulas falciformes&quot;, es un tipo hereditario de anemia en la que los gl\u00f3bulos rojos (que son responsables de transportar ox\u00edgeno desde los pulmones al resto del cuerpo) tienen forma de hoz. 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